Bệnh nhão da
| Cutis laxa | |
|---|---|
 | |
| Bệnh nhão da ở trẻ sơ sinh | |
| Chuyên khoa | Di truyền học y khoa |
| ICD-10 | L57.4, Q82.8 (ILDS Q82.816) |
| ICD-9-CM | 701.8, 756.83 |
| OMIM | 123700 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 Bản mẫu:OMIM2 |
| DiseasesDB | 29439 |
| eMedicine | derm/03 |
| MeSH | D003483 |
| GeneReviews | |
Cutis laxa (còn được gọi là: "Chalazoderma," "Dermatochalasia", "Dermatolysis," "Dermatomegaly", "Generalized elastolysis", "Generalized elastorrhexis," [1] và "Pachydermatocele" [2]). Là một loại bệnh gây rối loạn mô liên kết. Thuật ngữ "Cutis laxa" trong tiếng Latin có nghĩa là da nhão và lỏng lẻo, thường được dùng để miêu tả loại da bị xệ và không đàn hồi.
Đây là một loại bệnh hiếm gặp và trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 gia đình có người bị mắc phải. Ngoài khuôn mặt, bệnh nhão da còn tác động tới mô liên kết ở các bộ phận khác trên cơ thể, bao gồm tim, các mạch máu, khớp, ruột và phổi.
Nguyên nhân[sửa | sửa mã nguồn]
Trong hầu hết các trường hợp, cutis laxa là do di truyền. Cutis laxa có thể bị gây ra bởi đột biến ở các gen: ELN,[3] ATP6V0A2,[4],[5] ATP7A,[6] FBLN4,[7] FBLN5,[8] và PYCR1 [8] liên quan đến hội chứng neurocutaneous, đột biến trong ALDH18A1 gen P5CS aka [9].
Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 515. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT -123700
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE II -219200
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) CUTIS LAXA, X-LINKED -304150
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE I -219100
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) 604580
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) 179035
- ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) 138250
Liên kết[sửa | sửa mã nguồn]
- Bản mẫu:DermAtlas
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on FBLN5-Related Cutis Laxa
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on ATP6V0A2-Related Cutis Laxa
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on EFEMP2-Related Cutis Laxa
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on ATP7A-Related Copper Transport Disorders
- Medscape entry on Cutis Laxa
 |
Bài viết liên quan đến một bệnh, chứng rối loạn, hay tình trạng sức khỏe này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn. |