Nhiễm sắc thể 21 (người)

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới: menu, tìm kiếm

Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thểngười. Mọi người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này. Trisomy (tam bội) của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Nhiễm sắc thể 21 được nhiễm sắc thể của con người nhỏ nhất, 47 triệu nucleotide (vật liệu xây dựng của DNA) và chiếm khoảng 1,5% của tổng số DNA trong tế bào.

Năm 2000, các nhà nghiên cứu làm việc trong Dự án Gene người thông báo rằng họ đã xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo nên nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể thứ hai của con người được sắp xếp đầy đủ.

Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một khu vực hoạt động nghiên cứu di truyền. Tuy nhiên, do các nhà nghiên cứu sử dụng cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể, số lượng ước tính của các gen khác nhau. Nhiễm sắc thể 21 có thể chứa từ 300 đến 400 gen.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). “Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology”. Nat Rev Genet 5 (10): 725–38. doi:10.1038/nrg1448. PMID 15510164. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). “Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology”. Int J Dev Biol 46 (1): 89–96. PMID 11902692. 
  • Antonarakis SE (2001). “Chromosome 21: from sequence to applications”. Curr Opin Genet Dev 11 (3): 241–6. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. PMID 11377958. 
  • Gardiner K, Davisson M (2000). “The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome”. Genome Biol 1 (2): REVIEWS0002. doi:10.1186/gb-2000-1-2-reviews0002. PMC 138845. PMID 11178230. 
  • Gilbert F (1997). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21”. Genet Test 1 (4): 301–6. doi:10.1089/gte.1997.1.301. PMID 10464663. 
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. Nature 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953. 
  • Sawinska M, Ladon D (2004). “Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia”. Leuk Res 28 (1): 35–42. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. PMID 14630078. 
  • Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C. (2006). “APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy”. Brain 129 (Pt 11): 2977. doi:10.1093/brain/awl203. PMID 16921174. 
  • Rovelet-Lecrux A,Hannequin D,Raux G,Le Meur N,Laquerriere A, Vital A,Dumanchin C,Feuillette S,Brice A,Vercelletto M, Dubas F,Frebourg T,Campion D. (2005). “APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy”. Nature Genetics 38 (1): 24. doi:10.1038/ng1718. PMID 16369530. 
  • Anita Rauch, Christian T. Thiel, Detlev Schindler, Ursula Wick, Yanick J. Crow, Arif B. Ekici, Anthonie J. van Essen, Timm O. Goecke, Lihadh Al-Gazali, Krystyna H. Chrzanowska, Christiane Zweier, Han G. Brunner, Kristin Becker, Cynthia J. Curry, Bruno Dallapiccola, Koenraad Devriendt, Arnd Dörfler, Esther Kinning, André Megarbane, Peter Meinecke, Robert K. Semple, Stephanie Spranger, Annick Toutain, Richard C. Trembath, Egbert Voss, Louise Wilson, Raoul Hennekam, Francis de Zegher, Helmut-Günther Dörr, André Reis (2008). “Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism”. Science Online: 7.