Khác biệt giữa các bản “Hội chứng Arts”

Bước tới điều hướng Bước tới tìm kiếm
không có tóm lược sửa đổi
n (replaced: . → ., . <ref → .<ref (4) using AWB)
Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động Sửa đổi di động nâng cao
{{Infobox medical condition (new)
| name = Hội chứng Arts
| image = X-linked recessive.svg
| alt =
| caption = Điều kiện này được kế thừa theo cách lặn liên kết X (''unaffected'': không ảnh hưởng, ''carrier'': vận chuyển, ''affected'': ảnh hưởng)
| pronounce =
| field =
| symptoms =
| complications =
| onset =
| duration =
| types =
| causes =
| risks =
| diagnosis =
| differential =
| prevention =
| treatment =
| medication =
| prognosis =
| frequency =
| deaths =
}}
'''Hội chứng Arts''' là một [[rối loạn chuyển hóa]] hiếm gặp, gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng ở nam giới do sự cố của enzyme PRPP synthetase 1. Hội chứng Arts là một phần của một loạt các rối loạn liên quan đến PRPS-1 với hoạt động của enzyme bị giảm bao gồm bệnh Charcot-Marie-Tooth và điếc thần kinh cảm giác không liên kết X.<ref>{{Chú thích tạp chí|last=Synofzik|first=Matthis|last2=Müller vom Hagen|first2=Jennifer|last3=Haack|first3=Tobias B|last4=Wilhelm|first4=Christian|last5=Lindig|first5=Tobias|last6=Beck-Wödl|first6=Stefanie|last7=Nabuurs|first7=Sander B|last8=van Kuilenburg|first8=André BP|last9=de Brouwer|first9=Arjan PM|date=2014-02-14|title=X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, Arts syndrome, and prelingual non-syndromic deafness form a disease continuum: evidence from a family with a novel PRPS1 mutation|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=9|pages=24|doi=10.1186/1750-1172-9-24|issn=1750-1172|pmc=3931488|pmid=24528855}}</ref>
 

Trình đơn chuyển hướng