Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Đột biến điểm”

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Duyệt lịch sử tương tác
← Thay đổi trướcThay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
Sửa diễn đạt và thể loại
→‎Xem thêm: Thêm liên kết trang
Dòng 62: Dòng 62:
== Xem thêm ==
== Xem thêm ==


* [[Đột biến thay thế]].
* [[Đột biến vô nghĩa]].
* [[Đột biến đảo đoạn]].
* [[Đột biến câm]].
* [[Đột biến sai nghĩa]].
* [[Đột biến sai nghĩa]].
* Đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].
* Đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].
*[[Đột biến dịch khung]].


==Nguồn trích dẫn==
==Nguồn trích dẫn==

Phiên bản lúc 08:39, ngày 1 tháng 4 năm 2021

Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm:
Bình thường Đột biến câm Đột biến vô nghĩa Đột biến sai nghĩa
TTX TTT ATX TXX
Lys Lys STOP Arg

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN.[1][2][3][4]

Nội hàm

  • Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một "điểm" trên phân tử di truyền (thường là ADN). "Điểm" này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
  • Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể

- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.

- Liên quan tới rất nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem mục "Các dạng đột biến điểm" dưới đây).

  • Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
  • Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.[5]

Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.[4][6]

Nguyên nhân

Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường, tạo ra ADN bình thường. Trường hợp này, đột biến ban đầu gọi là tiền đột biến. Nếu đột biến không được tế bào sửa sai, thì sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các tác nhân đột biến (mutagen) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, thuốc trừ sâu).[4][7]

Các dạng đột biến điểm

Dựa vào hậu quả dịch mã

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):

Dựa vào nội dung đột biến

Hình 2: Các dạng đột biến điểm: a = dạng thế (substitution); b = dạng mất (deletion); c = dạng thêm (insertion).

Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).

  • Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
  • Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
  • Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt, rất hay gây ra hậu quả nghiêm trọng cho đời sống sinh vật, do các cođon bị thay đổi hàng loạt kể từ vị trí đột biến.

Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế

Hình 3: Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.

Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.[8][9]

  • Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
  • Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.

Xem thêm

Nguồn trích dẫn

  1. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  2. ^ “Point mutation”.
  3. ^ “Point Mutation”.
  4. ^ a b c "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
  5. ^ “Mutation ponctuelle - Définition”.
  6. ^ Leslie G. Biesecker. “Point Mutation”.
  7. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  8. ^ Freese, Ernst (tháng 4 năm 1959). “The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 45 (4): 622–33. Bibcode:1959PNAS...45..622F. doi:10.1073/pnas.45.4.622. PMC 222607. PMID 16590424.
  9. ^ Freese, Ernst (1959). “The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4”. J. Mol. Biol. 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

Liên kết ngoài


Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Đột_biến_điểm&oldid=64701988”