Đột biến dịch khung

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm
Ribônuclêôtit thứ 7 trong chuỗi mã hoá là guanin (G) bị mất, dẫn đến khung đọc mã bị lệch, làm thay đổi toàn bộ trình tự axit amin.

Đột biến dịch khung là đột biến gen làm thay đổi khung đọc mã, dẫn đến sự dịch chuyển phạm vi và nội dung tham chiếu của phức hợp dịch mã trên chuỗi pôlinuclêôtit của phân tử axit nuclêic.[1][2][3]

Thuật ngữ này dịch từ tiếng Anh frameshift mutation (phát âm IPA: /freɪm-ʃɪft mjuˈteɪʃən/).

Loại đột biến này làm khung đọc mã bị dịch chuyển, nghĩa là bị lệch đi so với kiểu tham chiếu bình thường, nên còn được dịch là đột biến lệch khung.

Cơ chế[sửa | sửa mã nguồn]

Một số dạng đột biến điểm có thể dẫn đến sai lệch khung đọc mã.

Đột biến dịch khung thường là hậu quả của đột biến điểm dạng thêm bớt hoặc dạng đột biến vô nghĩa. Nguyên nhân gây ra những dạng đột biến này hầu hết là do các tác nhân đột biến (bức xạ, hoá chất, virut,...) tác động vào kỳ trung gian lúc ADN nhân đôi (Farabaugh, 1996). Enzym phiên mã ngược (thường là của virut) có tác động gây đột biến hơn cả: trong các thí nghiệm chỉ có 3-13% số đột biến dịch khung xảy ra do ARN pôlymeraza II bị đột biến do tác nhân lý, hoá;[4]vi khuẩn thì tần số đột biến dịch khung không có nguyên nhân (lỗi tự nhiên) in vitro chỉ khoảng 0,0001 và 0,00001;[5][6] còn lại là do virut.

Các dạng đột biến điểm thêm bớt làm thay đổi gần như toàn bộ trình tự axit amin trong chuỗi pôlypeptit, vì khung đọc mã bị chuyển dịch toàn bộ từ "điểm" đột biến. Còn dạng đột biến vô nghĩa dẫn đến chuỗi pôlypeptit ngắn bất thường.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Nguồn trích dẫn[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “frameshift mutation”. 
  2. ^ John W. Pelley (2007). “Protein Synthesis and Degradation”. 
  3. ^ Elaine A. Ostrander. “Frameshift Mutation”. 
  4. ^ Zhang, J (tháng 8 năm 2004). “Host RNA polymerase II makes minimal contributions to retroviral frame-shift mutations.”. The Journal of General Virology 85 (Pt 8): 2389–95. PMID 15269381. doi:10.1099/vir.0.80081-0. 
  5. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  6. ^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005.