Amelogenin

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia


Amelogenin
Danh pháp
Ký hiệuAMELX
Ký hiệu khácAMG, AIH1
Entrez265
HUGO461
OMIM300391
RefSeqNM_001142
UniProtQ99217
Dữ liệu khác
LocusChr. X p22.3-p22.1
Amelogenin
Danh pháp
Ký hiệuAMELY
Ký hiệu khácAMGL
Entrez266
HUGO462
OMIM410000
RefSeqNM_001143
UniProtQ99218
Dữ liệu khác
LocusChr. Y p11

Amelogenin là tên gọi của một nhóm protein có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành men răng.

Chức năng cụ thể của protein này chưa được rõ, nhưng dường như nó giúp chống đỡ và chia tách các tinh thể men răng trong quá trình tăng trưởng. Amelogenin được sản sinh từ các tế bào men, chúng là các protein đặc hiệu, chứa nhiều nhóm proline, leucine, histidine và glutamyl. Amelogenin là thành phần chính của cơ chất ngoại bào ở men răng, nhưng dần dần chúng bị loại bỏ khỏi men răng khi không còn cần thiết, và men răng trưởng thành chứa rất ít protein.[1][2][3]

Một gien mã hóa protein này được gọi là AMELX, có nghĩa là "gien amelogenin nằm trên nhiễm sắc thể X". Cũng có gien AMELY - tức nằm trên nhiễm sắc thể Y, tuy nhiên nó ít được chú ý vì mức độ biểu hiện rất thấp và không có vai trò quan trọng.[2] AMELX tọa lạc tại vị trí Xp22.1-Xp22.3 còn AMELY tại vị trí Yp 11.2[5].[4] Đột biến gien AMELX có thể gây ra rối loạn trong quá trình phát triển men răng và gây ra bệnh sinh men bất toàn (amelogenesis imperfecta).[5]

Gien amelogenin có thể được ứng dụng trong xác minh giới tính của sinh vật.[6]

Chú thích[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ MeSH Amelogenin
  2. ^ a b AMELX Genetics Home Reference
  3. ^ Fincham, A. G., & Simmer, J. P. (1997). Amelogenin proteins of developing. Dental enamel, 205, 118.
  4. ^ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y. (1991). “A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"”. Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)
  5. ^ Wright JT (tháng 12 năm 2006). “The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta”. American Journal of Medical Genetics. Part a. 140 (23): 2547–55. doi:10.1002/ajmg.a.31358. PMC 1847600. PMID 16838342.
  6. ^ Steckler, D. (2010). Verifying parentage and gender of domestic dog conceptuses using microsatellites (Doctoral dissertation, University of Pretoria).