Bất thường nhiễm sắc thể

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Jump to navigation Jump to search
Ba loại đột biến nhiễm sắc thể đơn chính; xóa (1), nhân đôi (2) và đảo ngược(3).
Hai loại đột biến nhiễm sắc thể đôi chính; thêm vào (1) và hoán vị (2).

Hiện tượng bất thường, rối loạn, dị thường hay đột biến nhiễm sắc thể là việc thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường.[1] Nó có thể là do một số lượng nhiễm sắc thể không đúng hoặc một bất thường ở cấu trúc trong một hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể trước đây được sử dụng một cách nghiêm ngặt theo nghĩa là một sự biến đổi trong một đoạn nhiễm sắc thể, dính dáng tới nhiều hơn một gen.[2] Một kiểu hình nhân ám chỉ một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ từ một cá nhân mà có thể được so sánh với một kiểu hình nhân "bình thường" cho một loài thông qua phương pháp xét nghiệm di truyền. Một dị thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện hoặc xác nhận theo cách này. Dị thường nhiễm sắc thể thường xuất hiện khi xuất hiện lỗi trong quá trình phân bào theo sau quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Có nhiều dạng dị thường nhiễm sắc thể. Chúng có thể được xếp thành hai nhóm cơ bản, dị thường về số lượng và dị thường về cấu trúc.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities
  2. ^ Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). “Mutation”. A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]