Bệnh hồng cầu hình liềm

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới: menu, tìm kiếm
Bệnh hồng cầu hình liềm
Sickle cell 01.jpg
Mô hình (A) cho thấy các tế bào hồng cầu bình thường trôi tự do qua các tĩnh mạch. Hình thêm nhỏ cho thấy hình cắt của một tế bào hồng cầu bình thường với hemoglobin bình thường. Mô hình (B) cho thấy các tế bào hồng cầu hình liềm bất thường gây tắc nghẽn, kết dính và tích tụ tại vị trí phân nhánh trong một tĩnh mạch. Hình thêm nhỏ cho thấy thiết đồ của một hồng cầu liềm với các sợi HbS chuỗi polyme hóa dài làm kéo dãn và bóp méo hình dạng hồng cầu.
Chuyên khoa Huyết học
ICD-10 D57
ICD-9-CM 282.6
OMIM 603903
DiseasesDB 12069
MedlinePlus 000527
eMedicine med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406
MeSH C15.378.071.141.150.150
GeneReviews

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền,[1] định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.[2] Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng ("cơn hồng cầu hình liềm"),[3] và tăng nguy cơ tử vong.[4]

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả hai bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin,[1] 1 từ cha và 1 từ mẹ.[5] Gen này xảy ra trong nhiễm sắc thể số 11.[6] Một số kiểu gen tồn tại, tùy thuộc vào đột biến ở gen hemoglobin.[1] Một cuộc tấn công có thể được khởi phát bởi sự thay đổi nhiệt độ, căng thẳng, mất nước, và trên độ cao.[4] Một người có một bản sao bất thường duy nhất thường không có triệu chứng và được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm.[5] Những người như vậy còn được gọi là các cá thể mang gen bệnh.[2] Chẩn đoán bệnh thông qua xét nghiệm máu và một số quốc gia kiểm tra bệnh này trên tất cả các em bé khi sinh ra. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện trong thai kỳ.[3]

Nguyên nhân là do thiếu chất kẽm trong cơ thể.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a ă â “What Is Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016. 
  2. ^ a ă “Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308”. Tháng 1 năm 2011. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016. 
  3. ^ a ă “How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016. 
  4. ^ a ă “What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016. 
  5. ^ a ă “What Causes Sickle Cell Disease?”. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2016. 
  6. ^ “Learning About Sickle Cell Disease”. National Human Genome Research Institute. 9 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 23 tháng 1 năm 2017. 

Đọc thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]