Bệnh xương dễ gãy

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bệnh xương dễ gãy
Osteogenesis imperfecta
Đồng nghĩaBệnh tạo xương bất toàn
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Hai lòng trắng mắt với có ngả màu xanh lam của một người bị bệnh xương dễ gãy
KhoaNhi khoa, di truyền học y khoa, khoa xương (osteology)
Triệu chứngXương có thể gãy dễ dàng, lòng trắng (củng mạc) có ngả màu xanh lam, chiều cao thấp, khớp ngón tay dẻo (hay khớp ngón tay mềm), giảm thính lực
Kéo dàiDài hạn[1]
Nguyên nhânDi truyền (gen thể thường nhiễm sắc trội, đột biến mới)
Phương thức chẩn đoánDựa trên triệu chứng, xét nghiệm DNA[1]
Điều trịLối sống lành mạnh (tập thể dục, không hút thuốc), dùng thanh nội tủy (intramedullary rod) trong xương dài
Tiên lượngTùy thuộc vào từng thể loại
Tần suất1 trong 15.000 người
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 
Bốn ảnh chụp X quang của một người đàn ông Mỹ 24 tuổi. Người này đã bị gãy xương hơn một trăm lần trong đời và thời thơ ấu đã được chẩn đoán lâm sàng mắc bệnh xương dễ gãy loại IV-B. Chẩn đoán di truyền vào năm 2018 đã xác định một biến thể gây bệnh trước đây chưa được lập danh mục trong gen COL1A2 mã hóa chuỗi proα2(I) của procollagen loại I, tại êxôn 19, dạng đột biến thay thế c.974G>A. Do tuổi thơ bị bỏ rơi và nghèo khó, đối tượng chưa bao giờ được phẫu thuật cấy ghép thanh nội tủy (intramedullary rod). Có thể thấy rõ các đoạn xương gãy không liền lại thẳng hàng với nhau vì xương cánh tay và xương đùi bị gãy ở thời thanh niên nhưng đã không được điều trị chỉnh hình. Cũng có thể thấy rõ chứng vẹo cột sống nghiêm trọng, cũng như chứng gù cột sống. Độ tương phản thấp tất yếu trong phim chụp là do đối tượng bị béo phì cộng với mật độ khoáng xương (BMD) thấp. Theo kết quả của phép đo hấp thụ X quang năng lượng kép (DXA) cũng được thực hiện vào năm 2018 thì chỉ số BMD Z của đối tượng là -4,1.

Bệnh xương dễ gãy (hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương thủy tinh, tên khoa học của bệnh là Osteogenesis Imperfecta - OI) là một nhóm bệnh lý bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen type I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắtrăng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.[2]

Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.

Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.[3]

Chú thích[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a b Lee B, Krakow D (tháng 7 năm 2019). “Osteogenesis Imperfecta Overview”. US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. US National Institutes of Health. Lưu trữ bản gốc ngày 9 tháng 5 năm 2021. Truy cập ngày 21 tháng 8 năm 2021.Quản lý CS1: sử dụng tham số tác giả (liên kết)
  2. ^ Bệnh tạo xương bất toàn (Xương thủy tinh)[liên kết hỏng]
  3. ^ Hành trình "xương thủy tinh" - Kỳ 1: Vì mẹ là mẹ của con

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Bản mẫu:Collagen disease Bản mẫu:Osteochondrodysplasia