Endothelin 3

EDN3
Mã định danh
Danh pháp	EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, endothelin 3
ID ngoài	OMIM: 131242 HomoloGene: 88 GeneCards: EDN3
Vị trí gen (Người) NST Nhiễm sắc thể 20 (người) Băng 20q13.32 Bắt đầu 59,300,443 bp Kết thúc 59,325,992 bp
Mẫu hình biểu hiện RNA Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen Chức năng phân tử • hormone activity • endothelin B receptor binding • signaling receptor binding Thành phần tế bào • extracellular region • nội bào • extracellular space Quá trình sinh học • positive regulation of MAP kinase activity • regulation of systemic arterial blood pressure by endothelin • Co mạch máu • cell-cell signaling • blood circulation • neutrophil chemotaxis • positive regulation of heart rate • multicellular organism development • positive regulation of leukocyte chemotaxis • cell surface receptor signaling pathway • vein smooth muscle contraction • regulation of vasoconstriction • peptide hormone secretion • positive regulation of cell differentiation • artery smooth muscle contraction • regulation of gene expression • inositol phosphate-mediated signaling • positive regulation of mitotic nuclear division • positive regulation of hormone secretion • GO:0072468 signal transduction • regulation of signaling receptor activity • G protein-coupled receptor signaling pathway • neural crest cell migration • cellular calcium ion homeostasis • positive regulation of cell population proliferation • cellular magnesium ion homeostasis • neuron differentiation • melanocyte differentiation • regulation of cell migration • regulation of developmental pigmentation • positive regulation of potassium ion transmembrane transport Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
Loài	Người	Chuột
Entrez	1908	n/a
Ensembl	ENSG00000124205	n/a
UniProt	P14138	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_000114 NM_207032 NM_207033 NM_207034 NM_001302455 NM_001302456	n/a
RefSeq (protein)	NP_001289384 NP_001289385 NP_996915 NP_996916 NP_996917	n/a
Vị trí gen (UCSC)	Chr 20: 59.3 – 59.33 Mb	n/a
PubMed		n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Endothelin-3 là một protein mà ở người được mã hóa bởi gen EDN3.

Protein được mã hóa bởi gen này là một thành viên của gia đình endothelin. Nội mạc là các peptid vận mạch có nguồn gốc nội mô liên quan đến một loạt các chức năng sinh học. Dạng hoạt động của protein này là 21 peptid amino acid được chế biến từ protein tiền chất. Các peptid hoạt động là một phối tử cho loại thụ thể endothelin loại B (EDNRB). Sự tương tác của endothelin này với EDNRB là điều cần thiết để phát triển các dòng tế bào có nguồn gốc mào thần kinh, chẳng hạn như melanocytes và tế bào thần kinh ruột. Đột biến trong gen và EDNRB này có liên quan đến bệnh Hirschsprung (HSCR) và hội chứng Waardenburg (WS), là những rối loạn bẩm sinh liên quan đến các tế bào có nguồn gốc mào thần kinh. Bốn biến thể phiên mã ghép xen kẽ mã hóa ba dạng đồng phân riêng biệt đã được quan sát.

Đọc thêm

• Calderone RA (1994). “Molecular interactions at the interface of Candida albicans and host cells”. Arch. Med. Res. 24 (3): 275–9. PMID 8298278.
• Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). “Mutations in Hirschsprung disease: when does a mutation contribute to the phenotype”. Eur. J. Hum. Genet. 5 (4): 180–5. PMID 9359036.
• Parisi MA, Kapur RP (2001). “Genetics of Hirschsprung disease”. Curr. Opin. Pediatr. 12 (6): 610–7. doi:10.1097/00008480-200012000-00017. PMID 11106284.
• O'Reilly G, Charnock-Jones DS, Davenport AP, và đồng nghiệp (1993). “Presence of messenger ribonucleic acid for endothelin-1, endothelin-2, and endothelin-3 in human endometrium and a change in the ratio of ETA and ETB receptor subtype across the menstrual cycle”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 75 (6): 1545–9. doi:10.1210/jc.75.6.1545. PMID 1464662.
• Mills RG, O'Donoghue SI, Smith R, King GF (1992). “Solution structure of endothelin-3 determined using NMR spectroscopy”. Biochemistry. 31 (24): 5640–5. doi:10.1021/bi00139a030. PMID 1610811.
• Rao VV, Löffler C, Hansmann I (1991). “The gene for the novel vasoactive peptide endothelin 3 (EDN3) is localized to human chromosome 20q13.2-qter”. Genomics. 10 (3): 840–1. doi:10.1016/0888-7543(91)90472-Q. PMID 1889823.
• Arinami T, Ishikawa M, Inoue A, và đồng nghiệp (1991). “Chromosomal assignments of the human endothelin family genes: the endothelin-1 gene (EDN1) to 6p23-p24, the endothelin-2 gene (EDN2) to 1p34, and the endothelin-3 gene (EDN3) to 20q13.2-q13.3”. Am. J. Hum. Genet. 48 (5): 990–6. PMC 1683044. PMID 2018043.
• Onda H, Ohkubo S, Ogi K, và đồng nghiệp (1990). “One of the endothelin gene family, endothelin 3 gene, is expressed in the placenta”. FEBS Lett. 261 (2): 327–30. doi:10.1016/0014-5793(90)80583-5. PMID 2178974.
• Lees WE, Kalinka S, Meech J, và đồng nghiệp (1990). “Generation of human endothelin by cathepsin E.”. FEBS Lett. 273 (1–2): 99–102. doi:10.1016/0014-5793(90)81060-2. PMID 2226872.
• Bloch KD, Eddy RL, Shows TB, Quertermous T (1989). “cDNA cloning and chromosomal assignment of the gene encoding endothelin 3”. J. Biol. Chem. 264 (30): 18156–61. PMID 2509452.
• Inoue A, Yanagisawa M, Kimura S, và đồng nghiệp (1989). “The human endothelin family: three structurally and pharmacologically distinct isopeptides predicted by three separate genes”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (8): 2863–7. doi:10.1073/pnas.86.8.2863. PMC 287019. PMID 2649896.
• Yu JC, Davenport AP (1995). “Secretion of endothelin-1 and endothelin-3 by human cultured vascular smooth muscle cells”. Br. J. Pharmacol. 114 (2): 551–7. doi:10.1111/j.1476-5381.1995.tb13262.x. PMC 1510231. PMID 7881755.
• Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, và đồng nghiệp (1995). “Interaction of endothelin-3 with endothelin-B receptor is essential for development of epidermal melanocytes and enteric neurons”. Cell. 79 (7): 1277–85. doi:10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID 8001160.
• Edery P, Attié T, Amiel J, và đồng nghiệp (1996). “Mutation of the endothelin-3 gene in the Waardenburg-Hirschsprung disease (Shah-Waardenburg syndrome)”. Nat. Genet. 12 (4): 442–4. doi:10.1038/ng0496-442. PMID 8630502.
• Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, và đồng nghiệp (1996). “A homozygous mutation in the endothelin-3 gene associated with a combined Waardenburg type 2 and Hirschsprung phenotype (Shah-Waardenburg syndrome)”. Nat. Genet. 12 (4): 445–7. doi:10.1038/ng0496-445. PMID 8630503.
• Lahav R, Ziller C, Dupin E, Le Douarin NM (1996). “Endothelin 3 promotes neural crest cell proliferation and mediates a vast increase in melanocyte number in culture”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93 (9): 3892–7. doi:10.1073/pnas.93.9.3892. PMC 39455. PMID 8632985.
• Bolk S, Angrist M, Xie J, và đồng nghiệp (1996). “Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome”. Nat. Genet. 13 (4): 395–6. doi:10.1038/ng0896-395. PMID 8696331.
• Nakano A, Kishi F, Minami K, và đồng nghiệp (1997). “Selective conversion of big endothelins to tracheal smooth muscle-constricting 31-amino acid-length endothelins by chymase from human mast cells”. J. Immunol. 159 (4): 1987–92. PMID 9257865.
• Bourgeois C, Robert B, Rebourcet R, và đồng nghiệp (1997). “Endothelin-1 and ETA receptor expression in vascular smooth muscle cells from human placenta: a new ETA receptor messenger ribonucleic acid is generated by alternative splicing of exon 3”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82 (9): 3116–23. doi:10.1210/jc.82.9.3116. PMID 9284755.
• Wiesmann F, Veeck J, Galm O, và đồng nghiệp (2009). “Frequent loss of endothelin-3 (EDN3) expression due to epigenetic inactivation in human breast cancer”. Breast Cancer Res. 11 (3): R34. doi:10.1186/bcr2319. PMC 2716502. PMID 19527488.