Hội chứng Alport

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm
Hội chứng Alport
Alport haring loss.jpg
Biểu hiện mất thính lực ở bé trai 13 tuổi.
Khoamedical genetics
Nguyên nhânHội chứng Alport
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Hội chứng Alport (phát âm IPA: /æl'pɔːt/) là hội chứng di truyền do đột biến gen,[1] được thày thuốc Arthur Cecil Alport phát hiện và mô tả đầu tiên vào năm 1927. Tên hội chứng này trong tiếng Anh là "Alport syndrome".

Tổng quan[sửa | sửa mã nguồn]

  • Hội chứng Alport là một tập hợp nhiều bệnh do rối loạn di truyền, hiện đã biết tần số khoảng 1/10000 trẻ em, đặc trưng bởi viêm cầu thận, bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối và suy giảm thính lực dần dần.[2] Lúc mới phát hiện hội chứng này (năm 1927), Arthur Cecil Alport đã gọi "hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis" (viêm thận bẩm sinh di truyền theo gia đình" trong một bài báo khoa học ông công bố ở Tạp chí Y học Anh. Ngót 30 năm sau, không có trường hợp bệnh học nào tương tự, cho đến năm 1951 có một nghiên cứu mô tả một gia đình lớn bị ảnh hưởng bệnh thận bẩm sinh giống như A.C. Alport đã phát hiện. Khoảng mười năm tiếp theo, các báo cáo từ khắp nơi trên thế giới đã thống kê được 250 người bệnh thuộc 19 gia đình mắc hội chứng này.[3]
  • Vào 1961, Tiến sĩ A.J. Williamson đã tổng kết các dữ liệu có được và cho rằng:[3][4]
  1. Người bệnh là nam giới nhiều hơn hẳn nữ giới. Bệnh luôn có triệu chứng đầy đủ của viêm thận cầu thận mạn tính, bệnh nhân thường qua đời trước 30 tuổi.
  2. Rối loạn thính giác bắt đầu ở bệnh nhân vào khoảng 10 tuổi, diễn biến chậm nhưng hầu hết bệnh nhân bị mất thích giác hoàn toàn ở nam giới, còn ở nữ giới chỉ gặp một tỷ lệ bị điếc nhỏ hơn nhiều. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân (nhưng không phải tất cả) có kèm thêm triệu chứng bệnh nhãn khoa.
  3. Đây là bệnh di truyền liên kết giới tính, nhưng con cái người bệnh lại ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng và hầu hết sống một cuộc sống bình thường.

Triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]

Hội chứng Alport là một tình trạng di truyền đặc trưng bởi bệnh thận, mất thính lực và bất thường về mắt.

Những người mắc hội chứng Alport trải qua mất dần chức năng thận. Hầu hết tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng đều có máu trong nước tiểu (tiểu máu), điều này cho thấy chức năng bất thường của thận. Nhiều người mắc hội chứng Alport cũng phát triển lượng protein cao trong nước tiểu (protein niệu). Thận trở nên ít có khả năng hoạt động khi tình trạng này tiến triển, dẫn đến bệnh thận ở giai đoạn cuối (ESRD). Những người mắc hội chứng Alport thường xuyên bị mất thính giác giác quan, nguyên nhân là do sự bất thường của tai trong, trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên sớm. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể có ống kính bị lệch ở mắt (lenticonus trước) và màu sắc bất thường của mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt (võng mạc). Những bất thường về mắt hiếm khi dẫn đến mất thị lực.

Mất thính lực đáng kể, bất thường về mắt và bệnh thận tiến triển thường gặp ở nam giới mắc hội chứng Alport hơn ở nữ giới bị ảnh hưởng.[5]

Đột biến trong các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5 gây ra hội chứng Alport. Mỗi gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một thành phần của protein gọi là collagen loại IV. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong thận, đặc biệt là trong các cấu trúc gọi là cầu thận. Tiểu cầu là cụm các mạch máu chuyên biệt loại bỏ nước và chất thải từ máu và tạo ra nước tiểu. Đột biến trong các gen này dẫn đến sự bất thường của collagen loại IV trong cầu thận, ngăn thận lọc máu đúng cách và cho phép máu và protein đi vào nước tiểu. Sẹo thận dần dần xảy ra, cuối cùng dẫn đến suy thận ở nhiều người mắc hội chứng Alport.

Đang thực hiện...

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Nguồn trích dẫn[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Diseases of the Kidney: Alport Syndrome”. Bản gốc lưu trữ ngày 12 tháng 6 năm 2004. Truy cập ngày 16 tháng 6 năm 2004.  Đã bỏ qua tham số không rõ |url-status= (trợ giúp)
  2. ^ “What is Alport syndrome?”. Alport syndrome (bằng tiếng en-US). Truy cập ngày 6 tháng 1 năm 2019. 
  3. ^ a ă “CECIL ALPORT: NAMING THE SYNDROME”. 
  4. ^ Richard R Trail. “Arthur Cecil Alport”. 
  5. ^ “Alport syndrome”. 
  6. ^ Chen D, Jefferson B, Harvey SJ, Zheng K, Gartley CJ, Jacobs RM, Thorner PS (2003). “Cyclosporine a slows the progressive renal disease of alport syndrome (X-linked hereditary nephritis): results from a canine model”. Journal of the American Society of Nephrology 14 (3): 690–8. PMID 12595505. doi:10.1097/01.ASN.0000046964.15831.16. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Phân loại
V · T · D
Liên kết ngoài



Bản mẫu:Collagen disease Bản mẫu:Congenital malformations of urinary system Bản mẫu:X-linked disorders