Bước tới nội dung

Hội chứng Cyclopia

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bài này viết về một dạng dị tật bẩm sinh. Đối với các định nghĩa khác, xem Cyclopia (định hướng).
Cyclopia
Một thai nhi mắc cyclopia, 1926
Chuyên khoaKhoa di truyền, khoa nhi
Nguyên nhânKhông rõ
Yếu tố nguy cơCyclopamine, tam thể 13, tiểu đường thai kỳ, các yếu tố hành vi và môi trường không tốt lành khi mang thai
Phương pháp chẩn đoánChụp siêu âm, chụp cộng hưởng từ
Điều trịVô phương cứu chữa

Hội chứng Cyclopia là một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là khuôn mặt dị thường.[1] Ở căn bệnh này này, các hốc mắt không phân chia thành hai đúng cách, dẫn đến diện mạo giống như chỉ có một mắt hoặc hai mắt rất gần nhau.[1] Đây là hệ quả của việc não trước không phân tách hoàn chỉnh thành bán cầu trái và phải diễn ra vào ngày thứ 18 đến 28 của thai kỳ.[2] Cyplopia là một dạng holoprosencephaly (toàn não trước), nhóm rối loạn bắt nguồn từ việc não trước không phát triển bình thường trong phôi.[2] Trong số các dạng holoprosencephaly thì cyclopia hay alobar holoprosencephaly (toàn não trước không thùy) là nghiêm trọng nhất,[2][3] như tên gọi ám chỉ hoàn toàn không có sự phân chia bán cầu não.[4]

Ở một ca cyclopia điển hình, mũi biến mất hoặc được thay thế bằng một cái mũi không chức năng có dạng như cái vòi.[5][6] Vòi này thường nằm ở bên trên con mắt giữa và là đặc trưng của một loại cyclopia được gọi là rhinencephaly hay rhinocephaly (đầu tê giác).[5][6] Đa số trường hợp còn có polyp 3 đến 5 cm ở giữa não trước.[1] Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh gần như chưa được biết, nhưng có thể cho rằng do nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau,[6] chẳng hạn như đa thai, từng sảy thai không rõ lý do, tiểu đường thai kỳ; lúc mang thai: nhiễm trùng, tiếp xúc với tia UV, hút thuốc lá, uống rượu, dùng các thuốc nhất định.[1] 31% trường hợp có liên hệ với những dị thường nhiễm sắc thể mà chủ yếu là tam thể 13.[3] Cyclopamine, một alkaloid steroid có nhiều ở loài thực vật Veratrum californicum, là tác nhân gây ra những đợt gia tăng số lượng cừu mắc cyclopia ở miền Tây Hoa Kỳ vào thập niên 1950.[7]

Hội chứng Cyclopia là tình trạng không tương thích với sự sống,[2] khi các ca mắc thường chết lưu và nếu sinh ra còn sống thì cũng chỉ sống thêm được cùng lắm là tầm nửa ngày.[1] Đó là bởi não không phát triển bình thường nên không thể duy trì sự phát triển và hoạt động bình thường của hệ thống cơ thể cần thiết cho sự sống.[1] Dị tật này rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1 trên 100.000 tính cả chết lưu.[3][6] Siêu âm sau tuần thai thứ tư có thể giúp phát hiện dấu hiệu của cyclopia hay những dạng holoprosencephaly khác.[1] Chụp siêu âm là công cụ chẩn đoán tiền sản hữu ích nhất[2] và kết quả được xác nhận nhờ chụp cộng hưởng từ.[6] Vì tình trạng này vô phương cứu chữa nên phá thai là giải pháp để bớt đi tổn hại cho mẹ và con.[1]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ a b c d e f g h Parizad, Naser; Faraji, Navid; Hassanpour, Amireh; Goli, Rasoul; Rostami, Sajjad; Amanollahzadeh, Akram (tháng 11 năm 2021). “Cyclopia, a newborn with a single eye, a rare but lethal congenital anomaly: A case report”. International Journal of Surgery Case Reports. 88: 106548. doi:10.1016/j.ijscr.2021.106548. PMC 8581486. PMID 34741865. S2CID 243777256.
  2. ^ a b c d e Salama, Ghassan S.A.; Kaabneh, Mahmoud A.F.; Al-Raqad, Mohamed K.; Al-Abdallah, Ibrahim M.H.; Shakkoury, Ayoub Ga; Halaseh, Ruba A.A. (tháng 1 năm 2015). “Cyclopia: A Rare Condition with Unusual Presentation - A Case Report”. Clinical Medicine Insights: Pediatrics. 9: CMPed.S21107. doi:10.4137/CMPed.S21107. PMC 4324465. PMID 25698887. S2CID 8351330.
  3. ^ a b c Orioli, Iêda M.; Amar, Emmanuelle; Bakker, Marian K.; Bermejo-Sánchez, Eva; Bianchi, Fabrizio; Canfield, Mark A.; Clementi, Maurizio; Correa, Adolfo; Csáky-Szunyogh, Melinda; Feldkamp, Marcia L.; Landau, Danielle; Leoncini, Emanuele; Li, Zhu; Lowry, R. Brian; Mastroiacovo, Pierpaolo; Morgan, Margery; Mutchinick, Osvaldo M.; Rissmann, Anke; Ritvanen, Annukka; Scarano, Gioacchino; Szabova, Elena; Castilla, Eduardo E. (17 tháng 10 năm 2011). “Cyclopia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research”. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 157 (4): 344–357. doi:10.1002/ajmg.c.30323. PMC 4484722. PMID 22006661. S2CID 205328094.
  4. ^ Hamza, Ameer; Higgins, Martha Jaye (2017). “Holoprosencephaly”. Autopsy and Case Reports. 7 (4): 22–25. doi:10.4322/acr.2017.033. PMC 5724051. PMID 29259929. S2CID 214864025.
  5. ^ a b Sharma, D.; Yadav, J.; Garg, E. (7 tháng 6 năm 2014). “Cyclopia syndrome”. BMJ Case Reports. 2014 (jun09 1): bcr2014203535–bcr2014203535. doi:10.1136/bcr-2014-203535. PMC 4054394. PMID 24913079. S2CID 35902104.
  6. ^ a b c d e Kunwar, Asma; Shrestha, Bibek Man; Shrestha, Suraj; Paudyal, Pooja; Rawal, Suniti (tháng 7 năm 2021). “Cyclopia with proboscis: A rare congenital anomaly”. Clinical Case Reports. 9 (7). doi:10.1002/ccr3.4466. PMC 8283846. PMID 34295488. S2CID 236172403.
  7. ^ Chen, James K. (2016). “I only have eye for ewe: the discovery of cyclopamine and development of Hedgehog pathway-targeting drugs”. Natural Product Reports. 33 (5): 595–601. doi:10.1039/c5np00153f. PMC 4856577. PMID 26787175. S2CID 205974222.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_Cyclopia&oldid=68941834”