Hội chứng Ehlers–Danlos

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Ehlers–Danlos syndromes

Picto infobox med.png
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (cropped).png
Individual with an EDS displaying skin hyperelasticity
Khoamedical genetics
Triệu chứngOverly flexible joints, stretchy skin, abnormal scar formation[1]
Biến chứngAortic dissection, joint dislocations, osteoarthritis[1]
Khởi phát thường gặpBirth or early childhood[2]
Kéo dàiLifelong[3]
Các kiểuHypermobile, classic, vascular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaxis, brittle cornea syndrome, others[4]
Nguyên nhânGenetic[1]
Các yếu tố nguy cơFamily history[1]
Phương thức chẩn đoánGenetic testing, skin biopsy[3]
Tình trạng tương tựMarfan syndrome, cutis laxa syndrome, familial joint hypermobility syndrome[3]
Điều trịSupportive[5]
Tiên lượngDepends on specific disorder[3]
Tần suất1 in 5,000[1]
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Hội chứng Ehlers Dan Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền.[1] Các triệu chứng có thể bao gồm lỏng khớp, đau khớp, da căng và hình thành sẹo bất thường.[1] Đây có thể được nhận thấy khi sinh hoặc trong thời thơ ấu.[2] Các biến chứng có thể bao gồm bóc tách động mạch chủ, trật khớp, vẹo cột sống, đau mãn tính hoặc viêm xương khớp sớm.[1][3]

EDS là do đột biến của một số hơn một chục gen khác nhau.[1] Các gen cụ thể bị ảnh hưởng xác định EDS cụ thể.[1] Một số trường hợp là kết quả của một đột biến mới xảy ra trong quá trình phát triển sớm, trong khi những trường hợp khác được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn tự phát.[1] Điều này dẫn đến khiếm khuyết trong cấu trúc hoặc xử lý collagen protein.[1] Chẩn đoán thường dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết da.[3] Tuy nhiên, ban đầu mọi người có thể bị chẩn đoán nhầm với chứng giảm sắc tố, trầm cảm hoặc hội chứng mệt mỏi mãn tính.[3]

Không có cách chữa được biết đến.[5] Điều trị là hỗ trợ tự nhiên.[3] Vật lý trị liệu và niềng răng có thể giúp tăng cường cơ bắp và hỗ trợ khớp.[3] Trong khi một số rối loạn dẫn đến tuổi thọ bình thường, những rối loạn ảnh hưởng đến mạch máu thường dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn.[5]

EDS ảnh hưởng đến ít nhất một trong 5.000 người trên toàn cầu.[1] Tiên lượng phụ thuộc vào các rối loạn cụ thể.[3] Khả năng di chuyển quá mức được Hippocrates mô tả lần đầu tiên vào năm 400 trước Công nguyên.[6] Các hội chứng được đặt theo tên của hai bác sĩ, Edvard Ehlers từ Đan Mạch và Henri-Alexandre Danlos từ Pháp, người đã mô tả chúng vào đầu thế kỷ 20.[7]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a ă â b c d đ e ê g h i k “Ehlers–Danlos syndrome”. Genetics Home Reference. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2016. 
  2. ^ a ă Anderson BE (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (bằng tiếng Anh) (ấn bản 2). Elsevier Health Sciences. tr. 235. ISBN 978-1455726646. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 11 năm 2017. 
  3. ^ a ă â b c d đ e ê g Lawrence EJ (tháng 12 năm 2005). “The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome”. Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–14. PMID 16338669. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. 
  4. ^ Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên GARD2017
  5. ^ a ă â Ferri FF (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (bằng tiếng Anh). Elsevier Health Sciences. tr. 939. ISBN 9780323393249. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 11 năm 2017. 
  6. ^ Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Hypermobility of Joints. Springer. tr. 1. ISBN 9781848820852. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 11 năm 2017. 
  7. ^ Byers PH, Murray ML (tháng 11 năm 2012). “Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome”. The Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. PMID 23154631. doi:10.1038/skinbio.2012.3. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Phân loại
D
Tài nguyên bên ngoài