Hội chứng Ehlers–Danlos

Hội chứng Ehlers–Danlos
Người mắc EDS biểu hiện tình trạng da tăng đàn hồi
Phát âm	ey-lerz dan-los
Khoa/Ngành	Di truyền y học, thấp khớp học
Triệu chứng	Khớp quá linh hoạt, da căng giãn, hình thành sẹo bất thường
Biến chứng	Bóc tách động mạch chủ, trật khớp, thoái hóa khớp
Khởi phát	Mới sinh hoặc trong thời thơ ấu
Diễn biến	Suốt đời
Loại	Tăng biên độ hoạt động khớp, cổ điển, mạch máu, gù vẹo cột sống, lỏng khớp, dễ tổn thương da, chứng giác mạc giòn và các thể khác
Nguyên nhân	Di truyền
Yếu tố nguy cơ	Tiền sử gia đình
Phương pháp chẩn đoán	Xét nghiệm di truyền, sinh thiết da
Chẩn đoán phân biệt	Hội chứng Marfan, bệnh nhão da, tăng linh động khớp có yếu tố gia đình
Điều trị	Hỗ trợ
Tiên lượng	Dựa vào thể bệnh cụ thể
Dịch tễ	1 trên 5.000

Hội chứng Ehlers–Danlos (viết tắt: EDS) là một nhóm các rối loạn mô liên kết di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng có thể bao gồm khớp lỏng lẻo, đau khớp, da căng giãn mịn như nhung và hình thành sẹo bất thường. Những biểu hiện này có thể được nhận thấy ngay khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Các biến chứng có thể bao gồm bóc tách động mạch chủ, trật khớp, vẹo cột sống, đau mãn tính hoặc thoái hóa khớp sớm.

EDS xảy ra do biến thể ở hơn 19 gen khác nhau có mặt từ khi sinh ra. Gen cụ thể bị ảnh hưởng sẽ quyết định loại EDS. Một số trường hợp là kết quả của biến thể mới phát sinh trong quá trình phát triển đầu đời, trong khi các trường hợp khác được di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thông thường, các biến thể này dẫn đến khiếm khuyết trong cấu trúc hoặc quá trình xử lý protein collagen. Chẩn đoán thường dựa trên các triệu chứng lâm sàng và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền hoặc sinh thiết da. Tuy nhiên, ban đầu một số người có thể bị chẩn đoán nhầm thành mắc rối loạn lo âu bệnh tật, trầm cảm hoặc hội chứng mệt mỏi mãn tính.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi EDS. Việc điều trị mang tính hỗ trợ. Vật lý trị liệu và dụng cụ chỉnh hình có thể giúp tăng cường cơ bắp và hỗ trợ khớp. Trong khi một số thể EDS cho phép người bệnh đạt đến tuổi thọ bình thường, thì các thể ảnh hưởng đến mạch máu thường làm giảm tuổi thọ.

EDS ảnh hưởng đến ít nhất 1 trên 5.000 người trên toàn cầu. Tiên lượng phụ thuộc vào thể bệnh cụ thể. Tăng biên độ hoạt động khớp quá mức lần đầu tiên được Hippocrates mô tả vào năm 400 trước Công nguyên. Hội chứng này được đặt theo tên hai bác sĩ: Edvard Ehlers đến từ Đan Mạch và Henri-Alexandre Danlos đến từ Pháp, những người đã mô tả bệnh vào đầu thế kỷ 20.