Hội chứng Möbius

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Hội chứng Möbius

Khoamedical genetics
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 
Hội chứng Mobius là một rối loạn thần kinh bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi liệt mặt và không có khả năng di chuyển mắt từ bên này sang bên kia. Hầu hết những người mắc hội chứng Möbius được sinh ra với liệt mặt hoàn toàn và không thể nhắm mắt hoặc hình thành biểu cảm trên mặt. Bất thường chi và thành ngực đôi khi xảy ra. Những người mắc hội chứng Möbius có trí thông minh bình thường, mặc dù sự thiếu biểu cảm trên khuôn mặt của họ đôi khi được đưa ra không chính xác là do sự buồn tẻ hoặc không thân thiện. Nó được đặt tên theo Paul Julius Möbius, một nhà thần kinh học người Đức lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1888.[1]

Dấu hiệu và triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]

Những người mắc hội chứng Möbius được sinh ra với tình trạng liệt mặt và không có khả năng di chuyển mắt sau đó. Thông thường, môi trên của họ bị rút lại do co rút cơ.[2] Đôi khi, các dây thần kinh sọ V và VIII bị ảnh hưởng.[3] Nếu dây thần kinh sọ não VIII bị ảnh hưởng, người đó bị mất thính lực.

Các triệu chứng khác đôi khi xảy ra với hội chứng Mobius là:

  • Bất thường về bàn chân, bàn chân bị gãy
  • Bất thường thành ngực (hội chứng Poland)
  • Mắt lác (lác)
  • Khó thở và/hoặc nuốt khó
  • Xói mòn giác mạc do khó chớp mắt

Trẻ mắc hội chứng Möbius có thể bị chậm nói vì tê liệt các cơ di chuyển môi, vòm miệng mềm và gốc lưỡi. Tuy nhiên, với liệu pháp nói, hầu hết những người mắc hội chứng Möbius có thể phát triển lời nói dễ hiểu.[4] Hội chứng Mobius có liên quan đến sự xuất hiện của các triệu chứng tự kỷ.[5] Một số trẻ mắc hội chứng Möbius bị dán nhãn nhầm là khuyết tật trí tuệ vì khuôn mặt vô cảm, lác đác và chảy nước dãi thường xuyên. [cần dẫn nguồn] [ <span title="This claim needs references to reliable sources. (July 2017)">cần dẫn nguồn</span> ]

Văn hóa[sửa | sửa mã nguồn]

Văn học và phương tiện truyền thông có đề cập đến hội chứng Mobius bao gồm:

  • Nhân vật chính của cuốn tiểu thuyết Được vẽ bởi Eliza Wyatt và Christian Leffler mắc hội chứng Möbius.
  • Trong <i id="mwaA">Scream Queen</i> mùa thứ 2, Daira Janessen (Riley McKenna), còn được gọi là Chanel 8, mắc hội chứng Mobius.
  • Trong phần đầu tiên của The Good Doctor, một bệnh nhân tuổi teen được mô tả mắc hội chứng Mobius.
  • Trong loạt phim truyền hình BBC "Face", một cô gái trẻ Loraine Deveney, bệnh nhân mắc hội chứng Möbius, đã được miêu tả là ví dụ thành công của "phẫu thuật nụ cười" của RM Zuker, MD
  • Bộ phim truyền hình Đức Dr. Stefan Frank S04E04: "Ein himmlisches Lächeln" kể về một cậu bé mắc hội chứng Möbius.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Möbius, P. J. (1888). “Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung”. Münchener Medizinische Wochenschrift 35: 91–4. 
  2. ^ Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K (2007). “Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome”. Orphanet J Rare Dis 2: 2. PMC 1774563. PMID 17210070. doi:10.1186/1750-1172-2-2. 
  3. ^ Briegel W (tháng 8 năm 2006). “Neuropsychiatric findings of Möbius sequence — a review”. Clin. Genet. 70 (2): 91–7. PMID 16879188. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x. 
  4. ^ Meyerson MD, Foushee DR (tháng 6 năm 1978). “Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients”. Dev Med Child Neurol 20 (3): 357–65. PMID 208901. doi:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15225.x. 
  5. ^ Gillberg C, Steffenburg S (tháng 3 năm 1989). “Autistic behaviour in Moebius syndrome”. Acta Paediatr Scand 78 (2): 314–6. PMID 2929356. doi:10.1111/j.1651-2227.1989.tb11076.x. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Phân loại
D
Tài nguyên bên ngoài