Hội chứng Treacher Collins

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Hội chứng Treacher Collins
TCS

Đồng nghĩaTreacher Collins–Franceschetti syndrome,[1] mandibulofacial dysostosis,[2] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[3]
TeacherCollinsFront.jpg
Trẻ mắc TCS[4]
KhoaDi truyền học
Triệu chứngDị tật mắt, mũi, xương hàm[5]
Biến chứngẢnh hưởng hô hấp, thị lực, khiếm thính[5]
Nguyên nhânDi truyền[5]
Phương thức chẩn đoánDựa trên triệu chứng, chụp X quang, xét nghiệm di truyền[3]
Tình trạng tương tựHội chứng Nager, Hội chứng Miller, hemifacial microsomia[3]
Điều trịPhục hồi chức năng nghe nhìn,
phẫu thuật chỉnh hình[6]
Tiên lượngTuổi thọ thường không bị ảnh hưởng[6]
Tần suất1/50.000 người[5]
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Hội chứng Treacher Collins (tiếng Anh: Treacher Collins syndrome, TCS) là hiện tượng rối loạn di truyền gây dị dạng mắt, tai, xương hàm hoặc toàn bộ vùng mặt nói chung tùy theo biến chứng nặng hay nhẹ ở mỗi bệnh nhân. Hội chứng TCS khiến hệ hô hấp trở nên khó khăn, mắt bị dị tật làm giảm tầm nhìn, môi bị sứt và hở hàm ếch, kèm theo khiếm thính. Tuy nhiên, trí tuệ của bệnh nhân có thể không bị ảnh hưởng.[3]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. tr. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ^ 'I hated seeing my face in the mirror'. BBC Online. 18 tháng 11 năm 2010. Truy cập ngày 18 tháng 11 năm 2010. 
  3. ^ a ă â b “Treacher Collins Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Truy cập ngày 7 tháng 11 năm 2017. 
  4. ^ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (tháng 8 năm 2009). “Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.”. Indian journal of anaesthesia 53 (4): 496–500. PMC 2894488. PMID 20640217. 
  5. ^ a ă â b Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên GHR2012
  6. ^ a ă Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên GARD2015

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Phân loại
V · T · D
Liên kết ngoài



Bản mẫu:Congenital malformations and deformations of musculoskeletal system Bản mẫu:Nucleus diseases