Nhiễm sắc thể số 17

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm
Nhiễm sắc thể số 17
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 17 cropped.png
Hình 1: Cặp NST 17 sau xử lí kỹ thuật nhuộm băng G.
Trong cặp: một do bố truyền, còn một từ mẹ.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 17.png
Cặp NST 17
kiểu nhân đồ của nam giới.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)83,257,441 bp
(GRCh38)[1]
Số lượng gen1,124 (CCDS)[2]
LoạiNhiễm sắc thể thường (Autosome)
Vị trí tâm độngTâm lệch (Submetacentric)[3]
(25.1 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
EnsemblNhiễm sắc thể 17
EntrezNhiễm sắc thể 17
NCBINhiễm sắc thể 17
UCSCNhiễm sắc thể 17
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeqNC_000017 (FASTA)
GenBankCM000679 (FASTA)

Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thểbộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính.[5][6][7][8] Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác.[9] Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử ADN có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp bazơ) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số ADN trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người.

Các gen ở NST 17[sửa | sửa mã nguồn]

Số lượng gen[sửa | sửa mã nguồn]

Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).[10]

Dự đoán Gen cấu trúc Gen không mã hoá Gen giả Nguồn Ngày công bố
CCDS 1,124 [2] 2016-09-08
HGNC 1,132 325 458 [11] 2017-05-12
Ensembl 1,184 1,199 535 [12] 2017-03-29
UniProt 1,169 [13] 2018-02-28
NCBI 1,199 757 566 [14][15][16] 2017-05-19

Danh sách các gen đã biết[sửa | sửa mã nguồn]

Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

Vị trí tế bào học của một số gen[sửa | sửa mã nguồn]

Vai p (p-arm)[sửa | sửa mã nguồn]

  • FLCN: folliculin (17p11.2)
  • MYO15A: myosin XVA (17p11.2)
  • RAI1: retinoic acid induced 1 (17p11.2)
  • PMP22: peripheral myelin protein 22 (17p12)
  • CTNS: cystinosin, the lysosomal cystine transporter (17p13)
  • USP6: Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6 linked to Aneurysmal bone cyst (17p13)
  • ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain (17p13.1)
  • SHBG: Sex hormone binding globulin (17p13.1)
  • TP53: tumor suppressor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor gene (17p13.1)
  • ASPA: aspartoacylase (Bệnh Canavan) (17p13.3)
  • GLOD4: glyoxalase domain containing 4 (17p13.3)

Vai q (q-arm)[sửa | sửa mã nguồn]

  • CCDC55: Coiled-coil domain-containing protein 55 (17q11.2)
  • FLOT2: flotillin 2 (17q11.2)
  • NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease) (17q11.2)
  • SLC6A4: Serotonin transporter linked to Obsessive Compulsive Disorder (OCD) [17] (17q11.2)
  • CCL4L1: C-C motif chemokine ligand 4 like 1 (17q12)
  • DDX52: DExD-box helicase 52 (17q12)
  • ERBB2 loca leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian) (17q12)
  • GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7 (17q12)
  • BRCA1: breast cancer 1, early onset (17q21)
  • GFAP: glial fibrillary acidic protein (17q21)
  • RARA or RAR-alpha: Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML) (17q21)
  • MAPT gene coding for encoding tau protein (17q21.1)
  • NAGLU: N-acetyl glucosaminidase, Sanfilippo B syndrome (17q21.2)
  • SLC4A1: Band 3 anion transporter protein. Solute carrier family 4, member 1 (17q21.31)
  • CBX1: chromobox homolog 1 (17q21.32)
  • COL1A1: collagen, type I, alpha 1 (17q21.33)
  • LUC7L3: LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor (17q21.33)
  • NOG: Noggin protein (17q22)
  • RPS6KB1 or S6K: Ribosomal protein S6-kinase (17q23.1)
  • FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
  • SCN4A: Voltage-Gated Sodium Channel Subunit Alpha Nav1.4 (17q23.3)
  • GALK1: galactokinase 1 (17q24)
  • KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 (17q24.3)
  • ACTG1: actin, gamma 1 (17q25)
  • CDC42EP4: CDC42 effector protein 4 (17q25.1)
  • USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive) (17q25.1)
  • CANT1: Calcium-activated nucleotidase 1 (17q25.3)
  • BIRC5: Survivin (17q25.3)
  • CHMP6: Charged multivesicular body protein 6 (17q25.3)
  • ENPP7: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 (17q25.3)
  • EPR1: Effector cell peptidase receptor 1 (17q25.3
  • RHBDF2: Rhomboid family member 2 (17q25.3)
  • TMC6TMC8: Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)

Các băng G đã nhận biết[sửa | sửa mã nguồn]

Các dải (băng) của NST 17 nhờ nhuộm băng G với độ phân giải 850 bphs.
NST Vai[18] Băng[19] ISCN

start[20]

ISCN

stop[20]

Cặp bp

bắt đầu

Cặp bp

kết thúc

Vết[21] Mật độ
17 p 13.3 0 385 &0000000000000001.0000001 &0000000003400000.0000003.400.000 gneg
17 p 13.2 385 550 &0000000003400001.0000003.400.001 &0000000006500000.0000006.500.000 gpos 50
17 p 13.1 550 784 &0000000006500001.0000006.500.001 &0000000010800000.00000010.800.000 gneg
17 p 12 784 990 &0000000010800001.00000010.800.001 &0000000016100000.00000016.100.000 gpos 75
17 p 11.2 990 1499 &0000000016100001.00000016.100.001 &0000000022700000.00000022.700.000 gneg
17 p 11.1 1499 1664 &0000000022700001.00000022.700.001 &0000000025100000.00000025.100.000 acen
17 q 11.1 1664 1815 &0000000025100001.00000025.100.001 &0000000027400000.00000027.400.000 acen
17 q 11.2 1815 2104 &0000000027400001.00000027.400.001 &0000000033500000.00000033.500.000 gneg
17 q 12 2104 2255 &0000000033500001.00000033.500.001 &0000000039800000.00000039.800.000 gpos 50
17 q 21.1 2255 2461 &0000000039800001.00000039.800.001 &0000000040200000.00000040.200.000 gneg
17 q 21.2 2461 2599 &0000000040200001.00000040.200.001 &0000000042800000.00000042.800.000 gpos 25
17 q 21.31 2599 2874 &0000000042800001.00000042.800.001 &0000000046800000.00000046.800.000 gneg
17 q 21.32 2874 3025 &0000000046800001.00000046.800.001 &0000000049300000.00000049.300.000 gpos 25
17 q 21.33 3025 3176 &0000000049300001.00000049.300.001 &0000000052100000.00000052.100.000 gneg
17 q 22 3176 3383 &0000000052100001.00000052.100.001 &0000000059500000.00000059.500.000 gpos 75
17 q 23.1 3383 3451 &0000000059500001.00000059.500.001 &0000000060200000.00000060.200.000 gneg
17 q 23.2 3451 3658 &0000000060200001.00000060.200.001 &0000000063100000.00000063.100.000 gpos 75
17 q 23.3 3658 3781 &0000000063100001.00000063.100.001 &0000000064600000.00000064.600.000 gneg
17 q 24.1 3781 3850 &0000000064600001.00000064.600.001 &0000000066200000.00000066.200.000 gpos 50
17 q 24.2 3850 4001 &0000000066200001.00000066.200.001 &0000000069100000.00000069.100.000 gneg
17 q 24.3 4001 4166 &0000000069100001.00000069.100.001 &0000000072900000.00000072.900.000 gpos 75
17 q 25.1 4166 4400 &0000000072900001.00000072.900.001 &0000000076800000.00000076.800.000 gneg
17 q 25.2 4400 4510 &0000000076800001.00000076.800.001 &0000000077200000.00000077.200.000 gpos 25
17 q 25.3 4510 4950 &0000000077200001.00000077.200.001 &0000000083257441.00000083.257.441 gneg

Các lô-cut thường gặp[sửa | sửa mã nguồn]

Xem hình 2 và hình 3.

Vị trí các dải G trên NST 17
Hình 2: Phân bố các dải G trên NST 17 ở độ phân giải 850 bphs, là sơ đồ thường dùng (e.g. Ensembl, UCSC Genome Browser).
Hình 3: Các mẫu dải G trên NST 17 ở ba độ phân giải khác nhau (400,[22] 550[23] và 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[24] This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.[25]

Hội chứng bệnh liên quan[sửa | sửa mã nguồn]

Hình 4: Đột biến PH ở gen EVER1 hoặc EVER2 kề nhau trên NST 17 gây hội chứng người cây

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). Ngày 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017. 
  2. ^ a ă “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. Ngày 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017. 
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (ngày 2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ^ a ă Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Truy cập 2017-04-26. Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “850bphs” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
  5. ^ “JOE HIN TJIO ALBERT LEVANTHE: CHROMOSOME NUMBER OF MAN, 1956”. 
  6. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
  7. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998
  8. ^ Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005
  9. ^ https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/9ChromosomeChapter.pdf
  10. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes.”. Genome Biol 11 (5): 206. PMC 2898077. PMID 20441615. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. 
  11. ^ “Statistics & Downloads for chromosome 17”. HUGO Gene Nomenclature Committee. Ngày 12 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017. 
  12. ^ “Chromosome 17: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. Ngày 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017. 
  13. ^ “Human chromosome 17: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. Ngày 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018. 
  14. ^ “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. Ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 
  15. ^ “Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND (("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. Ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 
  16. ^ “Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. Ngày 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 
  17. ^ “Obsessive Compulsive Disorder”. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. 
  18. ^ "p": Short arm; "q": Long arm.
  19. ^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
  20. ^ a ă These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
  21. ^ gpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.
  22. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  23. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  24. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7. 
  25. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images” (PDF). In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

  • National Institutes of Health. “Chromosome 17”. Genetics Home Reference. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017. 
  • “Chromosome 17”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.