Propionic acidemia

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Propionic acidemia
Khoa/NgànhNội tiết học Sửa đổi tại Wikidata

Propionic acidemia, còn được gọi là propionic acid niệu, propionyl-CoA carboxylase (thiếu PCC) và glycinemia ketotic,[1] là một rối loạn chuyển hóa thoái hóa tự phát hiếm gặp, được phân loại là một acid hữu cơ chuỗi nhánh.[2][3]

Rối loạn biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh sớm với việc cho ăn kém, nôn mửa, thờ ơ và thiếu trương lực cơ.[4] Tử vong có thể xảy ra nhanh chóng, do tăng kali máu thứ phát, nhiễm trùng, bệnh cơ tim hoặc đột quỵ hạch nền.[5]

Triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]

Propionic acidemia được đặc trưng gần như ngay lập tức ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng bao gồm cho ăn kém, nôn mửa, mất nước, nhiễm toan, trương lực cơ thấp (hạ huyết áp), co giật và thờ ơ. Tác dụng của axit propionic nhanh chóng trở nên đe dọa tính mạng.

Chẩn đoán[sửa | sửa mã nguồn]

Nồng độ axit propionic trong máu cao, với mức biotin bình thường.

Quản lý[sửa | sửa mã nguồn]

Bệnh nhân bị nhiễm axit propionic nên được bắt đầu càng sớm càng tốt trong chế độ ăn ít protein. Ngoài hỗn hợp protein không có methionine, threonine, valine và isoleucine, bệnh nhân cũng nên điều trị bằng <small id="mwSQ">L</small> -carnitine và nên dùng kháng sinh 10 ngày mỗi tháng để loại bỏ hệ vi khuẩn gây bệnh đường ruột. Bệnh nhân nên chuẩn bị sẵn chế độ ăn kiêng cho mình với chế độ ăn kiêng lành mạnh, có hàm lượng protein thấp, chế độ ăn uống khẩn cấp một nửa có chứa một nửa nhu cầu protein và chế độ ăn kiêng khẩn cấp, không có hàm lượng protein. Những bệnh nhân này có nguy cơ bị tăng oxy máu nặng trong khi nhiễm trùng có thể dẫn đến tình trạng hôn mê.[6]

Ghép gan đang đạt được một vai trò trong việc quản lý những bệnh nhân này, với một loạt nhỏ cho thấy chất lượng cuộc sống được cải thiện.

Dịch tễ học[sửa | sửa mã nguồn]

Toan chuyển hóa máu propionic được thừa hưởng trong một NST thường lặn mẫu và được tìm thấy trong khoảng 1 trong 35.000 [7] sinh sống ở Mỹ. Tình trạng này dường như phổ biến hơn ở Ả Rập Saudi,[8] với tần suất khoảng 1 trên 3.000.[7] Tình trạng này cũng có vẻ phổ biến ở Amish, Mennonite và các quần thể khác với tần suất cao hơn.[9]

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

  • Nhiễm acid metylmalonic
  • Isovaleric acidemia
  • Xi-rô bệnh tiểu đường

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ 'Dự án di truyền Mendel ở người' (trực tuyến) (OMIM) 606054
  2. ^ Ravn K; Chloupkova M; Christensen E; Brandt NJ; Simonsen H; Kraus JP; Nielsen IM; Skovby F; Schwartz M (tháng 7 năm 2000). “High incidence of propionic acidemia in greenland is due to a prevalent mutation, 1540insCCC, in the gene for the beta-subunit of propionyl CoA carboxylase”. American Journal of Human Genetics. 67 (1): 203–206. doi:10.1086/302971. PMC 1287078. PMID 10820128.
  3. ^ Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C (2006). “Methylmalonic and propionic aciduria”. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142 (2): 104–112. doi:10.1002/ajmg.c.30090. PMID 16602092.
  4. ^ “Propionic acidemia”. National Center for Advancing Translational Sciences. 2 tháng 12 năm 2015. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2018.
  5. ^ Hamilton RL, Haas RH, Nyhan WC, Powell HC, Grafe MR (1995). “Neuropathology of propionic acidemia: a report of two patients with basal ganglia lesions”. Journal of Child Neurology. 10 (1): 25–30. doi:10.1177/088307389501000107. PMID 7769173.
  6. ^ Saudubray JM, Van Der Bergh G, Walter J: Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment (2012)
  7. ^ a b http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/barry_lab/ropionic-Aciademia.cfm Lưu trữ 2008-08-29 tại Wayback Machine

    Barry Lab - Vector and Virus Engineering. Gene therapy for Propionic Acidemia
  8. ^ Al-Odaib AN, Abu-Amaro KK, Ozand PT, Al-Hellani AM (2003). “A new era for preventive genetic programs in the Arabian Peninsula”. Saudi Medical Journal. 24 (11): 1168–1175. PMID 14647548.
  9. ^ Kidd JR, Wolf B, Hsia E, Kidd KK (1980). “Genetics of propionic acidemia in a Mennonite-Amish kindred”. Am J Hum Genet. 32 (2): 236–245. PMC 1686010. PMID 7386459.

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Phân loại
D
Tài nguyên bên ngoài
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Propionic_acidemia&oldid=69203905”