Suy tuyến cận giáp giả

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia

Suy tuyến cận giáp giả (Pseudopseudohypoparathyroidism) là một rối loạn di truyền,[1] được đặt tên cho sự giống nhau về triệu chứng của nó với pseudohypoparathyroidathy. Nó gần giống bệnh teo xương di truyền Albright hơn mặc dù không có sự đề kháng của hormone tuyến cận giáp thường thấy trong cơn đau đó. Thuật ngữ suy tuyến cận giáp giả được sử dụng để mô tả một tình trạng trong đó cá nhân có sự xuất hiện kiểu hình của pseudohypoparathyroidism loại 1a, nhưng (không ngờ cho kiểu hình này) các phòng thí nghiệm bình thường bao gồm calci và PTH.[2]

Nó có thể được coi là một biến thể của chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright,[3] hoặc pseudohypoparathyroidism loại 1a, vì chúng có cùng một loạt của các dấu hiệu và triệu chứng, bao gồm tầm vóc ngắn, brachydactyly, vôi hóa dưới da và béo phì.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Pseudopseudohypoparathyroidism | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 31 tháng 1 năm 2017.
  2. ^ Tafaj, O.; Jüppner, H. (tháng 4 năm 2017). “Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes”. Journal of Endocrinological Investigation. 40 (4): 347–356. doi:10.1007/s40618-016-0588-4. ISSN 1720-8386. PMID 27995443.
  3. ^ Solomon SS, Kerlan RM, King LE, Jones GM, Hashimoto K (tháng 1 năm 1975). “Pseudopseudohypoparathyroidism with fibrous dysplasia”. Arch Dermatol. 111 (1): 90–3. doi:10.1001/archderm.111.1.90. PMID 1119829.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Suy_tuyến_cận_giáp_giả&oldid=68961685”