Xét nghiệm di truyền

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới: menu, tìm kiếm

Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, cho phép phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, và cũng có thể được sử dụng để xác định quan hệ cha con/ mẹ con hoặc truy nguyên nguồn gốc tổ tiên của một người hoặc các mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Bên cạnh đó, các nghiên cứu ở mức độ nhiễm sắc thể của con người theo hướng rộng mở bao gồm xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ của sự phát triển rối loạn di truyền. Xét nghiệm di truyền xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein[1]. Phần lớn thời gian xét nghiệm được sử dụng để phát hiện sự thay đổi được cho là cần thiết của các rối loạn di truyền. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác khẳng định hoặc loại trừ các nghi ngờ bệnh di truyền hoặc giúp xác định sự phát triển hay giảm bớt của các rối loạn di truyền. Hiện nay, có khoảng vài trăm các xét nghiệm di truyền được sử dụng và có thể sẽ phát triển nhiều các xét nghiệm khác trong tương lai[2]

Vì các đột biến di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc mã hóa của protein, xét nghiệm bệnh di truyền cụ thể có thể được thực hiện bằng cách tìm kiếm các protein hoặc chất chuyển hóa của chúng hoặc tìm kiếm các vùng thay đổi màu trên sợ nhiễm sắc sau khi nhuộm dưới kính hiển vi huỳnh quang[3]

Các loại xét nghiệm di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Xét nghiệm di truyền là phân tích gen (nhiễm sắc thể), protein, các chất chuyển hóa chính nhằm phát hiện các bệnh di truyền có liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Nó có thể cung cấp thông tin có liên quan đến gen và nhiễm sắc thể của người xét nghiệm trong suốt quá trình sống.

Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay[sửa | sửa mã nguồn]

  • Sàng lọc sơ sinh: là các xét nghiệm được sử dụng cho các trẻ sơ sinh để xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị trong giai đoạn đầu ngay sau sinh. Chương trình xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh cho các bệnh xác định là các xét nghiệm di truyền được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới. Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia đã triển khai 3 bệnh lý cơ bản là thiếu men G6PD bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận Ngoài ra hiện nay sàng lọc sơ sinh được triển khai ở Việt Nam còn có gói xét nghiệm 48 bệnh rối loạn di truyền phổ biến thuộc 4 nhóm bệnh cơ bản là rối loạn chuyển hóa Acylcarnitine, rối loạn chuyển hóa acid amin, rối loạn hemoglobin, các xét nghiệm sinh hóa, ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.
  • Xét nghiệm chẩn đoán: xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để phân tích hoặc chữa trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt. Trong nhiều trường hợp, các xét nghiệm di truyền được dùng để xác nhận sự chẩn đoán các dạng đột biến và các triệu chứng của chúng. Các xét nghiệm phân tích có thể được thực hiện ở bất kỳ thời gian nào trong cuộc đời nhưng không phải cho tất cả các gen di truyền hoặc trong tất cả các điều kiện. kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến sự lựa chọn của một người trong việc chăm sóc sức khỏe và kiểm soát bệnh tình.
  • Xét nghiệm thể mang (carrier screening): là loại xét nghiệm được sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền. Dạng xét nghiệm này hầu hết được sử dụng cho các cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người trong nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai để xác định nguy cơ mà đứa con có thể mắc phải các bệnh di truyền.
  • Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis): là một dạng xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi con người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.
  • Xét nghiệm trước sinh (prenatal diagnosis): là xét nghiệm dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên NST của thai nhi. Các xét nghiệm này được cung cấp cho các thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền. Trong một vài trường hợp, xét nghiệm trước sinh có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng, giúp họ quyết định có nên bỏ thai hay không. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và di tật bẩm sinh. Hiện nay có hai hình thức xét nghiệm trước sinh bao gồm: xét nghiệm sàng lọc huyết thanh người mẹ và xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).
  • Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test): là xét nghiệm để phát hiện các đột biến gen có liên quan đến bệnh có thể xuất hiện sau sinh hoặc trong quá trình sinh sống sau này. Các xét nghiệm này có thể giúp cho những người mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người chưa có biểu hiện bệnh trong thời gian xét nghiệm. Xét nghiệm tiên đoán có thể xác định các đột biến có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển bệnh có liên quan đến gen trên những người thừa hưởng đột biến di truyền như các dạng ung thư như ung thư vú. Xét nghiệm trước triệu chứng có thể xác định trước một người sẽ phát triển trước rối loạn di truyền như bệnh hemochromatosis (một dạng rối loạn quá tải sắt) trước khi bất kỳ các dấu hiệu nào của bệnh xuất hiện. Kết quả các xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng có thể đưa ra thông tin về nguy cơ của một người có thể phát triển bệnh rối loạn di truyền cụ thể và đưa ra các lời khuyên trong việc chăm sóc y tế.
  • Pharmacogenomics: là xét nghiệm di truyền để xác định sự ảnh hưởng của các biến thể di truyền đến sự đáp ứng của thuốc.

Các xét nghiệm không phải là xét nghiệm chẩn đoán[sửa | sửa mã nguồn]

  • Xét nghiệm DNA pháp lý (Forensic testing): là các xét nghiệm pháp lý sử dụng trình tự DNA để xác định mối quan hệ của những người tham gia xét nghiệm theo mục đích pháp lý. Không giống như những xét nghiệm di truyền thuộc lĩnh vực y học, xét nghiệm DNA pháp lý không dùng để hỗ trợ phát hiện đột biến gen gây bệnh mà dùng để xác định tội phạm, nạn nhân trong các thảm họa hoặc xác định các mối quan hệ huyết thống.
  • Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing): là xét nghiệm di truyền sử dụng các marker DNA đặc biệt để xác định hai người tham gia xét nghiệm có quan hệ huyết thống cha (mẹ) con hay không. Dựa theo quy luật di truyền, người con nhận một nửa gen của người cha và một nửa gen của người mẹ, vì vậy xét nghiệm ADN cha (mẹ) con so sánh gen của người cha (mẹ) và người con và kiểm tra cấu trúc gen của mỗi người để tìm ra sự trùng khớp của các cấu trúc DNA tại những vị trí đặc biệt để đưa ra kết luận có quan hệ huyết thống hay không.
  • Xét nghiệm DNA phả hệ (Genealogical DNA test): dùng để xác định tổ tiên hoặc di truyền theo các nhóm chủng tộc theo phả hệ di truyền.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “What is genetic testing? - Genetics Home Reference”. Ghr.nlm.nih.gov. Ngày 30 tháng 5 năm 2011. Truy cập ngày 7 tháng 6 năm 2011. 
  2. ^ “Genetic Testing: MedlinePlus” (bằng tiếng Anh). Truy cập 20 tháng 1 năm 2015. 
  3. ^ Human Genome Project Information. Gene Testing