Xơ nang

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Xơ nang

Đồng nghĩaMucoviscidosis
ClubbingCF.JPG
Ngón tay dùi trống của bệnh nhân mắc xơ nang
KhoaMedical genetics, Khoa hô hấp
Triệu chứngKhó thở, ho ra đờm, tăng trưởng kém, phân béo[1]
Khởi phát thường gặpTriệu chứng nhận ra được ~6 tháng[2]
Kéo dàiLong term[3]
Nguyên nhânGenetic (autosomal recessive)[1]
Phương thức chẩn đoánSweat test, genetic testing[1]
Điều trịKháng sinh, Enzyme tụy (dược phẩm), cấy ghép phổi[1]
Tiên lượngTuổi thọ từ 42 đến 50 (nước phát triển)[4]
Tần suất1 trong 3,000 (Bắc Âu)[1]
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 


Xơ nang (Cystic fibrosis -CF) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, mà còn cả tuyến tụy, gan, thậnruột.[1][5] Các vấn đề dài hạn bao gồm khó thở và ho ra chất nhầy do nhiễm trùng phổi thường xuyên.[1] Dấu hiệu và các triệu chứng có thể bao gồm nhiễm trùng xoang, tăng trưởng kém, phân béo, ngón tay và ngón chân dùi trống, và vô sinh ở hầu hết nam giới.[1] Những người khác nhau có thể có mức độ khác nhau của các triệu chứng trên.[1]

Xơ nang được kế thừa theo cách lặn tự phát.[1] Nó được gây ra bởi sự hiện diện của các đột biến trong cả hai bản sao của gen đối với chất điều hòa protein dẫn truyền màng xơ nang (CFTR).[1] Những người có một bản sao làm việc duy nhất là người vận chuyển gene này và chủ yếu là bình thường.[3] CFTR liên quan đến sản xuất mồ hôi, dịch tiêu hóa và chất nhầy.[6] Khi CFTR không hoạt động, dịch tiết thường mỏng thay vì trở nên dày.[7] Tình trạng này được chẩn đoán bằng xét nghiệm mồ hôixét nghiệm di truyền.[1] Sàng lọc bệnh này ở trẻ sơ sinh khi sinh ra diễn ra ở một số khu vực trên thế giới.[1]

Không có phương pháp điều trị bệnh xơ nang được biết đến.[3] Nhiễm trùng phổi được điều trị bằng kháng sinh có thể tiêm tĩnh mạch, hít hoặc uống.[1] Đôi khi, azithromycin kháng sinh được sử dụng lâu dài.[1] Hít muối hypertonicsalbutamol cũng có thể hữu ích.[1] Ghép phổi có thể là một lựa chọn nếu chức năng phổi tiếp tục xấu đi.[1] Thay thế enzyme tụy và bổ sung vitamin tan trong chất béo rất quan trọng, đặc biệt là ở người trẻ.[1] Các kỹ thuật giải phóng đường thở như vật lý trị liệu ngực có một số lợi ích ngắn hạn, nhưng hiệu quả lâu dài không rõ ràng.[8] Tuổi thọ trung bình của người bệnh là từ 42 đến 50 năm ở các nước phát triển.[4][9] Các vấn đề về phổi là nguyên nhân gây tử vong ở 80% những người bị xơ nang.[1]

Xơ nang là phổ biến nhất trong số những người có nguồn gốc Bắc Âu và ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3.000 trẻ sơ sinh.[1] Khoảng một trong 25 người là một người vận chuyển.[3] Nó ít phổ biến nhất ở người châu Phi và châu Á.[1] Nó lần đầu tiên được công nhận là một bệnh cụ thể của Dorothy Andersen vào năm 1938, với các mô tả phù hợp với tình trạng xảy ra ít nhất là từ năm 1595.[5] Cái tên "xơ nang" dùng để chỉ các loại xơ và nang đặc trưng hình thành trong tuyến tụy.[5][10]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a ă â b c d đ e ê g h i k l m n o ô ơ p q O'Sullivan, BP; Freedman, SD (ngày 30 tháng 5 năm 2009). “Cystic fibrosis.”. Lancet 373 (9678): 1891–904. PMID 19403164. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5.  Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “O2009” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
  2. ^ Allen, Julian L.; Panitch, Howard B.; Rubenstein, Ronald C. (2016). Cystic Fibrosis (bằng tiếng Anh). CRC Press. tr. 92. ISBN 9781439801826. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 9 năm 2017. 
  3. ^ a ă â b Massie, J; Delatycki, MB (tháng 12 năm 2013). “Cystic fibrosis carrier screening.”. Paediatric Respiratory Reviews 14 (4): 270–5. PMID 23466339. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002.  Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “Mas2013” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
  4. ^ a ă Ong, T; Ramsey, BW (ngày 15 tháng 9 năm 2015). “Update in Cystic Fibrosis 2014.”. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 192 (6): 669–75. PMID 26371812. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP.  Lỗi chú thích: Thẻ <ref> không hợp lệ: tên “Ong2015” được định rõ nhiều lần, mỗi lần có nội dung khác
  5. ^ a ă â Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew biên tập (2012). Cystic fibrosis (ấn bản 3). London: Hodder Arnold. tr. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 9 năm 2017. 
  6. ^ Buckingham, Lela (2012). Molecular diagnostics fundamentals, methods, and clinical applications (ấn bản 2). Philadelphia: F.A. Davis Co. tr. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 9 năm 2017. 
  7. ^ Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D (2004). “Cystic fibrosis adult care consensus conference report”. Chest 125 (90010): 1–39. PMID 14734689. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S.  Đã bỏ qua tham số không rõ |citeseerx= (trợ giúp)
  8. ^ Warnock, L; Gates, A (ngày 21 tháng 12 năm 2015). “Chest physiotherapy compared to no chest physiotherapy for cystic fibrosis.”. The Cochrane Database of Systematic Reviews (12): CD001401. PMID 26688006. doi:10.1002/14651858.CD001401.pub3. 
  9. ^ Nazareth, D; Walshaw, M (tháng 10 năm 2013). “Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care.”. Clinical Medicine 13 (5): 482–6. PMC 4953800. PMID 24115706. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482. 
  10. ^ Andersen DH (1938). “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study”. Am J Dis Child 56 (2): 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013.