Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Đột biến điểm”

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Duyệt lịch sử tương tác
← Thay đổi trướcThay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
Biên soạn tiếp
Biên soạn hoàn thành.
Dòng 1: Dòng 1:
[[Tập tin:Point mutations.svg|nhỏ|Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.]]
[[Tập tin:Point mutations-en.png|nhỏ|Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm:
{| class="wikitable"
|+
!Bình thường
⚫
![[Đột biến câm]]
![[Đột biến vô nghĩa]]
![[Đột biến sai nghĩa]]
|-
|TTX
|TT'''T'''
|'''A'''TX
|T'''X'''X
|-
|[[Lysin|Lys]]
|[[Lysin|Lys]]
|[[Mã kết thúc|STOP]]
|[[Arginine|Arg]]
|}
]]
'''Đột biến điểm''' là đột biến xảy ra ở '''một''' (hoặc một cặp) [[Nucleotide|nuclêôtit]] của gen hoặc của ARN.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Point_mutation|title=Point mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://biologydictionary.net/point-mutation/|title=Point Mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2015.</ref>
'''Đột biến điểm''' là đột biến xảy ra ở '''một''' (hoặc một cặp) [[Nucleotide|nuclêôtit]] của gen hoặc của ARN.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Point_mutation|title=Point mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://biologydictionary.net/point-mutation/|title=Point Mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref><ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2015.</ref>


Dòng 15: Dòng 33:


Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.<ref name=":0" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Point-Mutation|title=Point Mutation|last=Leslie G. Biesecker|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>
Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.<ref name=":0" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Point-Mutation|title=Point Mutation|last=Leslie G. Biesecker|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|dead-url=|access-date=}}</ref>

== Nguyên nhân ==
Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình [[Quá trình nhân đôi DNA|nhân đôi ADN]]. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường. Nếu đột biến không được sửa sai, sự sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử có bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các [[tác nhân đột biến]] (mutagen) như bức xạ từ [[Tử ngoại|tia UV]], [[tia X]], nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, [[thuốc trừ sâu]]).<ref name=":0" /><ref>Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 1998.</ref>


== Các dạng đột biến điểm ==
== Các dạng đột biến điểm ==

⚫
Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính:
=== Dựa vào hậu quả dịch mã ===
⚫
Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):

* Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], nhưng [[axit amin]] tương ứng không thay đổi.
* Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], làm bộ ba này thay đổi thành [[mã kết thúc]] chấm dứt dịch mã.
* Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]], làm [[axit amin]] tương ứng thay đổi thành [[axit amin]] khác.

=== Dựa vào nội dung đột biến ===
⚫
[[Tập tin:Point mutations and their effect on DNA.jpg|nhỏ|Hình 2: Các dạng đột biến điểm.

* dạng thế (substitution);

* dạng mất (deletion);
* dạng thêm (insertion).
]]Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).


* Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị '''thay thế''' bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
* Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị '''thay thế''' bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
* Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được '''thêm''' (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
* Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được '''thêm''' (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
* Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị '''mất đi''' (bị xoá khỏi chuỗi).
* Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị '''mất đi''' (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].


=== Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế ===
⚫
# '''Đột biến thế'''
[[Tập tin:Point mutations.svg|nhỏ|Hình 3: Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.]]Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do [[Ernst Freese]] đưa ra từ năm 1959.<ref>{{cite journal|author=Freese, Ernst|title=The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4|journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.|volume=45|issue=4|pages=622–33|date=April 1959|pmid=16590424|pmc=222607|doi=10.1073/pnas.45.4.622|bibcode=1959PNAS...45..622F}}</ref><ref>{{cite journal|author=Freese, Ernst|title=The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4|journal=J. Mol. Biol.|year=1959|pages=87–105|volume=1|doi=10.1016/S0022-2836(59)80038-3|issue=2}}</ref>
{{Đang sửa đổi}}


* Trong đột biến '''thế cùng kiểu''' (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm ([[Purine|purin]] hoặc [[Pyrimidine|pirimiđin]]) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
⚫
<br />[[Tập tin:Point mutations and their effect on DNA.jpg|nhỏ|Một số dạng đột biến điểm.]]
* Trong đột biến '''thế khác kiểu''' (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.

== Xem thêm ==

* [[Đột biến câm]].
* [[Đột biến vô nghĩa]].
* [[Đột biến sai nghĩa]].
* Đột biến [[Thêm bớt (đột biến)|thêm bớt]].


==Nguồn trích dẫn==
==Nguồn trích dẫn==
{{tham khảo|2}}
{{tham khảo|2}}

== Liên kết ngoài ==
{{Commons category|Point mutation}}

* {{MeshName|Point+Mutation}}

<br />
[[Thể loại:Di truyền học]]
[[Thể loại:Di truyền phân tử]]
[[Thể loại:Sinh hoá học]]

Phiên bản lúc 03:54, ngày 11 tháng 11 năm 2019

Hình 1: Các hậu quả thường gặp của đột biến điểm:
Bình thường Đột biến câm Đột biến vô nghĩa Đột biến sai nghĩa
TTX TTT ATX TXX
Lys Lys STOP Arg

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN.[1][2][3][4]

Nội hàm

  • Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một "điểm" trên phân tử di truyền (thường là ADN). "Điểm" này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
  • Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể

- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.

- Liên quan tới rất nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem mục "Các dạng đột biến điểm" dưới đây).

  • Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
  • Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.[5]

Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.[4][6]

Nguyên nhân

Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường. Nếu đột biến không được sửa sai, sự sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử có bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các tác nhân đột biến (mutagen) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, thuốc trừ sâu).[4][7]

Các dạng đột biến điểm

Dựa vào hậu quả dịch mã

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):

Dựa vào nội dung đột biến

Hình 2: Các dạng đột biến điểm. * dạng thế (substitution); * dạng mất (deletion); * dạng thêm (insertion).

Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).

  • Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
  • Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
  • Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt.

Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế

Hình 3: Đột biến tương hỗ thuận - nghịch: Transition và transversion.

Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.[8][9]

  • Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
  • Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.

Xem thêm

Nguồn trích dẫn

  1. ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
  2. ^ “Point mutation”. Chú thích có tham số trống không rõ: |dead-url= (trợ giúp)
  3. ^ “Point Mutation”. Chú thích có tham số trống không rõ: |dead-url= (trợ giúp)
  4. ^ a b c "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
  5. ^ “Mutation ponctuelle - Définition”. Chú thích có tham số trống không rõ: |dead-url= (trợ giúp)
  6. ^ Leslie G. Biesecker. “Point Mutation”. Chú thích có tham số trống không rõ: |dead-url= (trợ giúp)
  7. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  8. ^ Freese, Ernst (tháng 4 năm 1959). “The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 45 (4): 622–33. Bibcode:1959PNAS...45..622F. doi:10.1073/pnas.45.4.622. PMC 222607. PMID 16590424.
  9. ^ Freese, Ernst (1959). “The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4”. J. Mol. Biol. 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.

Liên kết ngoài


Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Đột_biến_điểm&oldid=56297366”