Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng trùng lặp 1q21.1”
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Không có tóm lược sửa đổi Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động |
Không có tóm lược sửa đổi Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động |
||
| Dòng 24: | Dòng 24: | ||
'''Hội chứng trùng lặp 1q21.1''' là một quang sai hiếm gặp của [[nhiễm sắc thể số 1]].<ref name=":0">{{chú thích web|title = 13q deletion syndrome|url = http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/13qdeletionsyndrome|website = www.socialstyrelsen.se|accessdate = ngày 22 tháng 7 năm 2015}}</ref> |
'''Hội chứng trùng lặp 1q21.1''' là một quang sai hiếm gặp của [[nhiễm sắc thể số 1]].<ref name=":0">{{chú thích web|title = 13q deletion syndrome|url = http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/13qdeletionsyndrome|website = www.socialstyrelsen.se|accessdate = ngày 22 tháng 7 năm 2015}}</ref> |
||
Bên cạnh hội chứng trùng lặp, còn có một [[hội chứng mất đoạn 1q21.1]]. Mặc dù có hai hoặc ba bản sao của một phần tương tự của DNA trên một vị trí cụ thể có hội chứng sao chép, có một phần DNA bị thiếu với hội chứng mất đoạn trên cùng một điểm. Văn học đề cập đến cả việc mất và trùng lặp là [[các biến thể số bản sao]] (CNV) 1q21.1. |
Bên cạnh hội chứng trùng lặp, còn có một [[hội chứng mất đoạn 1q21.1]]. Mặc dù có hai hoặc ba bản sao của một phần tương tự của DNA trên một vị trí cụ thể có hội chứng sao chép, có một phần DNA bị thiếu với hội chứng mất đoạn trên cùng một điểm.<ref>{{cite journal |vauthors=Levinson DF, Duan J, Oh S |title=Copy number variants in schizophrenia: confirmation of five previous findings and new evidence for 3q29 microdeletions and VIPR2 duplications |journal=Am J Psychiatry |volume=168 |issue=3 |pages=302–16 |date=March 2011 |pmid=21285140 |pmc=4441324 |doi=10.1176/appi.ajp.2010.10060876 |display-authors=etal}}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Ikeda M, Aleksic B, Kirov G |title=Copy number variation in schizophrenia in the Japanese population |journal=Biol. Psychiatry |volume=67 |issue=3 |pages=283–6 |date=February 2010 |pmid=19880096 |doi=10.1016/j.biopsych.2009.08.034 |url= |display-authors=etal}}</ref> Văn học đề cập đến cả việc mất và trùng lặp là [[các biến thể số bản sao]] (CNV) 1q21.1. |
||
CNV dẫn đến một biến rất [[kiểu hình]] và các biểu hiện ở cá nhân là khá thay đổi. Một số người mắc hội chứng có thể hoạt động một cách bình thường, trong khi những người khác có triệu chứng chậm phát triển tâm thần và dị thường thể chất khác nhau. |
CNV dẫn đến một biến rất [[kiểu hình]] và các biểu hiện ở cá nhân là khá thay đổi. Một số người mắc hội chứng có thể hoạt động một cách bình thường, trong khi những người khác có triệu chứng chậm phát triển tâm thần và dị thường thể chất khác nhau. |
||
==Chú thích== |
==Chú thích== |
||
Phiên bản lúc 04:05, ngày 26 tháng 12 năm 2019
| Hội chứng trùng lặp 1q21.1 | |
|---|---|
 | |
| Hội chứng trùng lặp 1q21.1 được di truyền theo cách chi phối tự phát | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học y khoa  |
Hội chứng trùng lặp 1q21.1 là một quang sai hiếm gặp của nhiễm sắc thể số 1.[1]
Bên cạnh hội chứng trùng lặp, còn có một hội chứng mất đoạn 1q21.1. Mặc dù có hai hoặc ba bản sao của một phần tương tự của DNA trên một vị trí cụ thể có hội chứng sao chép, có một phần DNA bị thiếu với hội chứng mất đoạn trên cùng một điểm.[2][3] Văn học đề cập đến cả việc mất và trùng lặp là các biến thể số bản sao (CNV) 1q21.1.
CNV dẫn đến một biến rất kiểu hình và các biểu hiện ở cá nhân là khá thay đổi. Một số người mắc hội chứng có thể hoạt động một cách bình thường, trong khi những người khác có triệu chứng chậm phát triển tâm thần và dị thường thể chất khác nhau.
Chú thích
- ^ “13q deletion syndrome”. www.socialstyrelsen.se. Truy cập ngày 22 tháng 7 năm 2015.
- ^ Levinson DF, Duan J, Oh S, và đồng nghiệp (tháng 3 năm 2011). “Copy number variants in schizophrenia: confirmation of five previous findings and new evidence for 3q29 microdeletions and VIPR2 duplications”. Am J Psychiatry. 168 (3): 302–16. doi:10.1176/appi.ajp.2010.10060876. PMC 4441324. PMID 21285140.
- ^ Ikeda M, Aleksic B, Kirov G, và đồng nghiệp (tháng 2 năm 2010). “Copy number variation in schizophrenia in the Japanese population”. Biol. Psychiatry. 67 (3): 283–6. doi:10.1016/j.biopsych.2009.08.034. PMID 19880096.