Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Hội chứng Phelan–McDermid”
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Không có tóm lược sửa đổi Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động Sửa đổi di động nâng cao |
Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động Sửa đổi di động nâng cao |
||
| Dòng 26: | Dòng 26: | ||
'''Hội chứng Phelan–McDermid''' ('''PMS''') hoặc '''Hội chứng mất đoạn 22q13''' là một [[bệnh di truyền]] gây ra bởi việc mất hoặc sắp xếp lại ở đầu cuối q (cánh tay dài) của [[nhiễm sắc thể số 22]]. Bất kỳ biến thể di truyền bất thường trong khu vực q13 có biểu hiện đáng kể ([[kiểu hình]]) điển hình của việc mất thiết bị đầu cuối có thể được chẩn đoán là hội chứng mất đoạn 22q13. Có sự bất đồng giữa các nhà nghiên cứu về định nghĩa chính xác của hội chứng mất đoạn 22q13.<ref>{{cite journal |vauthors=Phelan K, Boccuto L, Rogers RC, Sarasua SM, McDermid HE |title=Letter to the editor regarding Disciglio et al.: interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome. |journal=Am J Med Genet A |volume=167 |issue=7 |pages=1679–80 |year=2015 |pmid= 26295085 |doi= 10.1002/ajmg.a.36788 }}</ref> Hiệp hội Synrobathies phát triển định nghĩa PMS là do ''[[SHANK3]]'' đột biến, một định nghĩa xuất hiện để loại trừ mất thiết bị đầu cuối.<ref>https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/About-Us (downloaded 21-September-2015)</ref> Yêu cầu bao gồm ''SHANK3'' trong định nghĩa được nhiều người ủng hộ nhưng không phải bởi những người lần đầu tiên mô tả hội chứng mất đoạn 22q13.<ref name="Phelan MC, McDermid HE 2011 186–201">{{cite journal |vauthors=Phelan MC, McDermid HE |title=The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). |journal=Mol Syndromol |volume=2 |issue=1 |pages=186–201 |year=2011 |pmid= 22670140|doi= 10.1159/000334260 |pmc=3366702}}</ref> |
'''Hội chứng Phelan–McDermid''' ('''PMS''') hoặc '''Hội chứng mất đoạn 22q13''' là một [[bệnh di truyền]] gây ra bởi việc mất hoặc sắp xếp lại ở đầu cuối q (cánh tay dài) của [[nhiễm sắc thể số 22]]. Bất kỳ biến thể di truyền bất thường trong khu vực q13 có biểu hiện đáng kể ([[kiểu hình]]) điển hình của việc mất thiết bị đầu cuối có thể được chẩn đoán là hội chứng mất đoạn 22q13. Có sự bất đồng giữa các nhà nghiên cứu về định nghĩa chính xác của hội chứng mất đoạn 22q13.<ref>{{cite journal |vauthors=Phelan K, Boccuto L, Rogers RC, Sarasua SM, McDermid HE |title=Letter to the editor regarding Disciglio et al.: interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome. |journal=Am J Med Genet A |volume=167 |issue=7 |pages=1679–80 |year=2015 |pmid= 26295085 |doi= 10.1002/ajmg.a.36788 }}</ref> Hiệp hội Synrobathies phát triển định nghĩa PMS là do ''[[SHANK3]]'' đột biến, một định nghĩa xuất hiện để loại trừ mất thiết bị đầu cuối.<ref>https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/About-Us (downloaded 21-September-2015)</ref> Yêu cầu bao gồm ''SHANK3'' trong định nghĩa được nhiều người ủng hộ nhưng không phải bởi những người lần đầu tiên mô tả hội chứng mất đoạn 22q13.<ref name="Phelan MC, McDermid HE 2011 186–201">{{cite journal |vauthors=Phelan MC, McDermid HE |title=The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). |journal=Mol Syndromol |volume=2 |issue=1 |pages=186–201 |year=2011 |pmid= 22670140|doi= 10.1159/000334260 |pmc=3366702}}</ref> |
||
==Dịch tễ học== |
==Dịch tễ học== |
||
Tỷ lệ lưu hành thực sự của PMS chưa được xác định. Hơn 1.200 người đã được xác định trên toàn thế giới theo Tổ chức Hội chứng Phelan–McDermid.{{citation needed|date=November 2016}} Tuy nhiên, nó được cho là không được chẩn đoán do xét nghiệm di truyền không đầy đủ và thiếu các đặc điểm lâm sàng cụ thể. Nó được biết là xảy ra với tần suất bằng nhau ở nam và nữ. Các nghiên cứu sử dụng microarray nhiễm sắc thể để chẩn đoán chỉ ra rằng ít nhất 0,5% trường hợp ASD có thể được giải thích bằng đột biến hoặc mất trong gen ''SHANK3''.<ref name=":5">{{Cite journal|last=Durand|first=Christelle M.|last2=Betancur|first2=Catalina|last3=Boeckers|first3=Tobias M.|last4=Bockmann|first4=Juergen|last5=Chaste|first5=Pauline|last6=Fauchereau|first6=Fabien|last7=Nygren|first7=Gudrun|last8=Rastam|first8=Maria|last9=Gillberg|first9=I. Carina|date=2007-01-01|title=Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders|journal=Nature Genetics|volume=39|issue=1|pages=25–27|doi=10.1038/ng1933|issn=1061-4036|pmc=2082049|pmid=17173049|url=http://www.hal.inserm.fr/inserm-00126175/document}}</ref> Ngoài ra, khi ASD được liên kết với ID, các đột biến hoặc mất ''SHANK3'' đã được tìm thấy ở tối đa 2% cá nhân.<ref>{{Cite journal|last=Oberman|first=Lindsay M.|last2=Boccuto|first2=Luigi|last3=Cascio|first3=Lauren|last4=Sarasua|first4=Sara|last5=Kaufmann|first5=Walter E.|date=2015-08-27|title=Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|language=En|volume=10|issue=1|pages=105|doi=10.1186/s13023-015-0323-9|issn=1750-1172|pmc=4549933|pmid=26306707}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Boccuto|first=Luigi|last2=Lauri|first2=Maria|last3=Sarasua|first3=Sara M.|last4=Skinner|first4=Cindy D.|last5=Buccella|first5=Daniela|last6=Dwivedi|first6=Alka|last7=Orteschi|first7=Daniela|last8=Collins|first8=Julianne S.|last9=Zollino|first9=Marcella|date=2013-03-01|title=Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders|journal=European Journal of Human Genetics|language=en|volume=21|issue=3|pages=310–316|doi=10.1038/ejhg.2012.175|issn=1018-4813|pmc=3573207|pmid=22892527}}</ref> |
|||
==Chú thích== |
==Chú thích== |
||
Phiên bản lúc 04:16, ngày 27 tháng 12 năm 2019
| Hội chứng Phelan–McDermid | |
|---|---|
| Tên khác | Hội chứng mất đoạn 22q13 |
 | |
| Nhiễm sắc thể số 22 đột biến gây ra hội chứng 22q13. | |
| Khoa/Ngành | Di truyền học  |
Hội chứng Phelan–McDermid (PMS) hoặc Hội chứng mất đoạn 22q13 là một bệnh di truyền gây ra bởi việc mất hoặc sắp xếp lại ở đầu cuối q (cánh tay dài) của nhiễm sắc thể số 22. Bất kỳ biến thể di truyền bất thường trong khu vực q13 có biểu hiện đáng kể (kiểu hình) điển hình của việc mất thiết bị đầu cuối có thể được chẩn đoán là hội chứng mất đoạn 22q13. Có sự bất đồng giữa các nhà nghiên cứu về định nghĩa chính xác của hội chứng mất đoạn 22q13.[1] Hiệp hội Synrobathies phát triển định nghĩa PMS là do SHANK3 đột biến, một định nghĩa xuất hiện để loại trừ mất thiết bị đầu cuối.[2] Yêu cầu bao gồm SHANK3 trong định nghĩa được nhiều người ủng hộ nhưng không phải bởi những người lần đầu tiên mô tả hội chứng mất đoạn 22q13.[3]
Dịch tễ học
Tỷ lệ lưu hành thực sự của PMS chưa được xác định. Hơn 1.200 người đã được xác định trên toàn thế giới theo Tổ chức Hội chứng Phelan–McDermid.[cần dẫn nguồn] Tuy nhiên, nó được cho là không được chẩn đoán do xét nghiệm di truyền không đầy đủ và thiếu các đặc điểm lâm sàng cụ thể. Nó được biết là xảy ra với tần suất bằng nhau ở nam và nữ. Các nghiên cứu sử dụng microarray nhiễm sắc thể để chẩn đoán chỉ ra rằng ít nhất 0,5% trường hợp ASD có thể được giải thích bằng đột biến hoặc mất trong gen SHANK3.[4] Ngoài ra, khi ASD được liên kết với ID, các đột biến hoặc mất SHANK3 đã được tìm thấy ở tối đa 2% cá nhân.[5][6]
Chú thích
- ^ Phelan K, Boccuto L, Rogers RC, Sarasua SM, McDermid HE (2015). “Letter to the editor regarding Disciglio et al.: interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome”. Am J Med Genet A. 167 (7): 1679–80. doi:10.1002/ajmg.a.36788. PMID 26295085.
- ^ https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dsc/About-Us (downloaded 21-September-2015)
- ^ Phelan MC, McDermid HE (2011). “The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome)”. Mol Syndromol. 2 (1): 186–201. doi:10.1159/000334260. PMC 3366702. PMID 22670140.
- ^ Durand, Christelle M.; Betancur, Catalina; Boeckers, Tobias M.; Bockmann, Juergen; Chaste, Pauline; Fauchereau, Fabien; Nygren, Gudrun; Rastam, Maria; Gillberg, I. Carina (1 tháng 1 năm 2007). “Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders”. Nature Genetics. 39 (1): 25–27. doi:10.1038/ng1933. ISSN 1061-4036. PMC 2082049. PMID 17173049.
- ^ Oberman, Lindsay M.; Boccuto, Luigi; Cascio, Lauren; Sarasua, Sara; Kaufmann, Walter E. (27 tháng 8 năm 2015). “Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations”. Orphanet Journal of Rare Diseases (bằng tiếng Anh). 10 (1): 105. doi:10.1186/s13023-015-0323-9. ISSN 1750-1172. PMC 4549933. PMID 26306707.
- ^ Boccuto, Luigi; Lauri, Maria; Sarasua, Sara M.; Skinner, Cindy D.; Buccella, Daniela; Dwivedi, Alka; Orteschi, Daniela; Collins, Julianne S.; Zollino, Marcella (1 tháng 3 năm 2013). “Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders”. European Journal of Human Genetics (bằng tiếng Anh). 21 (3): 310–316. doi:10.1038/ejhg.2012.175. ISSN 1018-4813. PMC 3573207. PMID 22892527.