Bệnh di truyền

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim, bệnh lí của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit... Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.