Thành viên:Naazulene/Tiểu vệ tinh

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Trang này viết về the DNA sequence. Đối với the size class of orbiting spacecraft, xem miniaturized satellite.
Các phân loại lặp DNA, trong đó tiểu vệ tinh và vi vệ tinh thuộc loại lặp liên tục.

Tiểu vệ tinh (minisatelite) là một đoạn DNA gồm 5–50 đoạn lặp của một môtif DNA dài từ 10–60 bp.[1] Nó xuất hiện ở hơn 1000 vị trí trong hệ gen người và có tần suất đột biến và độ da dạng trong quần thể cao.[2] Tiểu vệ tinh đóng nhiều vai trò quan trọng với tâm động và đầu mút của nhiễm sắc thể, bao gồm vai trò bảo vệ đầu mút. Tuy không mã hóa protein, tiểu vệ tinh lại xuất hiện rất nhiều trong hệ gen.

Cái tên "vệ tinh" bắt nguồn tự việc khi li tâm DNA hệ gen trong ống nghiệm, người ta thấy được một lớp DNA lớn, xung quanh là những lớp "vệ tinh" nhỏ chứa các DNA lặp.

Tiểu vệ tinh và người em của nó - vi vệ tinh (có độ dài ngắn hơn), nằm trong một phân loại chung là VNTR DNA (DNA có số lặp liên tục biến động). Tuy nhiên, người ta thường dùng thuật ngữ VNTR để chỉ tiểu vệ tinh, và dùng STR DNA (DNA có môtip lặp liên tục ngắn) hoặc SSR DNA (DNA có trình tự lặp đơn giản) để chỉ vi vệ tinh.[3][4] Điểm chung của hai loại DNA lặp này là đều có kiểu "lặp liên tục" thay vì "lặp rời rạc".

Cấu trúc[sửa | sửa mã nguồn]

Tiểu vệ tinh bao gồm các môtíp dài từ 10–100 bp và thường giàu GpC lặp lại nhiều lần. Một số tiểu vệ tinh mang một "trình tự trung tâm" (hoặc "đơn vị lõi") có cấu trúc “GGGCAGGANG” (trong đó N có thể là bất cứ base nào) hoặc chung hơn là một trình tự có nhiều A và G ở cùng mạch (và tất nhiên là C và T ở mạch còn lại)[5]

Tiểu vệ tinh siêu biến động có đơn vị lõi dài 9–64 bp và thường được tìm thấy ở vùng tâm động.[6]

Ở người, 90% tiểu vệ tinh được tìm thấy ở vùng dưới đầu mút; mà bản thân vùng đầu mút của nhiễm sắc thể cũng là một phép lặp liên tục: TTAGGG TTAGGG TTAGGG...

Vai trò[sửa | sửa mã nguồn]

Tiểu vệ tinh đươc cho là có vai trò điều hòa biểu hiện gen[cần dẫn nguồn] (bao gồm mức phiên mã, cắt nối thay thế và kiểm soát in dấu gen). Tuy các đoạn DNA này không mã hóa, đôi khi chúng đóng vai trò trong việc xác định khung đọc mở.[7][8]

Tiểu vệ tinh cấu thành telomere có vai trò bảo vệ nhiễm sắc thể khỏi sự ăn mòn đầu mút và giữ cho các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.

Khả năng đột biến[sửa | sửa mã nguồn]

Tiểu vệ tinh có quan hệ liên đới với các "vùng mỏng manh" của nhiễm sắc thể và có vị trí gần với một số điểm hoán vị thường xuyên.

Một số tiểu vệ tinh của người (~1%) thể hiện tính siêu đột biến, với mức đột biến trung bình trong sinh sản cao hơn 0,5%, đến tận 20%, khiến nó là vùng kém ổn định nhất trong hệ gen người cho đến ngày nay. Ở các hệ gen khác (chuột, heo) cũng xuất hiện các đoạn có cấu trúc tương tự tiểu vệ tinh nhưng đều không có tính siêu đột biến. Vì tất cả tiểu vệ tinh siêu đột biến đều chứa nhiều biến thể bên trong, chúng mang rất nhiều thông tin để phân tích về những quá trình luân chuyển phức tạp xuất hiện ở phân loại lặp liên tục này. Công nghệ MVR-PCR (lập bản đồ lặp biến thể của tiểu vệ tinh bằng PCR) được thường xuyên sử dụng để lập biểu đồ về các môtíp lặp rải rác của các lặp biến thể trong khung, giúp cung cấp nhiều chi tiết về cấu trúc của alen trước và sau đột biến.[cần dẫn nguồn]

Các nghiên cứu đã chỉ ra sự khác biệt trong quá trình đột biến ở tế bào sinh dưỡng và sinh sản. Khi xét các DNA của tế bào máu (sinh dưỡng), người ta chỉ thấy diễn ra hi hữu những đột biến nội alen, thấp hơn trong tinh trùng (sinh sản) tận hai, ba độ. Trong khi đó, trên DNA của tế bào sinh sản lại có nhiều đột biến gian alen và có tính chất tựa như biến trạng gen.[9]

Những phân tích sâu hơn về trình tự DNA sườn tiểu vệ tinh (các đoạn DNA nằm ngay kế bên đoạn lặp) ở người cũng cho thấy các điểm nóng về trao đổi chéo tập trung ở vùng thượng của mặt kém bền của dãy tiểu vệ tinh. Sự đổi mới đoạn lặp vì vậy được cho là được kiểm soát bởi hoạt động tái tổ hợp (hoán vị) trong những đoạn DNA sườn của dãy lặp, dẫn đến sự phân cực của đột biến. Những phát hiện này cũng gọi ý rằng tiểu vệ tinh có thể đã tiến hóa như một người ngoài cuộc của các vùng nóng tải tổ hợp của hệ gen người.[cần dẫn nguồn]

Người ta cho rằng các trình tự tiểu vệ tinh làm tăng tần suất hoán vị (tái tổ hợp). Trong các mô hình thay thế, sự hiện diện của các điểm nóng hoán vị mạch kép cạnh nhau chính là gây nên các biến dị trong hệ số lặp của tiểu vệ tinh. Đột biến sôma được cho là hậu quả của các sai khác (bao gồm lỗi trượt nhân đôi, cũng với các hiện tượng khác).[cần dẫn nguồn]

Những nghiên cứu đã chỉ ra rằng theo tiến hóa, tiểu vệ tinh sẽ đi vào cân bằng sự phân bố kích thước alen sự phân bố kích thước alen của tiểu vệ tinh sẽ đi vào cân bằng, cho đến khi có đột biến ở vùng sườn DNA làm ảnh hưởng đến hoạt động tái tổ hợp của tiểu vệ tinh bằng cách giảm tiến biến động DNA. Các sự kiện như vậy (do sự lùa giảm phân) cuối cùng sẽ dẫn đến sự tuyệt chủng của các tiểu vệ tinh siêu động.

Lịch sử[sửa | sửa mã nguồn]

Tiểu vệ tinh của người đầu tiên được phát hiện vào năm 1980 bởi A.R. Wyman and R. White.[10] Là người phát hiện ra tính biến động của tiểu vệ tinh[11], Alec Jeffreys đã phát triển công nghệ "hồ sơ DNA" dựa trên nó. Công nghệ này được sử dụng lần đầu vào năm 1985 để xác định huyết thống của một cậu bé người nhập cư, và giải quyết vụ án pháp y đầu tiên - vụ án của kẻ sát nhân, hiếp dâm Colin Pitchfork vào năm 1986. Tiểu vệ tinh sau này cũng được sử dụng như chất chỉ thị di truyền trong phân tích gen liên kết và nghiên cứu quần thể, nhưng sau đó lại bị thay thể bởi vi vệ tinh vào những năm 1990.

Thuật ngữ "DNA vệ tinh" bắt nguồn từ một quan sát vào thập kỉ 1960: một đoạn DNA đã cắt sở hữu mật độ nổi đặc trưng, thể hiện qua các "đỉnh vệ tinh" trong đồ thị gradient mật độ li tâm, những đoạn DNA này sau đó được nhận biết là các đoạn lặp liên tục lớn. Sau này, một loại đoạn lặp liên tục ngắn hơn (10–30 bp) được phát hiện, chúng (các đoạn lặp lớn) được đặt là tiểu vệ tinh. Còn đoạn lặp nhỏ sau này được đặt tên là vi vệ tinh, khi sự lặp liên tục được nghiên cứu thấu đáo.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

References[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ MeSH Minisatellite
  2. ^ Tawn, E. Janet; Rees, Gwen S.; Leith, Cheryl; Winther, Jeanette F.; Curwen, Gillian B.; Stovall, Marilyn; Olsen, Jørgen H.; Rechnitzer, Catherine; Schroeder, Henrik; Guldberg, Per; Boice, John D. (tháng 3 năm 2011). “Germline minisatellite mutations in survivors of childhood and young adult cancer treated with radiation”. International Journal of Radiation Biology (bằng tiếng Anh). 87 (3): 330–340. doi:10.3109/09553002.2011.530338. ISSN 0955-3002. PMC 3766628. PMID 21087171.
  3. ^ Turnpenny, P. & Ellard, S. (2005). Emery's Elements of Medical Genetics, 12th. ed. Elsevier, London.
  4. ^ Jangampalli Adi, Pradeep Kiran (tháng 5 năm 2011). “Comparison and correlation of Simple Sequence Repeats distribution in genomes of Brucella species”. Bioinformation. 6 (5): 179–182. doi:10.6026/97320630006179. PMC 3124796. PMID 21738309.
  5. ^ Khan, Firdos Alam (15 tháng 4 năm 2020). Biotechnology Fundamentals (ấn bản 1). Boca Raton: CRC Press (xuất bản September 27, 2011). tr. 527. doi:10.1201/9781003024750. ISBN 978-1-003-02475-0.
  6. ^ Human Molecular Genetics by Tom Strachan, Andrew Read, p289
  7. ^ Vergnaud, Gilles; Denoeud, France (1 tháng 7 năm 2000). “Minisatellites: Mutability and Genome Architecture”. Genome Research (bằng tiếng Anh). 10 (7): 899–907. doi:10.1101/gr.10.7.899. ISSN 1088-9051.
  8. ^ Alver, Bonnie; Jauert, Peter A.; Brosnan, Laura; O’Hehir, Melissa; VanderSluis, Benjamin; Myers, Chad L.; Kirkpatrick, David T. (1 tháng 4 năm 2013). “A Whole Genome Screen for Minisatellite Stability Genes in Stationary-Phase Yeast Cells”. G3: Genes|Genomes|Genetics. 3 (4): 741–756. doi:10.1534/g3.112.005397. ISSN 2160-1836. PMC 3618361. PMID 23550123.
  9. ^ Vergnaud G, Denoeud F (tháng 7 năm 2000). “Minisatellites: mutability and genome architecture”. Genome Research. 10 (7): 899–907. doi:10.1101/gr.10.7.899. PMID 10899139.
  10. ^ Wyman AR, White R (tháng 11 năm 1980). “A highly polymorphic locus in human DNA”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 77 (11): 6754–8. doi:10.1073/pnas.77.11.6754. PMC 350367. PMID 6935681.
  11. ^ Jeffreys AJ, Wilson V, Thein SL (tháng 3 năm 1985). “Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA”. Nature. 314 (6006): 67–73. doi:10.1038/314067a0. PMID 3856104. S2CID 4356170.

Bản mẫu:Repeated sequence

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Thành_viên:Naazulene/Tiểu_vệ_tinh&oldid=70921868”