Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Bất thường nhiễm sắc thể”

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Duyệt lịch sử tương tác
← Thay đổi trướcThay đổi sau →
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Trực quanMã wiki
n Sửa bản mẫu tham khảo
Không có tóm lược sửa đổi
Dòng 1: Dòng 1:
{{Đang viết}}
[[Tập tin:Copy number variants.png|nhỏ|Hình 1: Các dạng chính của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.]]
Nhiễm sắc thể bất thường là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh "Chromosome abnormality", đã được gọi bằng thuật ngữ phổ biến hơn, đó là '''đột biến nhiễm sắc thể'''.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010.</ref><ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2019.</ref><ref name=":1">Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2010</ref><ref>Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam|Nhà xuất bản Giáo dục]], 2006.</ref>


'''Bất thường nhiễm sắc thể''' ([[tiếng Anh]]: ''Chromosome abnormality'') là việc các [[nhiễm sắc thể]] bị khuyết thiếu, nhiều hơn hoặc có thành phần khác so với bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường.<ref>NHGRI. 2006. [http://www.genome.gov/11508982 Chromosome Abnormalities] {{webarchive|url=https://web.archive.org/web/20060925215457/http://www.genome.gov/11508982|date=2006-09-25}}</ref> Việc bất thường này có thể xảy ra về mặt số lượng, khi số lượng NST xuất hiện ở một con số không thường thấy, hoặc về mặt cấu trúc khi một hoặc nhiều NST riêng lẻ bị thay đổi. Ngoài ra, cụm từ '''đột biến nhiễm sắc thể''' (tiếng Anh: ''Chromosome mutation'') cũng từng được sử dụng với ý nghĩa chặt chẽ hơn, chỉ sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của nhiều hơn một [[gen]].<ref>{{cite book|title=A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular|author1=Rieger, R.|author2=Michaelis, A.|author3=Green, M.M.|publisher=Springer-Verlag|year=1968|isbn=9780387076683|location=New York|chapter=Mutation|chapter-url=https://archive.org/details/glossaryofgeneti00rieg|chapter-url-access=registration}}</ref> Sự bất thường này có thể xảy ra khi có [[Đột biến sinh học|đột biến]] trong quá trình [[nguyên phân]] hoặc [[giảm phân]], và các bất thường NST thường được phát hiện bằng cách so sánh [[kiểu nhân đồ]] với bộ NST được nghiên cứu thông qua [[xét nghiệm di truyền]].
* Thuật ngữ "đột biến nhiễm sắc thể" dùng để chỉ sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc sự tăng hay giảm số lượng nhiễm sắc thể ở sinh vật, từ đó gây ra [[nhiễm sắc thể]] không bình thường.<ref>NHGRI. 2006. [http://www.genome.gov/11508982 Chromosome Abnormalities]</ref> 
* Đột biến nhiễm sắc thể gồm hai loại chính:<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet|title=Chromosome Abnormalities Fact Sheet|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date =}}</ref>


== Bất thường số lượng ==
- Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;
[[Tập_tin:Down_Syndrome_Karyotype.png|nhỏ|[[Kiểu nhân đồ]] của một người với bất thường ở bộ NST số 21, khi có 3 nhiễm sắc thể ở bộ này.]]


Khi số nhiễm sắc thể trong [[kiểu nhân đồ]] của một cá thể không bình thường, đây được gọi là [[thể lệch bội]] - trường hợp xảy ra khi cá thể đó hoặc thiếu một NST trong một cặp ([[thể đơn nhiễm]]), hay có nhiều hơn hai NST trong một cặp ([[thể ba]], [[thế bốn]] hoặc hơn thế nữa).<ref name=":02">{{Cite book|url=https://www.worldcat.org/oclc/769344040|title=Chromosome abnormalities and genetic counseling|last=Gardner, R. J. M.|date=2012|publisher=Oxford University Press|others=Sutherland, Grant R., Shaffer, Lisa G.|isbn=978-0-19-974915-7|edition=4th|location=Oxford|oclc=769344040}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02138|title=Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center|website=www.urmc.rochester.edu|access-date=2020-11-17}}{{Failed verification|date=July 2022}}</ref> Thể lệch bội cũng có thể diễn ra với chỉ một phần của nhiễm sắc thể - hoặc thừa ra hoặc thiếu đi<ref name=":02" />, và cũng có thể diễn ra ở [[nhiễm sắc thể giới tính]] như [[nhiễm sắc thể thường]].
- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể.


Một ví dụ cho [[Thể ba|thể ba]] ở người là [[hội chứng Down]], gây ra do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp NST số 21, nên hội chứng này cũng thường được gọi là ''Trisomy 21.''<ref>{{Cite journal|last=Patterson|first=David|date=2009-07-01|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome|url=https://doi.org/10.1007/s00439-009-0696-8|journal=Human Genetics|language=en|volume=126|issue=1|pages=195–214|doi=10.1007/s00439-009-0696-8|issn=1432-1203|pmid=19526251|s2cid=10403507}}</ref> Đối với [[thể đơn nhiễm]] là [[hội chứng Turner]], khi cá thể được sinh ra chỉ với một nhiễm sắc thể giới tính X duy nhất.<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner|title=Turner Syndrome|website=National Institute of Child Health and Human Development|language=en|access-date=2020-11-17}}</ref>
== Nội hàm ==
== Xem thêm ==

== Tham khảo ==


* [[Thể lệch bội]]
* [[Thể lệch bội]]


== Nguồn trích dẫn ==
== Tham khảo ==
{{Tham khảo|30em}}
{{Tham khảo|30em}}


*
*


{{sơ khai}}
{{sơ khai}}{{Bất thường nhiễm sắc thể}}

[[Thể loại:Bất thường nhiễm sắc thể]]
[[Thể loại:Bất thường nhiễm sắc thể]]
[[Thể loại:Di truyền học tế bào]]
[[Thể loại:Di truyền học tế bào]]

Phiên bản lúc 15:02, ngày 21 tháng 2 năm 2023

Bất thường nhiễm sắc thể (tiếng Anh: Chromosome abnormality) là việc các nhiễm sắc thể bị khuyết thiếu, nhiều hơn hoặc có thành phần khác so với bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường.[1] Việc bất thường này có thể xảy ra về mặt số lượng, khi số lượng NST xuất hiện ở một con số không thường thấy, hoặc về mặt cấu trúc khi một hoặc nhiều NST riêng lẻ bị thay đổi. Ngoài ra, cụm từ đột biến nhiễm sắc thể (tiếng Anh: Chromosome mutation) cũng từng được sử dụng với ý nghĩa chặt chẽ hơn, chỉ sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của nhiều hơn một gen.[2] Sự bất thường này có thể xảy ra khi có đột biến trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân, và các bất thường NST thường được phát hiện bằng cách so sánh kiểu nhân đồ với bộ NST được nghiên cứu thông qua xét nghiệm di truyền.

Bất thường số lượng

Kiểu nhân đồ của một người với bất thường ở bộ NST số 21, khi có 3 nhiễm sắc thể ở bộ này.

Khi số nhiễm sắc thể trong kiểu nhân đồ của một cá thể không bình thường, đây được gọi là thể lệch bội - trường hợp xảy ra khi cá thể đó hoặc thiếu một NST trong một cặp (thể đơn nhiễm), hay có nhiều hơn hai NST trong một cặp (thể ba, thế bốn hoặc hơn thế nữa).[3][4] Thể lệch bội cũng có thể diễn ra với chỉ một phần của nhiễm sắc thể - hoặc thừa ra hoặc thiếu đi[3], và cũng có thể diễn ra ở nhiễm sắc thể giới tính như nhiễm sắc thể thường.

Một ví dụ cho thể ba ở người là hội chứng Down, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp NST số 21, nên hội chứng này cũng thường được gọi là Trisomy 21.[5] Đối với thể đơn nhiễm là hội chứng Turner, khi cá thể được sinh ra chỉ với một nhiễm sắc thể giới tính X duy nhất.[6]

Xem thêm

Tham khảo

  1. ^ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities Lưu trữ 2006-09-25 tại Wayback Machine
  2. ^ Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). “Mutation”. A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  3. ^ a b Gardner, R. J. M. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling. Sutherland, Grant R., Shaffer, Lisa G. (ấn bản 4). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-974915-7. OCLC 769344040.
  4. ^ “Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center”. www.urmc.rochester.edu. Truy cập ngày 17 tháng 11 năm 2020.[không khớp với nguồn]
  5. ^ Patterson, David (1 tháng 7 năm 2009). “Molecular genetic analysis of Down syndrome”. Human Genetics (bằng tiếng Anh). 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. ISSN 1432-1203. PMID 19526251. S2CID 10403507.
  6. ^ “Turner Syndrome”. National Institute of Child Health and Human Development (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 17 tháng 11 năm 2020.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Bất_thường_nhiễm_sắc_thể&oldid=69703525”