Đột biến sinh học

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới: menu, tìm kiếm
Một con hươu bị bạch tạng và trở thành hươu trắng do đột biến

Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.

Nguyên nhân[sửa | sửa mã nguồn]

ADN biến đổi sau khi bị tia tử ngoại chiếu vào
  • Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như
Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ...
Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của các chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất da cam)...
  • Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên)

Phân loại[sửa | sửa mã nguồn]

Căn cứ vào tính chất xuất hiện đột biến, có thể phân chia thành các dạng như sau:

  • Đột biến Gen(là những biến đổi trong cấu trúc của gen gồm các dạng như mất, thêm, thay thế 1 cặp nucleotit)
  • Đột biến nhiễm sắc thể (đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn). Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội).

Đột biến gen[sửa | sửa mã nguồn]

Bài chi tiết: Đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen. Trong đó, những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡngtế bào sinh dục.

  • Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
1. Mất một cặp nucleotide
2. Thêm một cặp nucleotide
3. Thay thế một cặp nucleotide
4. Đảo vị trí cặp nucleotide
  • Cơ chế phát sinh đột biến gen:
    • Là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen

Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp G-X

    • Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến:
      • Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen
      • Tác nhân hóa học:
+ 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X
+ EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T
+ Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu
+ HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu
      • Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung
  • Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
    • Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài
    • Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản - sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
    • Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục
  • Đặc điểm:
    • Phổ biến
    • Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nu trong gen
    • Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp
  • Hậu quả
    • Làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó (Gen -> mARN -> Protein -> tính trạng)
    • Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật
  • Vai trò của đột biến gen:

Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protéine mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình. Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ, không tương ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi. Những gen lăn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật. Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí. Đa số đột biến là có hại cho cơ thể. Có gen gây chết.

Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con người tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ.

  • Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:
    • Trong tiến hóa:

Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.

Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.

Đột biến nhiễm sắc thể[sửa | sửa mã nguồn]

Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng NST. Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. Loại đột biến này phát sinh có thể là do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) hoặc những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.

Số lượng NST[sửa | sửa mã nguồn]

Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.

  • Thể dị bội (lệch bội):

Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, một cặp NST nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai NST cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 NST. Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.

Một em nhỏ bị Down
  • Bệnh Down ở người, Còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có nét giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con.
  • Bệnh Turner (Hội chứng Tớcnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.
  • Bệnh XXY (Hội chứng Klinefelter-Clai-phen-tơ). Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ.
  • Bệnh siêu nữ: Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.

Cơ chế hình thành đột biến dị bội: Do sự rối loạn phân ly của một hay một vài đoạn NST tương đồng trong quá trình giảm phân dẫn đến các giao tử bất thường về số lượng, bộ NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST. Sự kết hợp giữa các giao tử này với các giao thử bình thường sẽ tạo nên thể dị bội (ví dụ: bệnh Down). Nguyên nhân có thể là sự phân ly bất thường của cặp XX (nữ) hay XY (nam). Hoặc sự rối lọan phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân các tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm (chỉ một phần cơ thể mang đột biến) xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử trong các lần phân bào đầu tiên (tác hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục).

  • Thể đa bội:

Là hiện tượng biến đổi số lượng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dưỡng thành đa bội chẵn (4n, 6n) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.

Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội, quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, do đó kích thước tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật và đã được ứng dụng có hiệu quả trong chọn giống cây trồng.

Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội). Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Ví dụ như những cây không có hạt.

Giá trị: Đôt biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, nó cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú. Tạo giống có năng suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật.

Cấu trúc NST[sửa | sửa mã nguồn]

Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không là thay đổi chất liệu di truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.

  • Mất đoạn: là NST bị đứt một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động)
    • Làm giảm số lượng gen trên NST thươngnf gây chết hoặc giảm sức sống
    • Xác định vị trí gen trên NSt, loại bỏ các gen gây hại

Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, như ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đọan nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.

  • Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)

Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatic không bình thường . Việc thêm đọan này là giảm hơặc tăng thêm cường độ biểu hiện tính trạng. Làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia.

  • Đảo đoạn:

Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và gắn vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gene. Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nơi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất mát

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gene trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3 thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

  • Chuyển đoạn:

Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ). Đột biến chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã vận dụng chen gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  • Sách Giáo khoa sinh học lớp 12, Bộ Giáo dục và Đào tạo nước CHXHCN Việt Nam
  • Di truyền - Biến dị - Tiến hóa - Chọn giống, Nguyễn Duy Minh, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, năm 2001

Chú thích[sửa | sửa mã nguồn]