Thành viên:Naazulene/nháp

Nguồn gốc phôi học của miệng và hậu môn

Nguồn gốc phôi học của miệng và hậu môn là một đặc tính quan trọng chia động vật đối xứng hai bên thành hai nhánh: động vật có miệng nguyên sinh và động vật có miệng thứ sinh.

Ở những động vật có độ phức tạp lớn hơn hoặc bằng giun đất, phôi khẩu sẽ được hình thành từ một phía của phôi. Sau đó nó dần sâu vào tạo thành ống tiêu hoá nguyên thuỷ. Ở động vật hậu khẩu, lỗ phôi khẩu ban đầu sẽ thành lỗ hậu môn, còn ống tiêu hoá nguyên sẽ xuyên qua phôi tạo thành lỗ miệng ở đầu kia.

Còn ở động vật nguyên khẩu, ban đầu người ta nghĩ rằng phôi khẩu sẽ thành miệng, rồi hậu môn được tạo sau đó. Những nghiên cứu sau đấy đã chỉ ra rằng còn nhiều điều chưa thể chắc chắn về sự hình thành của miệng động vật nguyên khẩu.Acocelomorpha, một họ hàng của động vật đối xứng hai bên, chỉ có một miệng dẫn vào ống tiêu hóa cụt (không có hậu môn). Những gene biểu hiện trong quá trình hình thành miệng của giun dẹp (thuộc Acocelomorpha), động vật thứ khẩu và động vật nguyên khẩu đều giống nhau, chứng tỏ rằng đây là các cấu trúc tương đồng (tiến hoá phân kì), và rằng ý tưởng ban đầu về sự hình thành miệng của động vật nguyên khẩu là đúng. Một cách khác để tạo hai lỗ trong hình thành phôi vị là amphistomy, xuất hiện ở một số động vật bao gồm giun tròn.

Ở loài người, sự tạo lỗ hậu môn và lỗ miệng lần lượt diễn ra ở tuần 8 và tuần 4. Khi cả hai lỗ hoàn thành, sinh vật trở thành một hình xuyến tô pô.

Nguồn gốc tiến hoá

Động vật đối xứng hai bên rất có thể có tổ tiên đối xứng toả tròn. Có những ý kiến cho rằng phôi khẩu ban đầu là mặt tiêu hoá của động vật đối xứng tròn rồi khéo dài qua đầu kia tạo ra hậu môn (và từ đó thành động vật đối xứng hai bên). Thuyết này hợp lí với mô hình "gấp vào" của hình thành ống tiêu hoá, nhưng một cách nhìn khác cho rằng phôi khẩu đầu tiên di chuyển đến đầu kia của sinh vật tổ tiên rồi mới hình thành ống tiêu hoá cụt. Thuyết này thì lại hợp lí với Xenacoelomorpha, họ hàng gần của động vật nguyên khẩu và hậu khẩu. Câu chuyện này phức tạp hơn một xíu vì miệng phôi không trực tiếp tạo thành miệng những loài giun này. Điều này thế hiện rằng tổ tiên chung gần nhất (Urbilaterian) của động vật đối xứng hai bên có cấu trúc ống tiêu hoá tương tự, và lỗ miệng tiến hoá trước lỗ hậu môn.

Khá khó để chỉ ra chính xác cách ống tiêu hoá cụt được thông hai đầu. Cơ chế di truyền của hình thành hậu môn khá biến động, biểu hiện rằng hậu môn đã tiến hoá nhiều lần ở nhiều nhóm khác nhau. Và các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu vấn đề này để phác được một bước tranh chung hoàn chỉnh.

Phôi người phát triển theo một cách khác. Màng miệng - hầu được tạo ra ở ruột trước và nó được đục lỗ vào tuần thứ tư, tạo ra miệng nguyên thủy. Con màng ổ nhớp được tạo ở ruột sau và đến tuần thứ 8th mới đục lỗ, tạo thành hậu môn nguyên thuỷ; sau khi lỗ miệng đã được tạo ra.

Xem thêm

• Phôi thai học
• Hình thành phôi vị

Cố định gen

Cố định gen (di truyền học quần thể)//Xác suất

Trong trường hợp chỉ xảy ra phiêu bạt di truyền, tất cả tập hợp hữu hạn của gen hoặc alen đều có một "điểm hội tụ", nơi mà tất cả hậu duệ được phân kì từ một tổ tiên chung. Điều này có thể được sử dụng để xác định tốc độ cố định gen của một alen trung tính (alen không chịu tác động của chọn lọc tự nhiên) trong một quần thể có kích thước biến động (nhưng hữu hạn và khác không). Vì không có chọn lọc tự nhiên, xác suất alen sẽ được cố định vào bất cứ thời điểm nào sẽ bằng tần số alen $p$ của nó vào thời điểm đó. Ví dụ: nếu một quần thể chứa alen A (20%) và a (80%), 80% sẽ là xác suất alen a được cố định vào locut sau vô số thế hệ. (cho rằng phiêu bạt di truyền là nhân tố tiến hoá duy nhất).  

Cho một quần thể lưỡng bội có kích thước $N$ và tốc độ đột biến trung tính $\mu$, tần số xuất hiện ban đầu của một đột biến mới là $1/2N$, và số lượng đột biến mới sau mỗi thế hệ là $2N\mu$. Vì tốc độ cố định là tốc độ đột biến trung tính mới nhân với xác suất cố định của quần thể, tốc độ cố định chung là $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$. Do đó, tốc độ cố định cho một đột biến không phụ thuộc vào chọn lọc chỉ là tốc độ xuất hiện của đột biến đó.

Cho các quần thể có kích thước không đổi, xác suất cố định của alen mới với ưu thế chọn lọc s có thể được ước lượng sử dụng thuyết về quá trình rẽ nhánh. Một quần thể có các thể hệ không chờm lấp nhau n = 0, 1, 2, 3,... và có số gen $X_{n}$ (hoặc số cá thể) khi n tạo thành một chuỗi Markov với những giả định sau. Sự xuất hiện của một cá thể sở hữu alen có ưu thế chọn lọc tương ứng với $X_{0}=1$. Số lượng con của một cá thể bất kỳ phải được xác định một cách độc lập và tuân theo một sự phân bố cố định. Dưới các điều kiện này, hàm $p_{n}(x)$ cho mỗi $X_{n}$ thoả mãn mối quan hệ đệ qui $p_{n}(x)=p_{1}(p_{n-1}(x))$ và có thể được dùng để tính xác suất $\pi _{n}=P(X_{n}=0)$ của không có đời sau vào thế hệ n. Có thể chứng minh rằng $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ và cả $\pi _{n}$ cùng đổ về một giá trị $\pi$$\pi$ là xác suất cá thể không có con. Xác suất cố định lúc đó sẽ là $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ vì lợi thế sinh tồn sẽ giúp gen tăng tần số cho đến khi áp lực chọn lọc dẫn đến cố định gen. $X_{n}$

Những đột biến có hại vẫn có thể tình cờ được cố định trong các quần thể nhỏ, khi đó xác suất cố định sẽ phụ thuộc vào độ phiêu bạt (~$1/N_{e}$) và hệ số chọn lọc (~$s$), trong đó $N_{e}$ là kích thước quần thể hữu hiệu. Tỉ số $N_{e}s$ sẽ quyết định cái nào chiếm ưu thế, chọn lọc hay phiêu bạt. Nếu tỉ số này không quá âm thì alen gây hại vẫn có cơ hội được cố định. Ví dụ: Trong một quần thể lưỡng bội kích thước $N_{e}$ và một alen gây hại có hệ số chọn lọc $-s$, xác suất cố định của alen đó sẽ bằng ${\frac {1-e^{-2s}}{1-e^{-4N_{e}s}}}$. Cách phỏng tính này đến từ nghiên cứu của Kimura năm 1962. Một gen gây hại với hệ số chọn lọc $-s$ sao cho $2N_{e}s\ll 1$ sẽ coi như trung tính, và vì thế có xác suất cố định khoảng $1/2N_{e}$.

Xác suất cố định cũng phụ thuộc vào sự thay đổi kích thước quần thể. Cho những quần thể đang tăng, ảnh hưởng của chọn lọc sẽ mạnh hơn nên những alen có lợi sẽ dễ được cố định hơn, trong khi alen có hại sẽ dễ biến mất. Còn trong những quần thể đang giảm, ảnh hưởng của chọn lọc không mạnh bằng, nên khả năng alen có lợi biến mất, alen có hại được cố định cũng cao hơn. Đây là vì đột biến mới có lợi hiếm sẵn nên nó có thể vì ngẫu nhiên mà biến mất (khi các cá thể mang gen không có con).

Ở các quần thể đang tăng, số con trung bình của mỗi cá thể cao hơn quần thể đang giảm; cho nên dễ truyền lại alen có lợi cho đời sau. Quá trình này cứ lặp lại cho đến khi alen có lợi phát tán khắp quần thể, rồi cuối cùng được cố định. Còn ở quần thể đang giảm, alen có thể không được truyền lại vì cá thể mang gen không có con, thậm chí dẫn tới đột biến có lợi biến mất.