Hội chứng DeSanctis–Cacchione
| DeSanctis–Cacchione syndrome | |
|---|---|
 | |
| DeSanctis–Cacchione syndrome is inherited in an autosomal recessive manner |
Hội chứng DeSanctis–Cacchione là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng về da và mắt của xeroderma sắc tố (XP) xảy ra liên quan đến microcephaly, chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển và phát triển tình dục, điếc, choreoathetosis.[1]
Di truyền học[sửa | sửa mã nguồn]
Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen CSB. [2]
Nó có thể được liên kết với ERCC6.[3]
Chẩn đoán[sửa | sửa mã nguồn]
Điều trị[sửa | sửa mã nguồn]
Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]
- Khô da sắc tố
- Danh sách các tình trạng da
Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/9/8/1171?view=long&pmid=10767341
- ^ Colella S, Nardo T, Botta E, Lehmann AR, Stefanini M (tháng 5 năm 2000). “Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-cacchione variant of xeroderma pigmentosum”. Hum. Mol. Genet. 9 (8): 1171–5. doi:10.1093/hmg/9.8.1171. PMID 10767341.
Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]
| Phân loại | |
|---|---|
| Tài nguyên bên ngoài |