Hội chứng Marfan

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền hiếm của mô liên kết có ảnh hưởng đến xương, tim mạch, và mắt. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin, một protein tìm được trong mô liên kết. Người bị ảnh hưởng có khung xương cao gầy, ngón tay dài, đôi khi được miêu tả là giống như nhện. Họ thường có khớp xương linh động. Thủy tinh thể trong mắt thường bị lệch, và có khả năng cao mắc chứng glaucoma hay bong võng mạc. Cơ tim có thành phần bất thường, và một số biến cố tim mạch có thể xảy ra; bóc tách động mạch chủ là nguyên do tử vong thường gặp nhất.

Hội chứng Marfan di truyền tính trội theo nhiễm sắc thể thường. Tùy vào mức độ biểu hiện của bệnh mà người bị ảnh hưởng có thể tử vong sớm hoặc có thể sống hầu như hoàn toàn bình thường. Mặc dù không thể chữa trị tận gốc sự bất thường của mô liên kết, các vết thương có khả năng hồi phục như thường, và có thể phẫu thuật chữa trị một số khuyết tật. Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antonin Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896.[1]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ "Marfan syndrome." Encyclopaedia Britannica, 2010.