Bệnh Phenylketone niệu

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Jump to navigation Jump to search
Phenylketonuria
Thiếu hụt Phenylalanine hydroxylase, thiếu hụt PAH, bệnh Følling[1]
L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
Phenylalanine
Chuyên khoa Di truyền học y học, nhi khoa học
Triệu chứng Nếu không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần[1]
Khởi phát thông thường Lúc sinh[2]
Nguyên nhân Di truyền (autosomal recessive)[1]
Phương pháp chẩn đoán Chương trình tầm soát trẻ sơ sinh ở nhiều quốc gia[3]
Điều trị Điều trị bằng chế độ ăn ít thực phẩm chứa phenylalanine và chất bổ sung đặc biệt[2]
Tần suất ~1 trên 12.000 trẻ sơ sinh[4]
Patient UK Phenylketonuria

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme phenylalanine.[3] hydroxylase. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.

PKU không điều trị có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần[1]. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ ba của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ.[1] Trẻ sinh ra từ những bà mẹ bị PKU không điều trị có thể bị bệnh tim, đầu nhỏ và trẻ sơ sinh nhẹ cân. Phenylketonuria là một rối loạn di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ của một người. Đó là do các đột biến trong gen PAH dẫn đến nồng độ enzyme phenylalanine hydroxylase thấp. Điều này dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong khẩu phần đến mức độ độc hại tiềm tàng. Đó là ý nghĩa ẩn trật tự xuất hiện rằng cả hai bản sao của gen phải được biến đổi để có điều kiện phát triển. Có hai loại chính, PKU cổ điển và biến thể PKU, tùy thuộc vào nếu có bất kỳ chức năng enzyme nào. Những người có một bản sao của một gen đột biến thường không có triệu chứng. Nhiều quốc gia có chương trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh.

Điều trị bằng chế độ ăn ít thực phẩm chứa phenylalanine và chất bổ sung đặc biệt[2]. Trẻ nên sử dụng một công thức đặc biệt.[2] Chế độ ăn nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh và sẽ kéo dài suốt đời.[2] Những người được chẩn đoán sớm và duy trì chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt có thể có sức khoẻ bình thường và tuổi thọ bình thường. Hiệu quả được theo dõi thông qua xét nghiệm máu định kỳ.[5] Thuốc sapropterin dihydrochloride có thể hữu ích trong một số.

Phenylketonuria ảnh hưởng đến khoảng một trên 12.000 trẻ sơ sinh.[4] Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau.[6] Bệnh được phát hiện năm 1934 bởi Ivar Asbjørn Følling với tầm quan trọng của chế độ ăn kiêng được xác định năm 1953.[7] Liệu pháp gen, trong khi hứa hẹn, đòi hỏi nhiều nghiên cứu hơn nữa vào năm 2014.[8]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a ă â b c “phenylketonuria”. Genetics Home Reference. Ngày 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016. 
  2. ^ a ă â b c “What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?”. NICHD. Ngày 23 tháng 8 năm 2013. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016. 
  3. ^ a ă Al Hafid, N; Christodoulou, J (tháng 10 năm 2015). “Phenylketonuria: a review of current and future treatments.”. Translational pediatrics 4 (4): 304–17. PMC 4728993. PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. 
  4. ^ a ă Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. (2015). Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University (bằng tiếng Anh). Springer. tr. 91. ISBN 9783319146218. 
  5. ^ “National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management”. NICHD. October 16–18, 2000. Truy cập ngày 12 tháng 9 năm 2016. 
  6. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. (2014). Nelson Essentials of Pediatrics (bằng tiếng Anh) (ấn bản 7). Elsevier Health Sciences. tr. 150. ISBN 9780323226981. 
  7. ^ Kalter, Harold (2010). Teratology in the Twentieth Century Plus Ten (bằng tiếng Anh). Springer Science & Business Media. tr. 89–92. ISBN 9789048188208. 
  8. ^ Camp, KM; Parisi, MA (tháng 6 năm 2014). “Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs.”. Molecular genetics and metabolism 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013.