Bệnh di truyền

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới điều hướng Bước tới tìm kiếm
Một cậu bé bị hội chứng Down, một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất

Bệnh di truyền thực chất là những rối loạn di truyền (genetic disorder) gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật do cha mẹ truyền cho con qua hoặc do đột biến ở phôi tế bào con (trong thai kỳ). Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai là thời điểm khởi đầu của người con từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ. Nhiễm sắc thể của tinh trùng hoặc của trứng vốn mang gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim, bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá amino acid, lipid, gluxit... Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.

Đơn gen[sửa | sửa mã nguồn]

Tỷ lệ mắc một số rối loạn đơn gen[cần dẫn nguồn]
Tỷ lệ rối loạn (gần đúng)
Chi phối tự tử
Tăng cholesterol máu gia đình 1 trong 500 [1]
Bệnh thận đa nang 1 trong 750 [2]
Bệnh u xơ thần kinh loại I 1 trong 2.500 [3]
Bệnh tăng bạch cầu di truyền 1 trên 5.000
Hội chứng Marfan 1 trong 4.000 [4]
Bệnh xơ nang 1 trong 2.000
Bệnh Tay – Sachs 1 trong 3.000
Phenylketonuria 1 trên 12.000
Mucopolysaccharidoses 1 trong 25.000
Thiếu hụt lipase axit lysosomal 1 trên 40.000
Bệnh tích trữ glycogen s 1 trong 50.000
Galactosemia 1 trên 57.000
liên kết X
Bệnh teo cơ Duchenne 1 trên 5.000
Bệnh máu khó đông 1 trên 10.000
Giá trị dành cho trẻ sơ sinh

Một rối loạn đơn gen(hoặc rối loạn đơn gen) là kết quả của một gen đột biến duy nhất. Các rối loạn đơn gen có thể được truyền sang các thế hệ tiếp theo theo một số cách. Tuy nhiên, in dấu bộ genphân loại không cha mẹ có thể ảnh hưởng đến các kiểu thừa kế. Sự phân chia giữa các loại lặn và trội không "khó và nhanh", mặc dù sự phân chia giữa các loại autosomal X-linked là (kể từ các loại sau được phân biệt hoàn toàn dựa trên vị trí nhiễm sắc thể của gen). Ví dụ: dạng lùn phổ biến, achondroplasia, thường được coi là một rối loạn trội, nhưng trẻ em có hai gen của achondroplasia lại mắc chứng rối loạn xương nghiêm trọng và thường gây chết người, một dạng mà achondroplasics có thể được coi là những người mang gen bệnh . Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng được coi là một tình trạng lặn, nhưng những người mang mầm bệnh dị hợp tử đã tăng khả năng đề kháng với sốt rét trong thời thơ ấu, có thể được mô tả như một tình trạng trội liên quan. < ref name = "Williams"> Williams TN; Obaro SK (2011). “Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh sốt rét: câu chuyện có hai đuôi”. Xu hướng ký sinh trùng. 27 (7): 315–320. doi:10.1016 / j.pt.2011.02.004 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 21429801. </ref> Khi một cặp vợ chồng mà một hoặc cả hai người đều mắc hoặc mang bệnh rối loạn đơn gen mong muốn có con, họ có thể làm như vậy thông qua thụ tinh trong ống nghiệm , cho phép chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép để kiểm tra xem phôi có bị rối loạn di truyền hay không. [5]

Hầu hết các rối loạn trao đổi chất bẩm sinh được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là kết quả của các khiếm khuyết gen đơn. Nhiều khiếm khuyết đơn gen như vậy có thể làm giảm sức khỏe của những người bị ảnh hưởng và do đó hiện diện trong dân số với tần suất thấp hơn so với những gì được mong đợi dựa trên các phép tính xác suất đơn giản. [6]

Chi phối tự tử[sửa | sửa mã nguồn]

Chỉ một bản sao đột biến của gen là cần thiết để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn trội trên NST thường. Mỗi người bị ảnh hưởng thường có một phụ huynh bị ảnh hưởng. [7] : 57 Cơ hội có con sẽ thừa hưởng gen đột biến là 50%. Các điều kiện ưu thế của NST đôi khi làm giảm thâm nhập, có nghĩa là mặc dù chỉ cần một bản sao đột biến nhưng không phải tất cả các cá thể thừa hưởng đột biến đó đều phát triển bệnh. Ví dụ về loại rối loạn này là bệnh Huntington, [7] : 58 neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, hội chứng Marfan , ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền, bệnh đa di truyền (rối loạn ưu thế nhiễm sắc thể tự xâm nhập cao), bệnh xơ cứng củ, bệnh Von Willebrandrối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục. Dị tật bẩm sinh còn được gọi là dị tật bẩm sinh.

Autosomal lặn[sửa | sửa mã nguồn]

Hai bản sao của gen phải bị đột biến để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn lặn trên NST thường. Người bị ảnh hưởng thường có bố mẹ không bị ảnh hưởng, mỗi người đều mang một bản sao duy nhất của gen đột biến và được gọi là người mang gen. Mỗi bậc cha mẹ có gen khiếm khuyết thường không có triệu chứng. [8] Hai người không bị ảnh hưởng, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến có 25% nguy cơ với mỗi lần mang thai sinh con bị ảnh hưởng bởi sự rối loạn. Ví dụ về loại rối loạn này là bạch tạng, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay – Sachs, Bệnh Niemann – Pick, bệnh teo cơ tủy sốnghội chứng Roberts. Một số kiểu hình khác, chẳng hạn như ướt so với khô ráy tai, cũng được xác định theo kiểu lặn trên NST thường. [9] [10] Một số rối loạn lặn trên NST thường do trước đây mang một trong những gen bị lỗi dẫn đến bảo vệ nhẹ chống lại bệnh truyền nhiễm hoặc độc tố chẳng hạn như bệnh lao hoặc bệnh sốt rét. Lỗi chú thích: Không có </ref> để đóng thẻ <ref>

Trên phả hệ, các bệnh đa gen có xu hướng "di truyền trong các gia đình", nhưng sự di truyền không phù hợp với các mô hình đơn giản như các bệnh Mendelian. Điều này không có nghĩa là các gen cuối cùng không thể được định vị và nghiên cứu. Ngoài ra còn có một thành phần môi trường mạnh đối với nhiều người trong số họ (ví dụ: huyết áp). Các yếu tố khác bao gồm:

Rối loạn đa yếu tố [sửa | sửa mã nguồn]

Rối loạn di truyền cũng có thể phức tạp, đa yếu tố hoặc đa gen, có nghĩa là chúng có thể liên quan đến tác động của nhiều gen kết hợp với lối sống và các yếu tố môi trường. Rối loạn đa yếu tố bao gồm bệnh timtiểu đường. Mặc dù các rối loạn phức tạp thường tập hợp trong các gia đình, nhưng chúng không có kiểu di truyền rõ ràng. Điều này gây khó khăn cho việc xác định nguy cơ thừa hưởng hoặc di truyền những rối loạn này của một người. Các rối loạn phức tạp cũng khó nghiên cứu và điều trị vì các yếu tố cụ thể gây ra hầu hết các rối loạn này vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân của các rối loạn phức tạp có thể sử dụng một số cách tiếp cận phương pháp luận để xác định mối liên quan kiểu gen - kiểu hình. Một phương pháp, cách tiếp cận kiểu gen đầu tiên, bắt đầu bằng cách xác định các biến thể di truyền trong bệnh nhân và sau đó xác định các biểu hiện lâm sàng liên quan. Điều này trái ngược với phương pháp tiếp cận kiểu hình đầu tiên truyền thống hơn và có thể xác định các yếu tố nguyên nhân mà trước đây đã bị che khuất bởi tính không đồng nhất, thâm nhập và tính biểu hiện.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ [https: //www.omim.org/entry/144010? Search = Familyial% 20hypercholesterolaemia & highlight =% 22familial% 20 (hypercholesterolemia% 7Chypercholesterolaemia)% 22% 20familial% 20hypercholesterolaemia% 20hypercholesterolemia “OMIM Mục nhập # 144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 2; FCHL2”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). www.omim.org. Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  2. ^ Simons, M.; Walz, G. (9/2006). “Bệnh thận đa nang: Phân bào không có c (l) ue?”. Kidney International. 70 (5): 854–864. doi:10.1038 / sj.ki.5001534 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date= (trợ giúp)
  3. ^ [https: //www.omim.org/entry/162200? Search = neurofibromatosis & highlight = neurofibromatosi “OMIM Mục nhập # 162200 - NEUROFIBROMATOSIS, LOẠI I; NF1”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). www.omim.org (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  4. ^ Keane MG; Pyeritz RE (tháng 5 năm 2008). “Quản lý y tế hội chứng Marfan”. Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.693523 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 18506019.
  5. ^ Kuliev, Anver; Verlinsky, Yury (2005). “Chẩn đoán trồng trước: Một lựa chọn thực tế để hỗ trợ sinh sản và thực hành di truyền”. Curr. Opin. Sản khoa. Gynecol. (2): 179–83. doi:10.1097 / 01.gco.0000162189.76349.c5 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 15758612. Đã bỏ qua tham số không rõ |Volume= (gợi ý |volume=) (trợ giúp)
  6. ^ Simcikova D, Heneberg P (tháng 12 năm 2019). “Sàng lọc các dự đoán của y học tiến hóa dựa trên bằng chứng lâm sàng về các biểu hiện của bệnh Mendel”. Báo cáo khoa học. 9 (1): 18577. doi:10.1038 / s41598-019-54976-4 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMC 6901466. PMID 31819097.
  7. ^ a b Griffiths, Anthony JF; Wessler, Susan R.; Carroll, Sean B.; Doebley, John (2012). “2: Single-Gene Inheritance”. Giới thiệu về Phân tích Di truyền (ấn bản 10). New York: WH Freeman and Company. ISBN 978-1-4292-2943-2.
  8. ^ [https: //learn.genetics.utah.edu/content/disorders/inheritance/ “Các mẫu thừa kế cho các bệnh rối loạn gen đơn”] Kiểm tra giá trị |url= (trợ giúp). learning.genetics.utah.edu. Truy cập ngày 1 tháng 7 năm 2019.
  9. ^ Wade, Nicholas (29/1/2006). “Các nhà khoa học Nhật Bản xác định gen ráy tai”. New York Times. Kiểm tra giá trị ngày tháng trong: |date= (trợ giúp)
  10. ^ Yoshiura K; Kinoshita A; Ishida T (tháng 3 năm 2006). “Một SNP trong gen ABCC11 là yếu tố quyết định loại ráy tai ở người”. Nat. Genet. (3): 324–30. doi:10.1038 / ng1733 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 16444273. Đã bỏ qua tham số không rõ |display- tác giả= (trợ giúp); Đã bỏ qua tham số không rõ |Volume= (gợi ý |volume=) (trợ giúp) ​​