Nhiễm sắc thể số 12

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm
Nhiễm sắc thể số 12
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12 cropped.png
Cặp nhiễm sắc thể số 12 sau khi nhuộm băng G.
Một từ mẹ, một từ bố.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12.png
Cặp nhiễm sắc thể số 12
Kiểu nhân đồ của nam giới.
Đặc điểm
Chiều dài (bp)133,275,309 bp
(GRCh38)[1]
Số lượng gen988 (CCDS)[2]
LoạiNhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm độngTâm lệch[3]
(35.5 Mbp[4])
Bản đồ nhiễm sắc thể
EnsemblNhiễm sắc thể 12
EntrezNhiễm sắc thể 12
NCBINhiễm sắc thể 12
UCSCNhiễm sắc thể 12
Trình tự DNA đầy đủ
RefSeqNC_000012 (FASTA)
GenBankCM000674 (FASTA)

Nhiễm sắc thể số 12 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thểngười. Con người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể 12 kéo dài khoảng 133 triệu cặp bazơ (vật liệu xây dựng của DNA) và chiếm từ 4 đến 4,5% tổng số DNA trong các tế bào.

Nhiễm sắc thể số 12 chứa cụm gen Homeobox C.

Các gen[sửa | sửa mã nguồn]

Số lượng gen[sửa | sửa mã nguồn]

Dưới đây là một số ước tính số lượng gen của nhiễm sắc thể 12 của con người. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen). Trong số nhiều các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận (CCDS) có một chiến lược cực kỳ bảo thủ. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS thể hiện một giới hạn thấp hơn trên tổng số gen mã hóa protein của con người. [5]

Ước tính bởi Gen mã hóa protein Các gen RNA không mã hóa Gen giả Nguồn Ngày phát hành
CCDS 988 - - [2] 2016-09-08
HGNC 995 318 545 [6] 2017-05-12
Bộ sưu tập 1.033 1.202 617 [7] 2017 / 03-29
UniProt 1.032 - - [8] 2018-02-28
NCBI 1.036 853 693 [9] [10] [11] 2017-05-19

Danh sách gen[sửa | sửa mã nguồn]

Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể 12 của người. Để biết danh sách đầy đủ, xem liên kết trong hộp thông tin bên phải.

  • ACAD10: encoding protein Acyl-CoA dehydrogenase family, member 10
  • ACSS3: encoding protein Acyl-CoA synthetase short-chain family member 3
  • ACVRL1: activin A receptor type II-like 1f
  • APOF: encoding protein Apolipoprotein F
  • APOLD1: apolipoprotein L domain containing 1
  • ARL6IP4: encoding protein ADP-ribosylation-like factor 6 interacting protein 4
  • ARPC3: encoding protein Actin-related protein 2/3 complex subunit 3
  • Asun: encoding protein Protein asunder homolog (Asun)
  • ATG101: Autophagy-related protein 101
  • BCAT1: encoding protein Branched chain amino acid transaminase 1
  • C12orf42: encoding protein uncharacterised chromosome 12 open reading frame 42
  • C12orf43: encoding protein. Uncharacterized.
  • C12orf60: encoding protein Uncharacterized protein C12orf60
  • CALCOCO1: Calcium-binding and coiled-coil domain-containing protein 1
  • CBX5: chromobox homolog 5
  • CCDC53: Coiled-coil domain-containing protein 53
  • CKAP4: Cytoskeleton associated protein 4
  • CNOT2: encoding protein CCR4-NOT transcription complex subunit 2
  • CNPY2: encoding protein Canopy FGF signaling regulator 2
  • CCDC42B: encoding protein Coiled Coil Domain Containing protein 42B
  • COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
  • CRACR2A: encoding protein Calcium release activated channel regulator 2A
  • CSRP2: Cysteine and glycine-rich protein 2
  • DDX23: DEAD-box helicase 23
  • DDX47: DEAD-box helicase 47
  • DHH: Desert hedgehog protein
  • DPPA3: Developmental pluripotency-associated protein 3
  • DPY19L2: encoding protein Dpy-19-like 2 (C. elegans)
  • E2F7: E2F transcription factor 7
  • EMP1: Epithelial membrane protein 1
  • ERGIC2: encoding protein a protein of 377 amino acid residues
  • FAM60A: encoding protein FAM60A
  • FAM186B: encoding protein Protein FAM186B
  • GPD1: encoding protein Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1
  • GOLT1B: Golgi transport 1B
  • GPN3: encoding enzyme GPN-loop GTPase 3
  • HNF1A-AS1: encoding protein HNF1A antisense RNA 1
  • HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
  • IFFO1: encoding protein Intermediate filament family orphan 1
  • KANSL2: encoding protein KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 (KANSL2)
  • KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 at 12p13.32
  • KDM2B: encoding protein Lysine (K)-specific demethylase 2B
  • KERA: keratocan
  • KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog
  • LARP4: encoding protein La-related protein 4
  • LEPREL2: encoding enzyme Prolyl 3-hydroxylase 3
  • LMBR1L: encoding protein Protein LMBR1L
  • LRRC23: encoding protein Leucine-rich repeat-containing protein 23
  • LRRIQ1: encoding protein Leucine-rich repeats and IQ motif containing 1
  • LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
  • MBOAT5: encoding enzyme Lysophospholipid acyltransferase 5
  • METTL1: encoding enzyme tRNA (guanine-N(7)-)-methyltransferase
  • MFAP5: encoding protein Microfibrillar-associated protein 5
  • MIR196A2: encoding microRNA MicroRNA 196a-2
  • MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
  • MON2: encoding protein Protein MON2 homolog
  • MUCL1: encoding protein Mucin-like protein 1
  • MYO1A: myosin IA
  • NANOG: NK-2 type homeodomain gene
  • NAP1L1: encoding protein Nucleosome assembly protein 1-like 1
  • NRIP2: encoding protein Nuclear receptor-interacting protein 2
  • NUDT4: encoding enzyme Diphosphoinositol polyphosphate phosphohydrolase 2
  • PAH: phenylalanine hydroxylase
  • PIP4K2C: encoding protein Phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, gamma
  • PIWIL1: encoding protein Piwi-like protein 1
  • POP5: encoding enzyme Ribonuclease P/MRP protein subunit POP5
  • PPHLN1: encoding protein Periphilin-1
  • PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subungfdit 12A
  • PRB1: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 1
  • PRB3: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 3
  • PRB4: encoding protein Basic salivary proline-rich protein 4
  • PZP: encoding protein Pregnancy zone protein
  • PRH1: encoding protein Salivary acidic proline-rich phosphoprotein 1/2
  • PRH2: encoding protein Proline-rich protein HaeIII subfamily 2
  • PRR4: encoding protein Proline-rich protein 4
  • PTMS: encoding protein Parathymosin
  • PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
  • PUS1: encoding enzyme tRNA pseudouridine synthase A
  • PUS7L: encoding enzyme Pseudouridylate synthase 7 homolog-like protein
  • RAB3IP: encoding protein RAB3A-interacting protein
  • RASSF8: encoding protein Ras association domain-containing protein 8
  • RASSF9: encoding protein Ras association domain-containing protein 9
  • RERG: encoding protein RAS-like, estrogen-regulated, growth inhibitor
  • RNF34: encoding enzyme E3 ubiquitin-protein ligase RNF34
  • SARNP: SAP domain-containing ribonucleoprotein
  • Serpina3f: encoding protein Serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade A, member 3F
  • SLC8B1: solute carrier family 8 member B1
  • TBC1D15: encoding protein TBC1 domain family member 15
  • TBX3: encoding protein T-box transcription factor 3
  • TCHP: encoding protein Trichoplein keratin filament-binding protein
  • TESPA1: encoding protein Thymocyte expressed, positive selection associated 1
  • THAP2: encoding protein THAP domain-containing protein 2
  • TMTC1: encoding protein Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1
  • TMEM117: encoding protein Transmembrane protein 117
  • TRAFD1: encoding protein TRAF-type zinc finger domain-containing protein 1
  • TSFM: encoding protein Elongation factor Ts, mitochondrial
  • TWF1: twinfilin-1
  • UNQ1887:
  • USP52: encoding enzyme PAB-dependent poly(A)-specific ribonuclease subunit 2
  • UTP20: encoding protein Small subunit processome component 20 homolog
  • VEZT: encoding protein Vezatin
  • YAF2: encoding protein YY1-associated factor 2
  • ZCCHC8: encoding protein Zinc finger CCHC domain-containing protein 8
  • ZFC3H1: encoding protein Zinc finger C3H1-type containing
  • ZNF26: encoding protein Zinc finger protein 26
  • ZNF84: encoding protein Zinc finger protein 84
  • ZNF268: encoding protein Zinc finger protein 268
  • ZNF664: encoding protein Zinc finger protein 664

Băng di truyền học tế bào[sửa | sửa mã nguồn]

Nhuộm băng G nhiễm sắc thể số 12 ở người trong độ phân giải 850 bphs
NST Arm Band ISCN
khởi đầu
ISCN
kết thúc
Cặp bazơ
khởi đầu
Cặp bazơ
kết thúc
Stain Density
12 p 13.33 0 216 &0000000000000001.0000001 &0000000003200000.0000003.200.000 gneg
12 p 13.32 216 345 &0000000003200001.0000003.200.001 &0000000005300000.0000005.300.000 gpos 25
12 p 13.31 345 633 &0000000005300001.0000005.300.001 &0000000010000000.00000010.000.000 gneg
12 p 13.2 633 806 &0000000010000001.00000010.000.001 &0000000012600000.00000012.600.000 gpos 75
12 p 13.1 806 921 &0000000012600001.00000012.600.001 &0000000014600000.00000014.600.000 gneg
12 p 12.3 921 1195 &0000000014600001.00000014.600.001 &0000000019800000.00000019.800.000 gpos 100
12 p 12.2 1195 1252 &0000000019800001.00000019.800.001 &0000000021100000.00000021.100.000 gneg
12 p 12.1 1252 1526 &0000000021100001.00000021.100.001 &0000000026300000.00000026.300.000 gpos 100
12 p 11.23 1526 1655 &0000000026300001.00000026.300.001 &0000000027600000.00000027.600.000 gneg
12 p 11.22 1655 1785 &0000000027600001.00000027.600.001 &0000000030500000.00000030.500.000 gpos 50
12 p 11.21 1785 1900 &0000000030500001.00000030.500.001 &0000000033200000.00000033.200.000 gneg
12 p 11.1 1900 2015 &0000000033200001.00000033.200.001 &0000000035500000.00000035.500.000 acen
12 q 11 2015 2116 &0000000035500001.00000035.500.001 &0000000037800000.00000037.800.000 acen
12 q 12 2116 2562 &0000000037800001.00000037.800.001 &0000000046000000.00000046.000.000 gpos 100
12 q 13.11 2562 2706 &0000000046000001.00000046.000.001 &0000000048700000.00000048.700.000 gneg
12 q 13.12 2706 2850 &0000000048700001.00000048.700.001 &0000000051100000.00000051.100.000 gpos 25
12 q 13.13 2850 3210 &0000000051100001.00000051.100.001 &0000000054500000.00000054.500.000 gneg
12 q 13.2 3210 3383 &0000000054500001.00000054.500.001 &0000000056200000.00000056.200.000 gpos 25
12 q 13.3 3383 3498 &0000000056200001.00000056.200.001 &0000000057700000.00000057.700.000 gneg
12 q 14.1 3498 3700 &0000000057700001.00000057.700.001 &0000000062700000.00000062.700.000 gpos 75
12 q 14.2 3700 3786 &0000000062700001.00000062.700.001 &0000000064700000.00000064.700.000 gneg
12 q 14.3 3786 3959 &0000000064700001.00000064.700.001 &0000000067300000.00000067.300.000 gpos 50
12 q 15 3959 4203 &0000000067300001.00000067.300.001 &0000000071100000.00000071.100.000 gneg
12 q 21.1 4203 4362 &0000000071100001.00000071.100.001 &0000000075300000.00000075.300.000 gpos 75
12 q 21.2 4362 4549 &0000000075300001.00000075.300.001 &0000000079900000.00000079.900.000 gneg
12 q 21.31 4549 4837 &0000000079900001.00000079.900.001 &0000000086300000.00000086.300.000 gpos 100
12 q 21.32 4837 4894 &0000000086300001.00000086.300.001 &0000000088600000.00000088.600.000 gneg
12 q 21.33 4894 5125 &0000000088600001.00000088.600.001 &0000000092200000.00000092.200.000 gpos 100
12 q 22 5125 5355 &0000000092200001.00000092.200.001 &0000000095800000.00000095.800.000 gneg
12 q 23.1 5355 5571 &0000000095800001.00000095.800.001 &0000000101200000.000000101.200.000 gpos 75
12 q 23.2 5571 5643 &0000000101200001.000000101.200.001 &0000000103500000.000000103.500.000 gneg
12 q 23.3 5643 5873 &0000000103500001.000000103.500.001 &0000000108600000.000000108.600.000 gpos 50
12 q 24.11 5873 6104 &0000000108600001.000000108.600.001 &0000000111300000.000000111.300.000 gneg
12 q 24.12 6104 6219 &0000000111300001.000000111.300.001 &0000000111900000.000000111.900.000 gpos 25
12 q 24.13 6219 6334 &0000000111900001.000000111.900.001 &0000000113900000.000000113.900.000 gneg
12 q 24.21 6334 6478 &0000000113900001.000000113.900.001 &0000000116400000.000000116.400.000 gpos 50
12 q 24.22 6478 6579 &0000000116400001.000000116.400.001 &0000000117700000.000000117.700.000 gneg
12 q 24.23 6579 6737 &0000000117700001.000000117.700.001 &0000000120300000.000000120.300.000 gpos 50
12 q 24.31 6737 7083 &0000000120300001.000000120.300.001 &0000000125400000.000000125.400.000 gneg
12 q 24.32 7083 7255 &0000000125400001.000000125.400.001 &0000000128700000.000000128.700.000 gpos 50
12 q 24.33 7255 7500 &0000000128700001.000000128.700.001 &0000000133275309.000000133.275.309 gneg

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017. 
  2. ^ a ă “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017. 
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes.”. Genome Biol 11 (5): 206. PMC 2898077. PMID 20441615. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. 
  6. ^ “Statistics & Downloads for chromosome 12”. HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017. 
  7. ^ “Chromosome 12: Chromosome summary - Homo sapiens”. Ensembl Release 88. 29 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 19 tháng 5 năm 2017. 
  8. ^ “Human chromosome 12: entries, gene names and cross-references to MIM”. UniProt. 28 tháng 2 năm 2018. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2018. 
  9. ^ “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 
  10. ^ “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 
  11. ^ “Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. 19 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 20 tháng 5 năm 2017. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

  • National Institutes of Health. “Chromosome 12”. Genetics Home Reference. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017. 
  • “Chromosome 12”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.