Nhiễm sắc thể thường

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Jump to navigation Jump to search

Một nhiễm sắc thể thường (tiếng Anh: autosome) là một nhiễm sắc thể mà không phải là một nhiễm sắc thể giới tính.[1] Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng, không giống như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì nói chung được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA (autosome DNA).[2]

Ví dụ, con người có một bộ gen lưỡng bội thường gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (tổng cộng 46 cặp nhiễm sắc thể). Các cặp nhiễm sắc thể thường được ký hiệu bằng số (1–22 ở người) đại khái theo thứ tự kích cỡ, trong khi đó nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu bằng chữ cái.[3] Cặp nhiễm sắc thể giới tính bao gồm hai nhiễm sắc thể X ở con cái hoặc một X và một Y ở con đực. (Các dạng kết hợp bất thường như XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX hay XXYY, trong số những dạng kết hợp nhiễm sắc thể giới tính khác, được ghi nhận có xảy ra và thường gây ra các bất thường trong phát triển.)

Nhiễm sắc thể thường vẫn chứa các gen quyết định giới tính mặc dù chúng không phải nhiễm sắc thể giới tính. Ví dụ, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y mã hóa thành phần phiên mã TDF và là tối quan trọng đối với việc quyết định giới tính đực trong quá trình phát triển. TDF hoạt động bằng cách kích hoạt gen SOX9 trên nhiễm sắc thể 17, vậy nên đột biến gen SOX9 có thể khiến con người với nhiễm sắc thể Y phát triển thành nữ.[4]

Kiểu hình của nhiễm sắc thể ở người
Nữ (XX) Nam (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Human male karyotype.gif
Có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể 1–22) ở cả nam và nữ. Nhiễm sắc thể giới tính thì khác: Có hai bản sao nhiễm sắc thể X ở nữ, nhưng nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. New York: W.H. Freeman. ISBN 0-7167-3771-X. 
  2. ^ “Autosomal DNA”. Truy cập 17 tháng 12 năm 2017. 
  3. ^ “Resources”. Genetics Home Reference. Truy cập 17 tháng 12 năm 2017. 
  4. ^ Foster, Jamie W., et al. "Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene." Nature 372.6506 (1994): 525–529.