Hội chứng Koolen–de Vries

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Hội chứng vi mất đoạn 17q21.31 (Hội chứng Koolen–de Vries)

Hội chứng Koolen–de Vries hoặc Hội chứng vi mất đoạn 17q21.31 là một thứ hiếm bệnh di truyền gây ra bởi một mất đoạn của một đoạn nhiễm sắc thể số 17 trong đó có sáu gen. Hội chứng mất đoạn này được phát hiện độc lập vào năm 2006 bởi ba nhóm nghiên cứu khác nhau.[1][2][3]

Lịch sử[sửa | sửa mã nguồn]

Hội chứng được đặt theo tên của các nhà di truyền học người Hà Lan David A. Koolen và Bert B.A. de Vries, những người đã giúp phát hiện ra hội chứng này vào năm 2006.[4][5][6][7][8][9]

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

Chú thích[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Sharp AJ, Hansen S, Selzer RR, và đồng nghiệp (tháng 9 năm 2006). “Discovery of previously unidentified genomic disorders from the duplication architecture of the human genome”. Nat. Genet. 38 (9): 1038–42. doi:10.1038/ng1862. PMID 16906162.
  2. ^ Shaw-Smith C, Pittman AM, Willatt L, Martin H, Rickman L, Gribble S, Curley R, Cumming S, Dunn C, Kalaitzopoulos D, Porter K, Prigmore E, Krepischi-Santos AC, Varela MC, Koiffmann CP, Lees AJ, Rosenberg C, Firth HV, de Silva R, Carter NP (2006). “Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability”. Nat Genet. 38 (9): 1032–7. doi:10.1038/ng1858. PMID 16906163.
  3. ^ Koolen DA, Vissers LE, Pfundt R, de Leeuw N, Knight SJ, Regan R, Kooy RF, Reyniers E, Romano C, Fichera M, Schinzel A, Baumer A, Anderlid BM, Schoumans J, Knoers NV, van Kessel AG, Sistermans EA, Veltman JA, Brunner HG, de Vries BB (2006). “A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism”. Nat Genet. 38 (9): 999–1001. doi:10.1038/ng1853. PMID 16906164.
  4. ^ Lupski JR (2006). “Genome structural variation and sporadic disease traits”. Nat Genet. 38 (9): 974–6. doi:10.1038/ng0906-974. PMID 16941003.
  5. ^ Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, Firth HV, Knight SJ, Goldenberg A, Saugier-Veber P, Pfundt R, Vissers LE, Destrée A, Grisart B, Rooms L, Van der Aa N, Field M, Hackett A, Bell K, Nowaczyk MJ, Mancini GM, Poddighe PJ, Schwartz CE, Rossi E, De Gregori M, Antonacci-Fulton LL, McLellan MD, Garrett JM, Wiechert MA, Miner TL, Crosby S, Ciccone R, Willatt L, Rauch A, Zenker M, Aradhya S, Manning MA, Strom TM, Wagenstaller J, Krepischi-Santos AC, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Price SM, Stewart H, Shaw-Smith C, Brunner HG, Wilkie AO, Veltman JA, Zuffardi O, Eichler EE, de Vries BB (2008). “Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome”. J Med Genet. 45 (11): 710–20. doi:10.1136/jmg.2008.058701. PMC 3071570. PMID 18628315.
  6. ^ Tan TY, Aftimos S, Worgan L, Susman R, Wilson M, Ghedia S, Kirk EP, Love D, Ronan A, Darmanian A, Slavotinek A, Hogue J, Moeschler JB, Ozmore J, Widmer R, Bruno D, Savarirayan R, Peters G (2009). “Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome”. J Med Genet. 46 (7): 480–9. doi:10.1136/jmg.2008.065391. PMID 19447831.
  7. ^ Varela MC, Krepischi-Santos AC, Paz JA, Knijnenburg J, Szuhai K, Rosenberg C, Koiffmann CP (2006). “A 17q21.31 microdeletion encompassing the MAPT gene in a mentally impaired patient”. Cytogenet Genome Res. 114 (1): 89–92. doi:10.1159/000091934. PMID 16717456.
  8. ^ Zody MC, Jiang Z, Fung HC, Antonacci F, Hillier LW, Cardone MF, Graves TA, Kidd JM, Cheng Z, Abouelleil A, Chen L, Wallis J, Glasscock J, Wilson RK, Reily AD, Duckworth J, Ventura M, Hardy J, Warren WC, Eichler EE (2008). “Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region”. Nat Genet. 40 (9): 1076–83. doi:10.1038/ng.193. PMC 2684794. PMID 19165922.
  9. ^ Sharkey FH, Morrison N, Murray R, Iremonger J, Stephen J, Maher E, Tolmie J, Jackson AP (2009). “17q21.31 microdeletion syndrome: further expanding the clinical phenotype”. Cytogenet Genome Res. 127 (1): 61–6. doi:10.1159/000279260. PMID 20110647.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_Koolen–de_Vries&oldid=65497635”