Lô-cut gen

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm

Trong Sinh học, lô-cut là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Khái niệm chung[sửa | sửa mã nguồn]

  • Nguồn gốc thuật ngữ

Lô-cut là thuật ngữ dịch theo cách phiên âm Việt hóa từ tiếng Anh locus (phát âm tiếng Việt: lâu-kơt, phát âm Quốc tế: /ˈlōkəs/ hoặc /loh-kuh s/).[1]

Từ locus vốn lấy từ tiếng La-tinh cổ là stlocus dùng để chỉ một vị trí hay địa điểm trừu tượng hoặc cụ thể.[2] Theo nghĩa này thì người Việt Nam ta có thể dịch locus là "điểm".

  • Lược sử thuật ngữ

Trong lịch sử Di truyền học, ai cũng biết Men-đen là người đã tiên đoán sự tồn tại của gen cách đây 150 năm mà ông gọi là nhân tố di truyền. Sau khi các nhà khoa học khẳng định tiên đoán này, thì vấn đề nảy sinh là "Vậy thì gen nằm ở đâu ?". Nhờ công lao của Vây-sơ-man (August F. L. Weismann), Bô-vơ-ri (Theodor Boveri), Sat-tơn (Walter Sutton) và một số người khác, mà ta biết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể (xem ở gen liên kết).

Ngay sau đó, vấn đề nảy sinh tiếp theo là "Gen nằm ở đâu trên nhiễm sắc thể ?". Rồi vấn đề này được giải quyết bằng khái niệm lô-cut: các gen phân bố dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể, mỗi gen chiếm một điểm xác định gọi là lô-cut.

Vì lô-cut còn có nhiều nghĩa khác nữa trong khoa học, như: tập hợp điểm (loci) trong Toán (như khái niệm "quỹ tích") [3], lô-cut trong Y học (điểm chọc kim, vị trí nội soi),[4] nên Di truyền học dùng thuật ngữ genetic locus (lô-cut di truyền) để phân biệt với các nghĩa khác ở trên, đã được các nhà khoa học nước ta dịch là lô-cut gen, thường gọi ngắn gọn là lô-cut.

Bởi vì học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosome theory of inheritance) bắt đầu được công nhận vào khoảng năm 1910, rồi được hoàn thiện nhờ Mooc-gơn (Thomas Hunt Morgan) vào năm 1915,[5] nên có thể cho rằng thuật ngữ này chính thức được công nhận vào năm 1915, dù cho trong cuốn "Sex Limited Inheritance in Drosophila" của ông được xuất bản năm 1910 có nhắc tới thuật ngữ này.[6]

  • Nội dung thuật ngữ lô-cut ngày nay

Ngày nay, thuật ngữ này vẫn có ý nghĩa cơ bản như trên. Nhưng do sự phát triển mạnh mẽ và nhanh chóng của Di truyền học phân tử, mà thuật ngữ có bổ sung ít nhiều nội dung mới.

- Lô-cut không những là vị trí của gen mang mã di truyền, mà còn là một vùng ADN có chức năng đánh dấu (genetic marker).[7]

- Lô-cut có thể là một đoạn ADN dài từ vài cặp ba-zơ cho đến hàng triệu ba-zơ (megabase) có chức năng di truyền nào đó.[8]

Diễn đạt "địa chỉ" lô-cut[sửa | sửa mã nguồn]

Có nhiều cách diễn đạt về vị trí cụ thể của gen nhờ khái niệm lô-cut, sau đây là 3 cách thường gặp.

  • Theo khoảng cách trên bản đồ gen

Hình 1 mô tả cặp nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) gồm hai chiếc tương đồng nhưng khác nguồn: một chiếc có nguồn gốc từ bố còn chiếc kia từ mẹ, trên đó có 5 gen đã xác định được vị trí. Người ta nói:

- Nhiễm sắc thể này có 5 lô-cut, trong đó có bốn lô-cut ở trên cánh dài (q), còn lại một lô-cut ở cánh ngắn (p).

- Lô-cut ở vị trí 0 có hai a-len khác nhau là A và a, lô-cut ở vị trí 48,5 cũng có 2 a-len khác nhau là b và B v.v … nghĩa là mỗi lô-cut có 2 a-len có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử).

- Trên bản đồ gen này, lô-cut B/b và lô-cut D/d cách nhau 67 – 48,5 = 18,5 cM (đã trình bày ở trang gen liên kết).

Hình 1: Phân bố 5 lô-cut ở NST số 2 của ruồi giấm.

Cách diễn đạt này từ thời Mooc-gơn hiện vẫn còn dùng, nhưng chỉ phản ánh được "ánh xạ" của gen và vị trí cũng như khoảng cách tương đối giữa chúng.

  • Ở ADN-vòng

Vì nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ (prokaryote, như vi khuẩn) và các plas-mit là phân tử ADN vòng, nên "địa chỉ" của lô-cut là vị trí của nó trên chuỗi ADN đó tính theo kích thước bp mà nó định vị, kể từ điểm o-ri. Ví dụ người ta nói: pha-gơ (thể thực khuẩn) thường xâm nhập vào nhiễm sắc thể của trực khuẩn lị (E.coli) là lô-cut 650, thì ta hiểu như ở hình 2.

Hình 2: Lô-cut 650 của E. coli là nơi T4 thường xâm nhập.
  • Theo vị trí nhờ nhuộm băng

Nhờ tiến bộ của phương pháp nhuộm băng trong tế bào học nghiên cứu nhiễm sắc thể, kết hợp với kĩ thuật PCR và giải trình tự ADN, người ta có thể xác định chính xác vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể trong một bộ gen của loài (genome). Theo diễn đạt kiểu này, thì một lô-cut được xác định "địa chỉ" cụ thể của nó bằng ngữ pháp của Di truyền học, trong đó:

- Kí tự đầu tiên là số, chỉ rõ đó là nhiễm sắc thể số mấy trong bộ gen.

- Kí tự tiếp theo cho biết gen đó ở cánh dài q (viết tắt từ tiếng Pháp là queue) hay cánh ngắn p (từ petit của tiếng Pháp, nghĩa là bé).

- Kí tự cuối cùng là băng (dải) của nhiễm sắc thể nơi chúng được tìm thấy.

Ví dụ: viết locus 6p21 ta sẽ hiểu "địa chỉ" của lô-cut này là ở băng thứ 21 trên cánh dài (p) của nhiễm sắc thể số 6.[9] Cách diễn đạt này phổ biến trong Di truyền học ngày nay, không những cho ta biết "gen đó ở đâu ?", mà còn giúp ta hiểu "nó ở chỗ nào ?"

Tóm lại, lô-cut là vị trí của đoạn ADN có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Locus”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  2. ^ “locus”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  3. ^ “Definition of Locus”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  4. ^ “NCI Dictionary of Cancer Terms”. National Cancer Institute. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  5. ^ “Boveri–Sutton chromosome theory”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  6. ^ "Eric R. Kandel: THOMAS HUNT MORGAN AT COLUMBIA UNIVERSITY"http://www.columbia.edu/cu/alumni/Magazine/Legacies/Morgan/
  7. ^ “Locus (genetics)”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  8. ^ "Encyclopedia of Genetics, 2001, Page 1119" https://www.scribd.com/document/321550163/Encyclopedia-of-Genetics-Sydney-Brenner-Jeffrey-H-Miller-AP-2001-pdf
  9. ^ “Genetic Loci”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018.