Lô-cut gen

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Buớc tưới chuyển hướng Bước tới tìm kiếm
Hình 1: Lô-cut là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Trong hình biểu diễn 5 lô-cut ở cánh dài và 3 ở cánh ngắn.

Trong sinh học, lô-cut là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.[1][2][3][4]

Thuật ngữ này sử dụng để cho địa chỉ cụ thể của một gen nào đó trên nhiễm sắc thể. Nói cách khác, lô-cut là vị trí vật lý của gen trên phân tử ADN, giống như một địa chỉ một nhà trên đường phố.[4]

Hình 1 mô tả một nhiễm sắc thể giả định có 8 lô-cut đã được biết, kí hiệu là A, b, c, D, E và f, G, h.

Khái niệm chung[sửa | sửa mã nguồn]

Lô-cut là thuật ngữ dịch theo cách phiên âm Việt hóa từ tiếng Anh locus (phát âm tiếng Việt: lâu-kơt hoặc lô-cut,[3] phát âm Quốc tế: /ˈlōkəs/ hoặc /loh-kuh s/).[5]
Từ locus vốn lấy từ tiếng Latinh cổ là stlocus dùng để chỉ một vị trí hay địa điểm trừu tượng hoặc cụ thể.[5][6] Theo nghĩa này thì có thể dịch locus sang tiếng Việt là "điểm".

Trong lịch sử di truyền học, năm 1865-1866 Gregor Mendel đã tiên đoán sự tồn tại của gen mà ông gọi là "nhân tố di truyền". Sau khi các nhà khoa học khẳng định tiên đoán này, thì vấn đề nảy sinh là "Vậy thì gen nằm ở đâu?". Nhờ các công trình của August Friedrich Leopold Weismann, Theodor Heinrich Boveri, Walter Stanborough Sutton và một số người khác mà người ta biết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể (xem trang gen liên kết và trang học thuyết di truyền nhiễm sắc thể).

Ngay sau đó, vấn đề nảy sinh tiếp theo là "Gen nằm ở đâu trên nhiễm sắc thể?". Vấn đề này được giải quyết bằng khái niệm lô-cut: các gen phân bố dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể, mỗi gen chiếm một vị trí xác định gọi là lô-cut (hình 1, hình 2 và hình 3).

Vì locus trong tiếng Anh còn có nhiều nghĩa khác nữa trong khoa học, như tập hợp các điểm trong toán học (tức quỹ tích)[7], locus trong y học (điểm chọc kim, vị trí nội soi),[8] nên trong di truyền học người ta dùng thuật ngữ genetic locus (lô-cut di truyền) để phân biệt với các nghĩa khác ở trên, được các nhà khoa học Việt Nam dịch là lô-cut gen, thường gọi ngắn gọn là lô-cut.[1][3]

Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosome theory of inheritance) bắt đầu được công nhận vào khoảng năm 1910, rồi được hoàn thiện nhờ Thomas Hunt Morgan vào năm 1915,[9][10] nên có thể cho rằng thuật ngữ này xuất hiện và chính thức được giới khoa học công nhận trong khoảng năm 1910 -1915.

Ngày nay, thuật ngữ này vẫn có ý nghĩa cơ bản như trên. Nhưng do sự phát triển mạnh mẽ và nhanh chóng của di truyền học phân tử, mà thuật ngữ có bổ sung ít nhiều nội dung mới.

  1. Lô-cut không những là vị trí của gen mang mã di truyền, mà còn là một vùng ADN có chức năng đánh dấu di truyền (genetic marker).[11]
  2. Lô-cut có thể là một đoạn ADN dài từ vài cặp bazơ cho đến hàng triệu bazơ (megabase) có chức năng di truyền nhất định.[12]

Diễn đạt địa chỉ lô-cut[sửa | sửa mã nguồn]

Hình 2: Phân bố 5 lô-cut ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm.

Có nhiều cách diễn đạt về vị trí cụ thể của gen nhờ khái niệm lô-cut, sau đây là 3 cách thường gặp.

Theo khoảng cách tương đối[sửa | sửa mã nguồn]

  • Theo khoảng cách dựa vào tần số hoán vị gen trên bản đồ gen: Hình 2 mô tả cặp nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) gồm hai chiếc tương đồng nhưng khác nguồn. Một chiếc có nguồn gốc từ bố còn chiếc kia từ mẹ, trên đó có 5 gen đã xác định được vị trí. Như vậy nhiễm sắc thể này có 5 lô-cut, trong đó 4 lô-cut ở trên cánh dài (q), còn lại 1 lô-cut ở cánh ngắn (p). Lô-cut ở vị trí 0 có hai alen khác nhau là A và a, lô-cut ở vị trí 48,5 cũng có 2 alen khác nhau là b và B v.v … nghĩa là mỗi lô-cut có 2 alen có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử).
  • Trên bản đồ gen này, lô-cut B/b và lô-cut D/d cách nhau 67 – 48,5 = 18,5 cM (xăngti Moocgan) hay 18,5 m.u (tức map unit - đơn vị bản đồ).[13] (Xem thêm ở trang gen liên kết). Cách diễn đạt này từ thời Morgan và hiện nay vẫn còn dùng, nhưng chỉ phản ánh được "ánh xạ" của gen và vị trí cũng như khoảng cách tương đối giữa chúng.

Ở ADN vòng[sửa | sửa mã nguồn]

Hình 3: Lô-cut 650 của E. coli là nơi T4 thường xâm nhập.

ADN vòng như nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ (như vi khuẩn) và các plasmid, thì phân tử ADN có cấu trúc vòng khép kín, nên "địa chỉ" của lô-cut là vị trí của nó trên chuỗi ADN đó tính theo kích thước bp mà nó định vị, kể từ điểm o-ri. Ví dụ người ta nói: pha-gơ (thể thực khuẩn) thường xâm nhập vào nhiễm sắc thể của trực khuẩn lị (E.coli) là lô-cut 650, thì ta hiểu như ở hình 3.

Định vị theo băng nhiễm sắc thể[sửa | sửa mã nguồn]

  • Cách này hiện rất phổ biến cho sinh vật nhân thực. Nhờ tiến bộ của phương pháp nhuộm băng trong tế bào học nghiên cứu nhiễm sắc thể, kết hợp với kĩ thuật PCR và giải trình tự ADN, người ta có thể xác định chính xác vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể trong một bộ gen của loài. Theo diễn đạt kiểu này, thì một lô-cut được xác định "địa chỉ" cụ thể của nó bằng ngữ pháp của di truyền học, đối với sinh vật nhân thực, trong đó:

- Kí tự đầu tiên là số, chỉ rõ đó là nhiễm sắc thể số mấy trong bộ gen.

- Kí tự tiếp theo cho biết gen đó ở cánh dài q (viết tắt từ tiếng Pháp là queue) hay cánh ngắn p (từ petit của tiếng Pháp, nghĩa là bé).

- Kí tự cuối cùng là băng (dải) của nhiễm sắc thể nơi chúng được tìm thấy.

  • Ví dụ: Nếu viết locus 6p21 người ta sẽ hiểu "địa chỉ" của lô-cut này là ở nhiễm sắc thể số 6, trên cánh dài (p) băng thứ 21.[14] Cách diễn đạt này phổ biến trong di truyền học ngày nay, không những cho biết "gen đó ở đâu?", mà còn giúp hiểu "nó ở chỗ nào?". Chẳng hạn gen ABO quy định nhóm máu ABO của người có "toạ độ" 9q34.2 (xem chi tiết tại Nhiễm sắc thể số 9).
  • Cách này tuân theo danh pháp ISCN (viết tắt từ tiếng Anh: "International System for Human Cytogenetic Nomenclature", nghĩa là "danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người").[15]

Tóm lại, lô-cut là vị trí của đoạn ADN có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể.

Nguồn trích dẫn[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ a ă Campbell và cộng sự: "Sinh học"- Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.
  2. ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
  3. ^ a ă â "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2018.
  4. ^ a ă Joan E. Bailey-Wilson. “Locus”. 
  5. ^ a ă “Locus” (bằng tiếng Anh). Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  6. ^ WordReference.com. “locus” (bằng tiếng Từ điển Anh- Hy Lạp). Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  7. ^ MathsIsFun.com. “Definition of Locus” (bằng tiếng Anh). Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  8. ^ National Cancer Institute. “NCI Dictionary of Cancer Terms” (bằng tiếng Anh). Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  9. ^ 1902: Theodor Boveri (1862-1915) and Walter Sutton (1877-1916) propose that chromosomes bear hereditary factors in accordance with Mendelian laws Genetics and Genomics Timeline. Genome News Network an online publication of the J. Craig Venter Institute.
  10. ^ “Boveri–Sutton chromosome theory”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  11. ^ “Locus (genetics)”. Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  12. ^ “Locus”. 
  13. ^ “Terms and Definitions”. 
  14. ^ “Genetic Loci” (bằng tiếng Anh). Truy cập 16 tháng 9 năm 2018. 
  15. ^ Stevens-Kroef M, Simons A, Rack K & Hastings RJ. “Cytogenetic Nomenclature and Reporting”.