Hội chứng mất đoạn 1p36
| Hội chứng mất đoạn 1p36 1p36 deletion syndrome | |
|---|---|
| Tên khác | Đơn sắc 1p36 |
 | |
| Một đứa trẻ mới biết đi cho thấy các triệu chứng trên khuôn mặt của hội chứng. | |
Hội chứng mất đoạn 1p36 là một bệnh di truyền bẩm sinh đặc trưng từ trung bình đến nặng thiểu năng trí tuệ, tăng trưởng chậm, hạ huyết áp, co giật, khả năng nói hạn chế, dị tật, khiếm thính và thị lực, và đặc điểm khuôn mặt khác biệt. Các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào vị trí chính xác của việc mất đoạn nhiễm sắc thể.[1]
Tình trạng này là do mất đoạn gen (mất một đoạn DNA) trên dải ngoài cùng trên cánh tay ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1. Đây là một trong những hội chứng xóa phổ biến nhất. Người ta ước tính rằng hội chứng xảy ra ở một trong mỗi 5.000 đến 10.000 ca sinh.
Dịch tễ học[sửa | sửa mã nguồn]
Hội chứng mất đoạn 1p36 là hội chứng mất đoạn giai đoạn cuối phổ biến nhất ở người.[2] Nó xảy ra ở giữa 1 trong 5000 và 1 trong 10000 ca sinh sống.[3]
Triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]
Một đứa trẻ mới biết đi cho thấy các triệu chứng trên khuôn mặt của hội chứng. Hội chứng mất đoạn 1p36 là một rối loạn di truyền bẩm sinh được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm phát triển, hạ huyết áp, co giật, khả năng nói hạn chế, dị tật, khiếm thính và thị lực, và các đặc điểm khuôn mặt khác biệt.[4]
Nguyên nhân[sửa | sửa mã nguồn]
Hội chứng mất đoạn 1p36 được gây ra bởi việc mất đoạn vật liệu di truyền từ một vùng cụ thể trong nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 1. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 1p36 có thể liên quan đến việc mất nhiều gen ở vùng này. Kích thước của việc mất đoảm khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng đến sức khoẻ.[3]
Điều trị[sửa | sửa mã nguồn]
Không có cách nào để điều trị hội chứng mất điận 1p36, và điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng của bệnh. Đặc biệt quan trọng là thuốc thích hợp cho các biểu hiện nội tiết và thần kinh, chẳng hạn như thuốc chống động kinh. Khó khăn khi cho ăn có thể được quản lý bằng các thiết bị trợ giúp chuyên dụng hoặc bằng ống dẫn thức ăn.[5]
Dịch tễ học[sửa | sửa mã nguồn]
Hội chứng mất đoạn 1p36 là hội chứng mất đoạn giai đoạn cuối phổ biến nhất ở người.[2] Nó xảy ra ở giữa 1 trong 5000 và 1 trong 10000 ca sinh sống.[3]
Chú thích[sửa | sửa mã nguồn]
- ^ “Chromosome 1, 1p36 deletion syndrome”. WrongDiagnosis. Truy cập ngày 25 tháng 5 năm 2009.
- ^ a b “OMIM Entry - # 607872 - CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME”. www.omim.org (bằng tiếng Anh). Truy cập ngày 19 tháng 9 năm 2018.
- ^ a b c “1p36 deletion syndrome”. Genetics Home Reference. NIH.
- ^ Battaglia, Agatino (ngày 6 tháng 6 năm 2013), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (biên tập), “1p36 Deletion Syndrome”, GeneReviews®, University of Washington, Seattle, PMID 20301370, truy cập ngày 20 tháng 2 năm 2019
- ^ “Chromosome 1p36 deletion syndrome”. Genetics Testing Reference. Truy cập ngày 20 tháng 2 năm 2019.