Thành viên:Naazulene/Hiệu ứng người sáng lập

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Hiệu ứng người sáng lập: quần thể ban đầu (trái) có thể tạo ra nhiều quần thể sáng lập khác nhau (phải)

Trong di truyền học quần thể, hiệu ứng người sáng lập là sự sụt giảm đa dạng di truyền của quần thể khi chúng tách từ quần thể lớn hơn. Hiệu ứng này được lần đầu miêu tả đầy đủ bởi Ernst Mayr vào năm 1942,[1] dựa trên các công trình lí thuyết của nhiều nhà nghiên cứu khác, trong đó có Sewall Wright.[2] Vì sự sụt giảm đa dạng di truyền này, cấu trúc quần thể mới có thể rất khác với quần thể ban đầu, cả về kiểu gen lẫn kiểu hình. Trong một số trường hợp, hiệu ứng người sáng lập thậm chí dẫn đến sự hình thành loài mới và từ đó, sự tiến hóa.[3]

Như giản đồ miêu tả, quần thể lớn ban đầu có tỉ lệ cá thể đỏ và xanh tương đương, còn ở ba quần thể sáng lập lại có một màu chiếm ưu thế, đó là vì sự ngẫu nhiên khi lấy mẫu từ quần thể ban đầu. Hiệu ứng thắt cổ chai cũng có thể gây ra hiệu ứng người sáng lập, nhưng không nhất thiết sẽ tạo ra quần thể mới.

Hiệu ứng người sáng lập thường diễn ra khi một vài cá thể tách ra khỏi quần thể mẹ để di cư đến một vùng khác, hình thành quần thể con.[4][5] Vì là nhóm cá thể ban đầu có vốn gen nhỏ hơn và tỉ lệ alen khác với quần thể mẹ, quần thể con sinh sôi từ nhóm đó có cấu trúc di truyền khác quần thể mẹ. Thêm vào đó, quần thể con thường là một quần thể nhỏ nên nó mẫn cảm hơn với phiêu bạt di truyền và ảnh hưởng của lai gần (giao phối cận huyết).

Đột biến người sáng lập[sửa | sửa mã nguồn]

Trong di truyền học, đột biến người sáng lập là đột biến diễn ra ở DNA của một hoặc nhiều "người sáng lập" của một quần thể. Đột biến người sáng lập bắt đầu từ những sai khác trong DNA có khả năng di truyền.[6][7] Bất cứ sinh vật nào từ đơn giản như virus đến phức tạp như thú có vú, miễn là có thể truyền lại đột biến cho đời con, thì đều có tiềm năng thể hiện hiệu ứng người sáng lập.[8] Ví dụ như dê[9][10] hay người.[11]

Đột biến người sáng lập xuất hiện đầu tiên trên những đoạn DNA dài của một nhiễm sắc thể, vì thế, haplotype đầu tiên sẽ bao gồm toàn bộ nhiễm sắc thể (hapolotype là tập hợp những alen trên một đoạn DNA). Hoán vị diễn ra sẽ làm tần suất xuất hiện của haplotype này giảm qua các thế hệ, nhờ đó mà các nhà khoa học có thể ước lượng được tuổi của đột biến đó.[12]

Nói chung[sửa | sửa mã nguồn]

Hiệu ứng người sáng lập là một trường hợp đặc biệt của phiêu bạt di truyền, xảy ra khi nhóm nhỏ của một quần thể tách khỏi quần thể đó để tạo quần thể mới. Đàn mới này thường có ít biến dị di truyền hơn quần thể ban đầu; và bằng quá trình lấy mẫu ngẫu nhiên của alen qua các thế hệ, quần thể nhanh chóng cố định gen (loại bỏ hoàn toàn một số alen để tần số alen còn lại đạt 100%). Hậu quả này của lai gần làm cho quần thể dễ rơi vào tuyệt chủng.[13]

Kiểu gen của những "người sáng lập" của một đàn nhỏ có ảnh hưởng mạnh mẽ và lâu dài đến vốn gen của đàn. Ở người, một loài có tốc độ sinh sản chậm giúp quần thể giữ được kích thước nhỏ qua nhiều thế hệ, hiệu quả của hiệu ứng phiêu bạt di truyền được khuếch đại rất nhiều, cho đến khi quần thể đạt một kích thước lớn nhất định. Alen hiếm trong quần thể ban đầu có thể đi đến một trong hai cực độ (tần số đạt 0% hoặc 100%) trong đàn mới. Thường thấy nhất là alen sẽ biến mất hoàn toàn, nhưng cũng nó có thể sống sót và được lan truyền khắp quần thể. Ở đàn mới này có thể xuất hiện sự tăng tần số alen lặn, và từ đó cũng tăng tần số đồng hợp lặn.[cần dẫn nguồn]

Sự khác biệt trong cấu trúc di truyền của quần thể ban đầu và đàn mới có thể khiến hai nhóm phân rẽ đáng kể qua nhiều thế hệ. Khi khoảng cách di truyền càng tăng, hai nhóm đó có thể trở nên hoàn toàn khác biệt, cả về kiểu gen lẫn kiểu hình; không chỉ bởi vì phiêu bạt di truyền mà còn do chọn lọc tự nhiên, di - nhập gen và đột biến. Tiềm năng làm thay đổi cấu trúc di truyền nhanh chóng này của hiệu ứng người sáng lập khiến hầu hết nhà khoa học xem nó (và cả phiêu bạt di truyền) như một nguồn lực lèo lái sự tiến hóa của loài mới. Sewall Wright là người đầu tiên liên hệ điều này với phiêu bạt ngẫu nhiên; và những quần thể nhỏ mới tách ra với thuyết cân bằng động của hình thành loài mà ông đã viết.[14] Theo gót Wright, Ernst Mayr đã tạo ra nhiều mô hình đầy thuyết phục để cho thấy sự giảm biến dị di truyền, kích thước quần thể nhỏ cùng với hiệu ứng người sáng lập rất quan trọng để hình thành loài mới.[15] Tuy nhiên, quan niệm này hiện nay không được ủng hộ nhiều lắm vì giả thuyết này đã được thử nghiệm nhiều lần mà kết quả vẫn còn rất mơ hồ.Bản mẫu:Elucidate

Sự tạo loài do phiêu bạt di truyền là một ca cụ thể của hình thành loài gần khu phân bố - vốn hiếm sẵn.[16] Nó diễn ra khi một sự thay đổi ngẫu nhiên của cấu trúc di truyền ưu tiên cho sự sinh tồn một số sinh vật có đột biến sinh sản hiếm. Những sinh vật này giao phối với nhau và truyền lại những đột biến sinh sản đó cho thế hệ sau của nó, tạo ra hẳn một loài mới có tập tính và chế độ sinh sản khác hoàn toàn với loài cũ.

Hiệu ứng người sáng lập hàng loạt[sửa | sửa mã nguồn]

HIệu ứng người sáng lập hàng loạt diễn ra khi quần thể di cư khắp một quãng đường dài. Trên quãng đường này, sẽ có những lúc chúng dừng và tách nhóm: một nhóm ở lại, một nhóm đi tiếp. Mỗi lần tách nhóm như vật sẽ tạo ra một quần thể, và mỗi quần thể chỉ mang một phần của hệ gen đa dạng trong quần thể cũ. Vì vậy, sự phân hóa di truyền sẽ càng tăng với sự ngăn cách địa lí (như được diễn tả trong mô hình "phân cách bởi khoảng cách").[17] Sự di cư của loài người từ châu Phi là một ví dụ của hiệu ứng người sáng lập hàng loạt.[18] Châu Phi là châu có đa dạng di truyền cao nhất vì châu Phi là quê hương của loài người.

Trong sinh thái học đảo[sửa | sửa mã nguồn]

Hiệu ứng người sáng lập rất quan trọng trong nghiên cứu địa lí sinh vật học đảo và sinh thái học đảo. Một hòn đảo mới toanh để nghiên cứu không dễ , nhưng một chuỗi nghiên cứu kinh điển về hiệu ứng này đã diễn ra sau thảm hoạ núi lửa phun trào ở Krakatoa năm 1883 - thứ đã xoá sạch sự sống trên hòn đảo. Một nghiên cứu nữa đã diễn ra trên đảo núi lửa ở Surtsey, Iceland sau khi nó phun trào ngoài khơi trong khoảng 1963 và 1967. Một sự kiện sớm hơn là thảm họa Toba ở Sumatra, 73 000 năm trước, che lấp nhiều vùng của Ấn Độ với lớp tro dày 3 đến 6m (10 đến 20ft) và cũng có thể đã phủ lên quần đảo Nicobar và Andaman, những hòn đảo gần với chỗ tro rơi ra. Những tầng tro dày bóp nghẹt sự sống, khiến hệ sinh thái và đa dạng sinh học phải bắt đầu lại từ đầu.

Tuy nhiên, không phải nghiên cứu nào về hiệu ứng người sáng lập cũng phải đợi thiên tai diễn ra; có những nghiên cứu về sự phục hồi của loài địa phương đã từng biến mất khỏi vùng đó hoặc chưa từng xuất hiện. Một nghiên cứu đã diễn ra từ 1958 về sự tương tác của sói/nai sừng tấm trên Đảo Royale trong hồ Thượng; sau khi hai loài này di cư tự nhiên đó. Hajji và cộng sự, cũng như Hundertmark và Van Daele đã nghiên cứu tình trạng hiện tại của hai quần thể đã diễn ra hiệu ứng người sáng lập: hươu đỏ đảo Corse và nai sừng xám Alaska, trong đó hươu đỏ đảo Corse là một loài nguy cấp sau sự cố thắt cổ chai nhiều thập kỉ trước. Từ trước cả sự cố này chúng sống trên quần đảo Tyrrhenium. Nhưng Hajji và cộng sự muốn biết làm cách nào loài hươu này lên được đảo, cũng như tìm quần thể mẹ của chúng. Qua phân tích cấp độ phân tử, họ đã xác định được một tông khả thi, trong đó hưu đỏ đảo Corse và đảo Sardegna có quan hệ họ hàng gần nhất. Những kết quả này rất hứa hẹn, vì đảo Corse đã đựoc tái dân số bởi hươu đỏ đảo Sardegna sao khi những con hươu đảo Corse ban đầu tuyệt chủng, và những con hươu đang sống trên đảo Corse là họ hàng, con cháu của loài hươu trên đảo Sardegna.

Kolbe và cộng sự đã thiết lập một số con thằn lằn đã xác định gen và hình thái lên bảy hòn đảo nhỏ để quan sát sự phát triển của nó ở môi trường mới. Cụ thể, họ đã quan sát mối tương quan giữa sự thay đổi độ dài của chân với sự khác biệt trong độ rộng của chỗ đậu trên mỗi địa hình (độ dài chân là một tính trạng có kiểu hình đa dạng trong quần thể mẹ). Thật không may, sự nhập cư đã diễn ra, nhưng hiệu ứng người sáng lập và sự phân hóa thích nghi (thứ có thể dẫn tới tạo loài gần phân khu) đã có sự thay đổi đáng kể lên các quần thể đảo chỉ sau vài năm. Tác giả cũng chỉ ra rằng: hiệu ứng người sáng lập đã biểu hiện rất mạnh mẽ làm cho sự khác biệt di truyền giữa các quần thể chủ yếu là kết quả của sự khác biệt di truyền giữa các "người sáng lập", tuy ảnh hưởng của sự phân hóa thích nghi cũng đáng kể.

Hiệu ứng người sáng lập có thể ảnh hưởng đến những tính trạng phức tạp, bảo gồm sự đa dạng bài hót (ở chim). Với loài sáo nâu (Acridotheres tristis), tỉ lệ bài hát độc nhất và độ phức tạp của bài hát thấp hơn đáng kể ở những quần thể sáng lập.

Trong các quần thể người[sửa | sửa mã nguồn]

Nhiều đợt di cư trong suốt lịch sử nhân loại đã khiến hiệu ứng người sáng lập trở nên khá phổ biến ở nhiều thời điểm và địa điểm khác nhau. Những người Canada gốc Pháp của Quebec là một ví dụ kinh điển về hiệu ứng người sáng lập. Trong suốt 150 năm thuộc địa Pháp từ 1608 đến 1760, khoảng 8500 người Pháp đã kết hôn và để lại ít nhất một đứa con trên Canada. Sau khi Anh giành quyền kiểm soát thuộc địa này vào năm 1760, sự nhập cư của Pháp ngừng lại, nhưng những hậu duệ của người Pháp vấn tiếp tục tăng số lượng vì tỉ lệ sinh sản của họ cao. Hôn nhân dị chủng diễn ra chủ yếu với những người Acadia bị trục xuất và người nhập cư từ quần đảo Anh. Từ thế kỉ XX, những người từ khắp thế giới nhập cư vào Quebec và kết hôn với người Canada gốc Pháp. Nên dù dân số người gốc Pháp ở Quebec ngày hôm nay có thể có tổ tiên ở những vùng khác nửa, đóng góp về di truyền của thực dân Pháp ban đầu vẫn chiếm ưu thế, giải thích khoảng 90% vốn gen của vùng. Trong khi sự hòa trộn của người Acadia (hậu duệ của người người Pháp ở vùng Đông Canada) gồm 4% Anh và 2% Mĩ bản địa, và những nhóm khác ít hơn.

Ở loài người, hiệu ứng người sáng lập có thể xảy ra do cô lập văn hóa, và một cách không tránh khỏi, sự nội giao (giao phối trong cùng nhóm). Ví dụ, quần thể người Amish ở Mĩ thể hiện hiệu ứng người sáng lập vì nó phát triển từ một nhóm người nhỏ, không tuyển mộ người mới, và thường cưới người trong cộng đồng. Dù hiếm, nhưng những hiện tượng như dị tật thừa ngón (hội chứng Ellis-van Creveld hoặc hội chứng Weyers) vẫn phổ biến trong những cộng đồng Amish hơn là dân số chung của Mĩ. Bệnh siro niệu (MSUD) ảnh hưởng 180 000 trẻ sơ sinh của dân số chung. Nhưng vì hiệu ứng người sáng lập, nó phổ biến hơn với trẻ Amish, Mennonite và Do Thái. Tương tự, bệnh thiếu hụt fumarase tồn tại ở 10 000 thành viên của giáo phái FLDS (Giáo hội Ki Tô Chính thống của những Vị Thánh Ngày sau rốt), thực hiện cả nội giao và đa thê, nơi mà 75-80% cộng đồng có máu mủ với hai người sáng lập - John Y. Barlow và Joseph Smith Jessop. Ở Nam Á, các chế độ đẳng cấp như Gujjars, Baniyas hay Pattapy Kapu đã tạo hiệu ứng người sáng lập khoảng 10 lần và gây ảnh hưởng gấp mười lần của người Do Thái Ashkenazi hay người Phần Lan.

Đảo Pingelap cũng đã trải qua một vụ thắt cổ chai vào năm 1775 vì một cơn bão, khiến quần thể chỉ còn lại 20 người. Điều này đã khiến tỉ lệ mù màu hoàn toàn đạt tận 10%, và 30% quần thể mang gen lặn của bệnh này.

Vào khoảng 1814, một nhóm thực dân Anh đã thành lập thuộc địa trên Tristan da Cunha - một nhóm đảo nhỏ trên Đại Tây Dương, ngay giữa châu Phi và Nam Mĩ. Một trong những thực dân sớm nhất mang một alen lặn, hiếm của bệnh viêm võng mạc sắc tố, một bệnh gây mù ở những cá thể đồng hợp lặn. Đến tận 1961, phần lớn gen trong vốn gen ở Tristan vẫn là từ 15 tổ tiên ban đầu. Và vì giao phối cận huýet, trong số 232 người được kiểm tra vào năm 1961, bốn người bị viêm võng mạc sắc tố, chiếm tỉ lệ 1 trên 58. Trong khi tỉ lệ của toàn thế giới là 1 trên 4000.

Tần suất sinh đôi bất thường trên Cândido Godói cũng có thể được giải thích bằng hiệu ứng người sáng lập.

Xem thêm[sửa | sửa mã nguồn]

Người giới thiệu[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Provine, W. B. (2004). “Ernst Mayr: Genetics and speciation”. Genetics. 167 (3): 1041–6. doi:10.1093/genetics/167.3.1041. PMC 1470966. PMID 15280221.
  2. ^ Templeton, A. R. (1980). “The theory of speciation via the founder principle”. Genetics. 94 (4): 1011–38. doi:10.1093/genetics/94.4.1011. PMC 1214177. PMID 6777243.
  3. ^ Joly E (tháng 12 năm 2011). “The existence of species rests on a metastable equilibrium between inbreeding and outbreeding. An essay on the close relationship between speciation, inbreeding and recessive mutations”. Biology Direct. 6: 62. doi:10.1186/1745-6150-6-62. PMC 3275546. PMID 22152499.
  4. ^ Hartwell, Leland; Hood, Leroy; Goldberg, Michael; Reynolds, Ann E.; Silver, Lee; Veres, Ruth C (2004). Genetics: From Genes to Genomes. tr. 241. ISBN 978-0-07-121468-1.
  5. ^ Raven, Peter H.; Evert, Ray F.; Eichhorn, Susan E. (1999). Biology of Plants. W H Freeman and Company. tr. 241.
  6. ^ “Bioinformatics Glossary”. bscs.org. Bản gốc lưu trữ ngày 25 tháng 3 năm 2009. Truy cập ngày 23 tháng 3 năm 2009.
  7. ^ “Colorectal Cancer Research Definitions”. www.mshri.on.ca. Bản gốc lưu trữ ngày 24 tháng 7 năm 2009. Truy cập ngày 23 tháng 3 năm 2009.
  8. ^ Joseph, S. B.; Swanstrom, R.; Kashuba, A. D.; Cohen, M. S. (2015). “Bottlenecks in HIV-1 transmission: insights from the study of founder viruses”. Nature Reviews Microbiology. 13 (7): 414–425. doi:10.1038/nrmicro3471. PMC 4793885. PMID 26052661.
  9. ^ Cooper, C. A.; Garas Klobas, L. C.; Maga, E. A.; Murray, J. D. (2013). “Consuming transgenic goats' milk containing the antimicrobial protein lysozyme helps resolve diarrhea in young pigs”. PLOS ONE. 8 (3): e58409. Bibcode:2013PLoSO...858409C. doi:10.1371/journal.pone.0058409. PMC 3596375. PMID 23516474.
  10. ^ Molteni, Megan (30 tháng 6 năm 2016). “Spilled Milk”. Truy cập ngày 12 tháng 1 năm 2017.
  11. ^ Ossa, C. A.; Torres, D. (2016). “Founder and Recurrent Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes in Latin American Countries: State of the Art and Literature Review”. The Oncologist. 21 (7): 832–839. doi:10.1634/theoncologist.2015-0416. PMC 4943386. PMID 27286788.
  12. ^ Drayna, Dennis (2005). “Founder Mutations: Scientific American”. Scientific American. 293 (4): 78–85. doi:10.1038/scientificamerican1005-78. PMID 16196257.
  13. ^ Reece, Jane B. (2011). Campbell biology, AP edition (ấn bản 9). Boston, MA: Pearson Education/Benjamin Cummings. ISBN 978-0-13-137504-8. OCLC 792861278.
  14. ^ Wade, Michael S.; Wolf, Jason; Brodie, Edmund D. (2000). Epistasis and the evolutionary process. Oxford [Oxfordshire]: Oxford University Press. tr. 330. ISBN 978-0-19-512806-2.
  15. ^ Mayr, Ernst; Hey, Jody; Fitch, Walter M.; Ayala, Francisco José (2005). Systematics and the Origin of Species: on Ernst Mayr's 100th anniversary . National Academies Press. tr. 367. ISBN 978-0-309-09536-5.
  16. ^ “Peripatric Speciation”. evolution.berkeley.edu. Bản gốc lưu trữ ngày 23 tháng 4 năm 2004.
  17. ^ Ramachandran, S.; Deshpande, O.; Roseman, C. C.; Rosenberg, N. A.; Feldman, M. W.; Cavalli-Sforza, L. L. (2005). “Support from the relationship of genetic and geographic distance in human populations for a serial founder effect originating in Africa”. Proceedings of the National Academy of Sciences. 102 (44): 15942–7. Bibcode:2005PNAS..10215942R. doi:10.1073/pnas.0507611102. JSTOR 4143304. PMC 1276087. PMID 16243969.
  18. ^ Degiorgio, M.; Jakobsson, M.; Rosenberg, N. A. (2009). “Explaining worldwide patterns of human genetic variation using a coalescent-based serial founder model of migration outward from Africa”. Proceedings of the National Academy of Sciences. 106 (38): 16057–62. Bibcode:2009PNAS..10616057D. doi:10.1073/pnas.0903341106. JSTOR 40485019. PMC 2752555. PMID 19706453.

Đọc thêm[sửa | sửa mã nguồn]

[[Thể loại:Thể loại:Di truyền học quần thể]] [[Thể loại:Thể loại:Đột biến]] [[Thể loại:Thể loại:Sinh học tiến hóa]] [[Thể loại:Thể loại:Sinh thái học]]

Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Thành_viên:Naazulene/Hiệu_ứng_người_sáng_lập&oldid=70928177”