Bước tới nội dung

Hội chứng mất đoạn 2p15-16.1

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Hội chứng mất đoạn 2p15-16.1
Tên khácĐơn sắc 2p15-p16.1
Nhiễm sắc thể số 2 (nơi mất tình trạng này xảy ra)
Khoa/NgànhDi truyền học y khoa Sửa đổi tại Wikidata

Hội chứng mất đoạn 2p15-16.1 là một bệnh di truyền rất hiếm gây ra bởi một mất nhỏ trong cánh tay ngắn của người nhiễm sắc thể số 2. Mô tả lần đầu tiên ở hai bệnh nhân năm 2007,[1] năm 2013 chỉ có 21[cần dẫn nguồn] những người đã được báo cáo là có rối loạn trong tài liệu y khoa.[2][3][4][5]

Liên kết ngoài

[sửa | sửa mã nguồn]

Chú thích

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ Rajcan-Separovic E, Harvard C, Liu X, McGillivray B, Hall JG, Qiao Y, Hurlburt J, Hildebrand J, Mickelson EC, Holden JJ, Lewis ME (2007). “Clinical and molecular cytogenetic characterisation of a newly recognised microdeletion syndrome involving 2p15-16.1”. J Med Genet. 44 (4): 269–76. doi:10.1136/jmg.2006.045013. PMC 2598046. PMID 16963482.
  2. ^ de Leeuw N, Pfundt R, Koolen DA, Neefs I, Scheltinga I, Mieloo H, Sistermans EA, Nillesen W, Smeets DF, de Vries BB, Knoers NV (2008). “A newly recognised microdeletion syndrome involving 2p15p16.1: narrowing down the critical region by adding another patient detected by genome wide tiling path array comparative genomic hybridisation analysis”. J Med Genet. 45 (2): 122–4. doi:10.1136/jmg.2007.054049. PMID 18245392.
  3. ^ Chabchoub E, Vermeesch JR, de Ravel T, de Cock P, Fryns JP (2008). “The facial dysmorphy in the newly recognised microdeletion 2p15-p16.1 refined to a 570 kb region in 2p15”. J Med Genet. 45 (3): 189–92. doi:10.1136/jmg.2007.056176. PMID 18310269.
  4. ^ Liang JS, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, và đồng nghiệp (2009). “A newly recognised microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behaviour, short stature, microcephaly, and dysmorphic features: a new patient with 3.2 Mb deletion”. J Med Genet. 46 (9): 645–7. doi:10.1136/jmg.2008.059220. PMID 19724011.
  5. ^ Félix TM, Petrin AL, Sanseverino MT, Murray JC (2010). “Further characterization of microdeletion syndrome involving 2p15-p16.1”. Am J Med Genet A. 152A (10): 2604–8. doi:10.1002/ajmg.a.33612. PMC 2946431. PMID 20799320.
Lấy từ “https://vi.wikipedia.org/w/index.php?title=Hội_chứng_mất_đoạn_2p15-16.1&oldid=65497674”