Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Đột biến điểm”
→Xem thêm: Sửa nội dung Thẻ: Sửa đổi di động Sửa đổi từ trang di động |
n Replace dead-url= with url-status=. |
||
Dòng 18: | Dòng 18: | ||
|} |
|} |
||
]] |
]] |
||
'''Đột biến điểm''' là đột biến xảy ra ở '''một''' (hoặc một cặp) [[Nucleotide|nuclêôtit]] của gen hoặc của ARN.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Point_mutation|title=Point mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=| |
'''Đột biến điểm''' là đột biến xảy ra ở '''một''' (hoặc một cặp) [[Nucleotide|nuclêôtit]] của gen hoặc của ARN.<ref>Campbell và cộng sự: "Sinh học" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2010.</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://www.biology-online.org/dictionary/Point_mutation|title=Point mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref>{{Chú thích web|url=https://biologydictionary.net/point-mutation/|title=Point Mutation|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref><ref name=":0">"Sinh học 12" - [[Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam]], 2015.</ref> |
||
== Nội hàm == |
== Nội hàm == |
||
Dòng 30: | Dòng 30: | ||
* Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]] gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi [[bộ ba mã di truyền]] gốc. |
* Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang [[Bộ ba mã di truyền|bộ ba mã hoá]] gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi [[bộ ba mã di truyền]] gốc. |
||
* Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại [[đột biến gen]] quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.<ref>{{Chú thích web|url=https://sante-medecine.journaldesfemmes.fr/faq/39460-mutation-ponctuelle-definition|title=Mutation ponctuelle - Définition|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=| |
* Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại [[đột biến gen]] quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.<ref>{{Chú thích web|url=https://sante-medecine.journaldesfemmes.fr/faq/39460-mutation-ponctuelle-definition|title=Mutation ponctuelle - Définition|last=|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref> |
||
Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.<ref name=":0" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Point-Mutation|title=Point Mutation|last=Leslie G. Biesecker|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=| |
Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.<ref name=":0" /><ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Point-Mutation|title=Point Mutation|last=Leslie G. Biesecker|first=|date=|website=|archive-url=|archive-date=|url-status=|access-date=}}</ref> |
||
== Nguyên nhân == |
== Nguyên nhân == |
Phiên bản lúc 11:10, ngày 28 tháng 2 năm 2021
Bình thường | Đột biến câm | Đột biến vô nghĩa | Đột biến sai nghĩa |
---|---|---|---|
TTX | TTT | ATX | TXX |
Lys | Lys | STOP | Arg |
Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN.[1][2][3][4]
Nội hàm
- Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một "điểm" trên phân tử di truyền (thường là ADN). "Điểm" này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.
- Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể
- Chỉ liên quan đến một (hoặc một cặp) nuclêôtit.
- Liên quan tới rất nhiều nuclêôtit (hoặc nhiều cặp) nuclêôtit khác trong chuỗi pôlinuclêôtit (xem mục "Các dạng đột biến điểm" dưới đây).
- Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.
- Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.[5]
Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.[4][6]
Nguyên nhân
Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường. Nếu đột biến không được sửa sai, sự sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử có bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các tác nhân đột biến (mutagen) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, thuốc trừ sâu).[4][7]
Các dạng đột biến điểm
Dựa vào hậu quả dịch mã
Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):
- Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, nhưng axit amin tương ứng không thay đổi.
- Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm bộ ba này thay đổi thành mã kết thúc chấm dứt dịch mã.
- Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm axit amin tương ứng thay đổi thành axit amin khác.
Dựa vào nội dung đột biến
Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).
- Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
- Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
- Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt.
Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế
Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.[8][9]
- Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
- Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.
Xem thêm
- Đột biến thay thế.
- Đột biến đảo đoạn.
- Đột biến sai nghĩa.
- Đột biến thêm bớt.
Nguồn trích dẫn
- ^ Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
- ^ “Point mutation”.
- ^ “Point Mutation”.
- ^ a b c "Sinh học 12" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
- ^ “Mutation ponctuelle - Définition”.
- ^ Leslie G. Biesecker. “Point Mutation”.
- ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
- ^ Freese, Ernst (tháng 4 năm 1959). “The difference between spontaneous and base-analogue induced mutations of phage T4”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 45 (4): 622–33. Bibcode:1959PNAS...45..622F. doi:10.1073/pnas.45.4.622. PMC 222607. PMID 16590424.
- ^ Freese, Ernst (1959). “The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4”. J. Mol. Biol. 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3.
Liên kết ngoài
Wikimedia Commons có thêm hình ảnh và phương tiện truyền tải về Đột biến điểm. |