Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Bước tới điều hướng Bước tới tìm kiếm
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Diseases of infancy and childhood (1914) (14585381250).jpg
Bệnh thường biểu hiện ở teo cơ bắp chân (ảnh trái) và suy giảm lực cơ chân, tay (ảnh phải). Ảnh chụp năm 1914.
KhoaDi truyền y học, Nhi khoa
Triệu chứngYếu cơ, Vẹo cột sống.
Khởi phát thường gặpKhoảng 4 tuổi.
Nguyên nhânBệnh di truyền, (Di truyền gen lặn liên kết X
Phương thức chẩn đoánXét nghiệm di truyền
Điều trịVật lý trị liệu
Tiên lượngTuổi thọ trung bình khoảng 26.
Tần suất1/5000 trẻ sơ sinh trai, 1/250000 ở trẻ sơ sinh gái.
Wikipedia không phải là một văn phòng y tế Phủ nhận y khoa 

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền ở người, đặc trưng bởi sự thoái hóa cơ, do gen đột biến định vị ở vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X gây ra. Gen đột biến là alen lặn không tạo ra dystrophin làm tế bào cơ tổn thương.[1][2][3] Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Benjamin Amand Duchenne là người đầu tiên phát hiện và mô tả rõ ràng về bệnh học vào khoảng năm 1860.[4] Trong y học nước ngoài, tên bệnh này gọi là "Duchenne muscular dystrophy" (viết tắt là DMD) hoặc gọi tắt là "bệnh Duchenne" (phát âm tiếng Anh: /duˈʃɛn/, tiếng Việt thường đọc theo tiếng Pháp là Đuyxen, hoặc theo tiếng Anh Đuxen). Đây là một bệnh phổ biến hơn cả trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy), từ dưới đây tên bệnh viết tắt theo quy ước là DMD.

Lược sử nghiên cứu và triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]

  • DMD được mô tả những lần đầu tiên nhờ bác sĩ ở Napôli là Jac Semmola vào năm 1834 và bác sĩ người Ý là Gaetano Conte vào năm 1836.[5][6] Tuy nhiên, tên chính thức hiện dùng lại được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Pháp Duchenne. Trong những bản in vào đầu thập niên 1860, ông đã mô tả chi tiết trường hợp của một cậu bé mắc bệnh này (cuốn sách "Paraplegie hypertrophique de l'enfance"). Sau đó là hàng loạt các tác phẩm về bệnh lý học kèm theo ảnh chụp người bệnh. Duchenne còn là người đầu tiên sinh thiết mô một người bệnh nhân còn sống để khảo sát bằng kính hiển vi.
  • DMD là một kiểu bệnh loạn dưỡng cơ nghiêm trọng nhất. Triệu chứng thường bắt đầu ở bé trai khoảng 3 - 4 tuổi biểu hiện ở yếu cơ và teo cơ, ban đầu thường ở các cơ đùi, cơ bắp chân, sau đó là ở cơ cánh tay. Vì thế người bệnh đi lại và đứng lên rất khó khăn. Đến tuổi 12 thường không thể tự đi bộ. Ngoài ra nhiều người bệnh còn bị kèm chứng vẹo cột sống, một số còn bị thiểu năng trí tuệ. Nữ giới cũng có thể biểu hiện một số triệu chứng này, nhưng tần số bị bệnh rất thấp và mức độ biểu hiện bệnh thường nhẹ hơn. Nói chung, tuổi thọ trung bình của người bệnh là 26, nếu chăm sóc thật đầy đủ thì một số có thể sống tới độ tuổi 30 hoặc 40.
  • Hơn một thế kỉ sau khi phát hiện, mãi đến năm 1986 một số nhà nghiên cứu mới xác định được DMD là bệnh do một gen đột biến trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X. Gen đột biến không tạo ra được dystrophin. Đây là một loại prôtêin mà nếu thiếu sẽ làm tế bào cơ bị tổn thương, kèm theo ít nhiều rối loạn về thần kinh, nên được coi là alen lặn so với alen bình thường có tạo ra dystrophin.[7]
  • Ngoài các triệu chứng dễ nhận nói trên, người bệnh còn có thể có các biểu hiện sau:[8]

- Nếu đi được thì thường có xu hướng đi bằng bàn chân trước, hoặc thậm chí đi trên các ngón chân;

- Hay bị ngã, thường mỏi cơ;

- Bệnh nặng sẽ không thể chạy, nhảy và thậm chí không đi lại được ở khoảng 9 - 12 tuổi;

- Phì đại vùng chậu, các cơ hông ngắn nên cúi lưng xuống hay thẳng lưng lên khó khăn;

- Co thắt gân Achilles và gân kheo.

- Liệt các cơ từ cổ trở xuống ở độ tuổi 21.

Nguyên nhân và cơ chế di truyền[sửa | sửa mã nguồn]

Nguồn trích dẫn[sửa | sửa mã nguồn]