Nhiễm sắc thể 21 (người)

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Jump to navigation Jump to search
Nhiễm sắc thể 21 (người)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21 cropped.png
Cặp nhiễm sắc thể 21 ở người sau khi G-banding.
Một từ mẹ, một từ bố.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 21.png
Cặp nhiễm sắc thể 21
trong biểu đồ nhân của đàn ông.
Đặc điểm
Chiều dài (cb) 46,709,983 cb
(GRCh38)[1]
Số lượng gen 215 (CCDS)[2]
Loại Nhiễm sắc thể thường
Vị trí tâm động Tâm giữa[3]
(12.0 Mbp[4])
External map viewers
Ensembl Nhiễm sắc thể 21
Entrez Nhiễm sắc thể 21
NCBI Nhiễm sắc thể 21
UCSC Nhiễm sắc thể 21
Trình tự ADN đầy đủ
RefSeq NC_000021 (FASTA)
GenBank CM000683 (FASTA)

Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thểngười. Mọi người thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này. Thể tam bội của nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down. Nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể của con người nhỏ nhất, 47 triệu nucleotide (vật liệu xây dựng của ADN) và chiếm khoảng 1,5% của tổng số DNA trong tế bào.

Năm 2000, các nhà nghiên cứu làm việc trong Dự án Gene người thông báo rằng họ đã xác định trình tự của các cặp cơ sở tạo nên nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể thứ hai của con người được sắp xếp đầy đủ.

Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một khu vực hoạt động nghiên cứu di truyền. Tuy nhiên, do các nhà nghiên cứu sử dụng cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể, số lượng ước tính của các gen khác nhau. Nhiễm sắc thể 21 có thể chứa từ 300 đến 400 gen.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ “Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium”. National Center for Biotechnology Information (bằng tiếng Anh). 24 tháng 12 năm 2013. Truy cập ngày 4 tháng 3 năm 2017. 
  2. ^ “Search results - 21[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 tháng 9 năm 2016. Truy cập ngày 28 tháng 5 năm 2017. 
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 tháng 4 năm 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. tr. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S (2004). “Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology”. Nat Rev Genet 5 (10): 725–38. PMID 15510164. doi:10.1038/nrg1448. 
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A (2002). “Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology”. Int J Dev Biol 46 (1): 89–96. PMID 11902692. 
  • Antonarakis SE (2001). “Chromosome 21: from sequence to applications”. Curr Opin Genet Dev 11 (3): 241–6. PMID 11377958. doi:10.1016/S0959-437X(00)00185-4. 
  • Gilbert F (1997). “Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21”. Genet Test 1 (4): 301–6. PMID 10464663. doi:10.1089/gte.1997.1.301. 
  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (2000). “The DNA sequence of human chromosome 21”. Nature 405 (6784): 311–9. PMID 10830953. doi:10.1038/35012518. 
  • Sawinska M, Ladon D (2004). “Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia”. Leuk Res 28 (1): 35–42. PMID 14630078. doi:10.1016/S0145-2126(03)00160-7. 
  • Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerriere A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D (2005). “APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy”. Nature Genetics 38 (1): 24–6. PMID 16369530. doi:10.1038/ng1718. 
  • Anita Rauch; Christian T. Thiel; Detlev Schindler; Ursula Wick; Yanick J. Crow; Arif B. Ekici; Anthonie J. van Essen; Timm O. Goecke; Lihadh Al-Gazali; Krystyna H. Chrzanowska; Christiane Zweier; Han G. Brunner; Kristin Becker; Cynthia J. Curry; Bruno Dallapiccola; Koenraad Devriendt; Arnd Dörfler; Esther Kinning; André Megarbane; Peter Meinecke; Robert K. Semple; Stephanie Spranger; Annick Toutain; Richard C. Trembath; Egbert Voss; Louise Wilson; Raoul Hennekam; Francis de Zegher; Helmut-Günther Dörr; André Reis (2008). “Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism”. Science Online: 7. 

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]

  • National Institutes of Health. “Chromosome 21”. Genetics Home Reference. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017. 
  • “Chromosome 21”. Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2017.