Tự kỷ

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
(đổi hướng từ Bệnh tự kỷ)
Bước tới: menu, tìm kiếm
Tự kỷ
Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg
Phân loại và các tư liệu bên ngoài
ICD-10 F84.0
ICD-9 299.00
OMIM 209850
DiseasesDB 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D001321
Ngành Tâm thần học

Tự kỷ (tiếng Anh: autism) là một chứng rối loạn phát triển đặc trưng bởi khiếm khuyết về mặt quan hệ nhân sinh, giao tiếp ngôn ngữ, giao tiếp phi ngôn ngữ và hành vi sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại. Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của bệnh này trong hai năm đầu đời của con mình.[1] Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỉ vẫn đạt mốc phát triển với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.[2] Tiêu chuẩn chẩn đoán yêu cầu những triệu chứng trở nên rõ rệt trong thời thơ ấu, thường là trước khi ba tuổi.[3]

Mặc dù bệnh tự kỷ chủ yếu là di truyền, các nhà nghiên cứu lại nghi ngờ cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều là nguyên nhân của bệnh này.[4] Trong những trường hợp hãn hữu, tự kỷ còn gắn liền chặt chẽ với những tác nhân gây dị tật bẩm sinh.[5] Vẫn còn những tranh cãi về những nguyên nhân môi trường khác được đưa ra,;[6] chẳng hạn như giả thuyết vắc-xin đã từng bị bác bỏ. Tự kỷ còn ảnh hưởng đến việc xử lý thông tin trong não bằng cách thay đổi cách các tế bào thần kinhXi-náp của chúng kết nối và tổ chức; tuy nhiên giả thuyết này vẫn chưa được hiểu rõ.[7]

Trên toàn cầu, tự kỷ được ước tính ảnh hưởng đến 21.7 triệu người tính đến năm 2013..[8] Tính đến 2010, số lượng người bị ảnh hưởng của bệnh ước tính khoảng 1-2/1000 toàn cầu. Bệnh thường xuyên xảy ra bốn đến năm lần ở các bé trai nhiều hơn bé gái. Khoảng 1.5% trẻ em tại Hoa Kỳ (một trong 68) được chẩn đoán mắc ASD tính đến 2014, tăng 30% so với một trong 88 năm 2012..[9][10][11] Tỉ lệ tự kỷ ở người trưởng thành từ 18 tuổi trở lên tại Vương quốc Anh là 1.1%.[12] Số lượng người được chẩn đoán bệnh đã gia tăng đáng kể từ thập niên 1980, một phần là do những thay đổi trong thực hành chẩn đoán và sự thúc đẩy tài chính mà chính phủ trợ cấp đối với những ca chẩn đoán trên;[11] câu hỏi liệu tỉ lệ thực tế đã tăng hay không vẫn chưa được giải quyết.[13]

Triệu chứng[sửa | sửa mã nguồn]

Video hội chứng tự kỷ.

Tự kỷ là một chứng rối loạn phát triển nặng,[14] lần đầu xuất hiện trong thời thơ ấu, thường kéo dài mà không có dấu hiệu thuyên giảm.[15] Người bị bệnh tự kỷ có thể bị tổn hại nghiêm trọng ở một số mặt, nhưng ở mức độ bình thường hoặc thậm chí cao ở những cá thể khác.[16] Triệu chứng dần lộ rõ sau khoảng sáu tháng tuổi, phát triển theo độ tuổi hai hoặc ba năm[17] và có xu hướng tiếp diễn qua tuổi trưởng thành, mặc dù thường ở dạng bị kìm hãm.[18] Ở một số mặt khác, chẳng hạn như ăn uống, cũng phổ biến nhưng không cần thiết để chẩn đoán.[19]

Phát triển xã hội[sửa | sửa mã nguồn]

Thâm hụt xã hội phân biệt tự kỷ và những chứng rối loạn quang phổ tự kỷ có liên quan từ các chứng rối loạn phát triển khác.[18] Người bị tự kỷ có sự khiếm khuyết về mặt xã hội và thường thiếu trực giác về những người khác mà nhiều người công nhận như vậy. Một người mắc chứng tự kỷ là Temple Grandin mô tả sự bất lực của cô để hiểu những giao tiếp xã hội bình thường, hoặc những người có thần kinh phát triển bình thường, khiến cô có cảm giác như "một nhà nhân chủng học trên sao hỏa".[20]

Giao tiếp[sửa | sửa mã nguồn]

Khoảng một phần ba cho đến một nửa số người tự kỷ không phát triển đủ ngôn ngữ tự nhiên để đáp ứng các nhu cầu giao tiếp thường ngày..[21] Trẻ mắc chứng tự kỷ thường ít khả năng thực hiện những yêu cầu hoặc chia sẻ kinh nghiệm, và chỉ có thể lặp đi lặp lại đơn giản lời nói của người khác (nhại lời)[22][23] hoặc đảo ngược lại.[24] Trao đổi hai chiều có thể cần thiết cho hoạt động nói, và thiếu sự chú tâm, trao đổi hai chiều dường như để phân biệt với người bị ASD; chẳng hạn, họ có thể nhìn tập trung vào bàn tay thay vì nhìn vào đối tượng,[25][23] họ luôn thất bại để chỉ vào đối tượng để nêu ý kiến hoặc chia sẻ một kinh nghiệm.[26] Trẻ tự kỉ có thể gặp khó khăn với trò chơi giàu trí tưởng tượng và phát triển biểu tượng thành ngôn ngữ.[22][23]

Nguyên nhân[sửa | sửa mã nguồn]

Three diagrams of chromosome pairs A, B that are nearly identical. 1: B is missing a segment of A. 2: B has two adjacent copies of a segment of A. 3: B's copy of A's segment is in reverse order.
Xóa (1), sao chép (2) và đảo ngược (3) đều là những nhiễm sắc thể bất thường liên quan đến bệnh tự kỷ.[27]

Từ lâu bệnh tự kỷ được coi là có một nguyên nhân phổ biến ở các mức độ di truyền, nhận thức và thần kinh đối với bộ ba triệu chứng của bệnh tự kỷ.[28] Tuy nhiên ngày càng có nhiều nghi ngờ rằng tự kỷ thay vì là một chứng rối loạn phức tạp có những khía cạnh cốt lõi, nó lại có những nguyên nhân riêng biệt thường xảy ra cùng một lúc.[28][29]

Tự kỷ có một cơ sở di truyền mạnh, mặc dù những nguồn gốc của bệnh rất phức tạp và không rõ liệu ASD có được giải thích thêm bởi những đột biến hiếm với những ảnh hưởng lớn, hay bởi các tương tác của gen trội trong những biến thể di truyền phổ biến.[30][31] Sự phức tạp nảy sinh bởi tương tác giữa nhiều gen, môi trường và những yếu tố biểu sinh không làm thay đổi trình tự DNA nhưng lại di truyền và gây ảnh hưởng lên biểu hiện gen.[18] Nhiều gen có liên quan đến bệnh tự kỷ thông qua trình tự bộ gen trong những cá nhân bị nhiễm và bố mẹ chúng.[32]

Cơ chế[sửa | sửa mã nguồn]

Triệu chứng của tự kỷ là hệ quả của những thay đổi liên quan đến sự trưởng thành trong các hệ thống khác nhau của não.[33] Cách tự kỷ xảy ra vẫn chưa được hiểu rõ. Cơ chế của nó có thể chia làm ba khu vực: Sinh lý bệnh của cấu trúc và quá trình của não liên quan đến tự kỷ, và mối liên hệ tâm thần học giữa cấu trúc não và các hành vi.[33] Các hành vi xuất hiện để có nhiều sinh lý bệnh.[34]

Sinh lý bệnh[sửa | sửa mã nguồn]

Không giống như nhiều chứng rối loạn não khác như bệnh Parkinson, tự kỷ không có cơ chế thống nhất rõ ràng; nhiều người không biết rằng liệu tự kỷ là một vài rối loạn do những đột biến gây ra, hội tụ trên một vài đường phân tử phổ biến, hoặc là (khuyết tật trí tuệ) một tập lớn những rối loạn với nhiều cơ chế khác nhau. Tự kỷ xuất hiện là hệ quả từ những tác động phát triển ảnh hưởng nhiều đến tất cả hệ thống chức năng não, đồng thời làm lộn xộn thời gian phát triển của não hơn so với sản phẩm cuối cùng. Những nghiên cứu về cấu trúc của hệ thần kinh và sự kết hợp tác nhân sinh quái thai đã gợi ý nhiệt tình rằng cơ chế của Tự kỷ, bao gồm sự thay đổi của chiến tranh ở Não ngay sau khi thụ thai. Sự kiện bất thường này xuất hiện để bắt đầu một loạt mục mới.

Tham khảo[sửa | sửa mã nguồn]

  1. ^ Myers SM, Johnson CP (2007). “Management of children with autism spectrum disorders”. Pediatrics 120 (5): 1162–82. doi:10.1542/peds.2007-2362. PMID 17967921.  Đã bỏ qua tham số không rõ |doi-access= (trợ giúp)
  2. ^ Stefanatos GA (2008). “Regression in autistic spectrum disorders”. Neuropsychol Rev 18 (4): 305–19. doi:10.1007/s11065-008-9073-y. PMID 18956241. 
  3. ^ Autism Spectrum Disorder, 299.00 (F84.0). In: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. American Psychiatric Publishing; 2013.
  4. ^ Chaste P, Leboyer M (2012). “Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions”. Dialogues in Clinical Neuroscience 14: 281–92. PMC 3513682. PMID 23226953. 
  5. ^ Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM (2005). “The teratology of autism”. Int J Dev Neurosci 23 (2–3): 189–99. doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. PMID 15749245. 
  6. ^ Rutter M (2005). “Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning”. Acta Paediatr 94 (1): 2–15. doi:10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x. PMID 15858952. 
  7. ^ Levy SE, Mandell DS, Schultz RT (2009). “Autism”. Lancet 374 (9701): 1627–38. doi:10.1016/S0140-6736(09)61376-3. PMC 2863325. PMID 19819542. 
  8. ^ Global Burden of Disease Study 2013 Collaborators (2015). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. Lancet 386: 743–800. doi:10.1016/S0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509. PMID 26063472. 
  9. ^ “ASD Data and Statistics”. CDC.gov. Bản gốc lưu trữ ngày 18 tháng 4 năm 2014. Truy cập ngày 5 tháng 4 năm 2014. 
  10. ^ “Prevalence of autism spectrum disorders — autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2008”. MMWR Surveill Summ 61 (3): 1–19. 2012. PMID 22456193. Bản gốc lưu trữ ngày 25 tháng 3 năm 2014. 
  11. ^ a ă Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, Schieve LA, Jones JR, Lu MC (2013). “Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-aged U.S. children: 2007 to 2011–2012” (PDF). Natl Health Stat Report (65): 1–11. PMID 24988818. Bản gốc lưu trữ (PDF) ngày 21 tháng 9 năm 2013.  Đã bỏ qua tham số không rõ |df= (trợ giúp)
  12. ^ Brugha T, Cooper SA, McManus S và đồng nghiệp (31 tháng 1 năm 2012). “Estimating the prevalence of autism spectrum conditions in adults: extending the 2007 Adult Psychiatric Morbidity Survey” (PDF). The Information Centre for Health and Social Care. National Health Service, UK. Truy cập ngày 29 tháng 12 năm 2014. 
  13. ^ Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC (2007). “The epidemiology of autism spectrum disorders” (PDF). Annu Rev Public Health 28: 235–58. doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. PMID 17367287. Bản gốc (PDF) lưu trữ ngày 3 tháng 9 năm 2013. 
  14. ^ Geschwind DH (2008). “Autism: many genes, common pathways?”. Cell 135 (3): 391–5. doi:10.1016/j.cell.2008.10.016. PMC 2756410. PMID 18984147. 
  15. ^ “F84. Pervasive developmental disorders”. ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision. World Health Organization. 2007. Bản gốc lưu trữ ngày 21 tháng 4 năm 2013. Truy cập ngày 10 tháng 10 năm 2009. 
  16. ^ Pinel JPG. Biopsychology. Boston, Massachusetts: Pearson; 2011. ISBN 978-0-205-03099-6. p. 235.
  17. ^ Rogers SJ (2009). “What are infant siblings teaching us about autism in infancy?”. Autism Res 2 (3): 125–37. doi:10.1002/aur.81. PMC 2791538. PMID 19582867. 
  18. ^ a ă â Rapin I, Tuchman RF (2008). “Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis”. Pediatr Clin North Am 55 (5): 1129–46. doi:10.1016/j.pcl.2008.07.005. PMID 18929056. 
  19. ^ Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin S, Tuchman RF, Volkmar FR (1999). “The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders”. J Autism Dev Disord 29 (6): 439–84. doi:10.1023/A:1021943802493. PMID 10638459.  This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the US.
  20. ^ Sacks O. An Anthropologist on Mars: Seven Paradoxical Tales. Knopf; 1995. ISBN 978-0-679-43785-7.
  21. ^ Noens I, van Berckelaer-Onnes I, Verpoorten R, van Duijn G (2006). “The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability”. J Intellect Disabil Res 50 (9): 621–32. doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x. PMID 16901289. 
  22. ^ a ă Landa R (2007). “Early communication development and intervention for children with autism”. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 (1): 16–25. doi:10.1002/mrdd.20134. PMID 17326115. 
  23. ^ a ă â Tager-Flusberg H, Caronna E (2007). “Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders”. Pediatr Clin North Am 54 (3): 469–81. doi:10.1016/j.pcl.2007.02.011. PMID 17543905. 
  24. ^ Kanner L (1943). “Autistic disturbances of affective contact”. Nerv Child 2: 217–50.  Reprinted in Kanner L (1968). “Autistic disturbances of affective contact”. Acta Paedopsychiatr 35 (4): 100–36. PMID 4880460. 
  25. ^ Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Assessment, Interventions, and Policy. John Wiley & Sons; 2014 [Truy cập 24 December 2014]. ISBN 1-118-28220-5. p. 301.
  26. ^ Johnson CP, Myers SM (2007). “Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders”. Pediatrics 120 (5): 1183–215. doi:10.1542/peds.2007-2361. PMID 17967920. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 2 năm 2009.  Đã bỏ qua tham số không rõ |doi-access= (trợ giúp)
  27. ^ Beaud và đồng nghiệp (2007). “Autism: highly heritable but not inherited”. Nat Med 13 (5): 534–6. doi:10.1038/nm0507-534. PMID 17479094. 
  28. ^ a ă Happé F, Ronald A (2008). “The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research”. Neuropsychol Rev 18 (4): 287–304. doi:10.1007/s11065-008-9076-8. PMID 18956240. 
  29. ^ Happé F, Ronald A, Plomin R (2006). “Time to give up on a single explanation for autism”. Nature Neuroscience 9 (10): 1218–20. doi:10.1038/nn1770. PMID 17001340.  Đã bỏ qua tham số không rõ |doi-access= (trợ giúp)
  30. ^ Abrahams BS, Geschwind DH (2008). “Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology”. Nature Reviews Genetics 9 (5): 341–55. doi:10.1038/nrg2346. PMC 2756414. PMID 18414403. 
  31. ^ Buxbaum JD (2009). “Multiple rare variants in the etiology of autism spectrum disorders”. Dialogues Clin Neurosci 11 (1): 35–43. PMC 3181906. PMID 19432386. 
  32. ^ Sanders, Stephan J.; He, Xin; Willsey, A. Jeremy; Ercan-Sencicek, A. Gulhan; Samocha, Kaitlin E.; Cicek, A. Ercument; Murtha, Michael T.; Bal, Vanessa H.; Bishop, Somer L.; Dong, Shan; Goldberg, Arthur P.; Jinlu, Cai; Keaney, John F.; Klei, Lambertus; Mandell, Jeffrey D.; Moreno-De-Luca, Daniel; Poultney, Christopher S.; Robinson, Elise B.; Smith, Louw; Solli-Nowlan, Tor; Su, Mack Y.; Teran, Nicole A.; Walker, Michael F.; Werling, Donna M.; Beaudet, Arthur L.; Cantor, Rita M.; Fombonne, Eric; Geschwind, Daniel H.; Grice, Dorothy E.; Lord, Catherine; Lowe, Jennifer K.; Mane, Shrikant M.; Martin, Donna M.; Morrow, Eric M.; Talkowski, Michael E.; Sutcliffe, James S.; Walsh, Christopher A.; Yu, Timothy W.; Ledbetter, David H.; Martin, Christa Lese; Cook, Edwin H.; Buxbaum, Joseph D.; Daly, Mark J.; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; State, Matthew W. (tháng 9 năm 2015). “Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci”. Neuron 87 (6): 1215–1233. doi:10.1016/j.neuron.2015.09.016. PMC 4624267. PMID 26402605. 
  33. ^ a ă Penn HE (2006). “Neurobiological correlates of autism: a review of recent research”. Child Neuropsychol 12 (1): 57–79. doi:10.1080/09297040500253546. PMID 16484102. 
  34. ^ Lỗi chú thích: Thẻ <ref> sai; không có nội dung trong thẻ ref có tên London

Đọc thêm[sửa | sửa mã nguồn]

  • Sicile-Kira, C. Autism spectrum disorder: the complete guide to understanding autism. Revised Perigee trade paperback ed. New York, New York: Perigee; 2014. ISBN 978-0-399-16663-1.
  • Waltz, M. Autism: A Social and Medical History. 1st ed. Palgrave Macmillan; 22 March 2013. ISBN 978-0-230-52750-8.
  • Silberman, S. NeuroTribes: The Legacy of Autism and How to Think Smarter About People Who Think Differently. 1st ed. Crows Nest, New South Wales: Allen & Unwin; 2015. ISBN 978-1-760-11363-6.

Liên kết ngoài[sửa | sửa mã nguồn]