Xem mã nguồn của Tự kỷ

{{Infobox medical condition
 | Name = Tự kỷ
 | Image = Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg
 | Caption =Thường có hành vi lặp lại việc xếp chồng đồ vật là một trong những hành vi của bệnh tự kỷ 
 | Triệu chứng =Tương tác khó khăn với xã hội, giao tiếp kém, lợi ích bị hạn chế, hành vi thường (chồng) lặp lại.
 | Độ tuổi phát bệnh =Xuất hiện vào năm 2- 3 tuổi đầu đời
 | Tiến trình bệnh =Dài hạng
 | Nguyên nhân =Thường do di truyền và môi trường xã hội
 | Phương pháp chuẩn đoán =Dựa trên hành vi và lịch sử phát triển của trẻ
 | Bệnh tương tự =Rối loạn rối loạn phản ứng, khiếm khuyết trí tuệ, tâm thần phân liệt
}}
'''Tự kỷ''' ([[tiếng Anh]]: ''autism'') là một chứng [[rối loạn phát triển]] đặc trưng bởi khiếm khuyết về mặt [[quan hệ nhân sinh]], [[giao tiếp ngôn ngữ]], [[giao tiếp phi ngôn ngữ]] và [[hành vi]] sở thích hạn chế và lặp đi lặp lại. Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của bệnh này trong hai năm đầu đời của con mình.<ref name="CCD">{{chú thích tạp chí | vauthors = Myers SM, Johnson CP | title = Management of children with autism spectrum disorders | journal = Pediatrics | volume = 120 | issue = 5 | pages = 1162–82 | year = 2007 | pmid = 17967921 | doi = 10.1542/peds.2007-2362 | doi-access = free }}</ref> Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn đạt [[Mốc phát triển của trẻ em|mốc phát triển]] với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.<ref name="Stefanatos">{{chú thích tạp chí | vauthors = Stefanatos GA | title = Regression in autistic spectrum disorders | url = https://archive.org/details/sim_neuropsychology-review_2008-12_18_4/page/305 | journal = Neuropsychol Rev | volume = 18 | issue = 4 | pages = 305–19 | year = 2008 | pmid = 18956241 | doi = 10.1007/s11065-008-9073-y }}</ref> Tiêu chuẩn chẩn đoán yêu cầu những triệu chứng trở nên rõ rệt trong thời thơ ấu, thường là trước khi ba tuổi.<ref name=DSM5>{{vcite book | title = Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition | chapter = Autism Spectrum Disorder, 299.00 (F84.0) | editor = American Psychiatric Association | year = 2013 | publisher = American Psychiatric Publishing | pagex = 50–59}}</ref>

Mặc dù bệnh tự kỷ chủ yếu là di truyền, các nhà nghiên cứu lại nghi ngờ cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều là nguyên nhân của bệnh này.<ref>{{chú thích tạp chí |vauthors=Chaste P, Leboyer M |title=Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions |journal=Dialogues in Clinical Neuroscience |volume=14  |pages=281–92 |year=2012 |pmid=23226953 |pmc=3513682 }}</ref> Trong những trường hợp hãn hữu, tự kỷ còn gắn liền chặt chẽ với những tác nhân gây [[Bất thường bẩm sinh|dị tật bẩm sinh]].<ref name="Arndt">{{chú thích tạp chí |vauthors=Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM |title=The teratology of autism |journal=[[Int J Dev Neurosci]] |volume=23 |issue=2–3 |pages=189–99 |year=2005 |pmid=15749245 |doi=10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001}}</ref> Vẫn còn những tranh cãi về những nguyên nhân môi trường khác được đưa ra;<ref name="Rutter">{{chú thích tạp chí | vauthors = Rutter M | title = Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning | journal = Acta Paediatr | volume = 94 | issue = 1 | pages = 2–15 | year = 2005 | pmid = 15858952 | doi = 10.1111/j.1651-2227.2005.tb01779.x }}</ref> chẳng hạn như giả thuyết vắc-xin đã từng bị bác bỏ. Tự kỷ còn ảnh hưởng đến việc xử lý thông tin trong [[Não người|não]] bằng cách thay đổi cách các [[Nơron|tế bào thần kinh]] và [[Xi-náp]] của chúng kết nối và tổ chức; tuy nhiên giả thuyết này vẫn chưa được hiểu rõ.<ref name="Levy">{{chú thích tạp chí | vauthors = Levy SE, Mandell DS, Schultz RT | title = Autism | journal = Lancet | volume = 374 | issue = 9701 | pages = 1627–38 | year = 2009 | pmid = 19819542 | pmc = 2863325 | doi = 10.1016/S0140-6736(09)61376-3 }}</ref>

Trên toàn cầu, tự kỷ được ước tính ảnh hưởng đến 21.7 triệu người tính đến năm 2013.<ref name="Collab">{{chú thích tạp chí |vauthors = ((Global Burden of Disease Study 2013 Collaborators)) |title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|journal=Lancet|year = 2015|pmid=26063472 |doi=10.1016/S0140-6736(15)60692-4 |pmc=4561509 |volume=386 |pages=743-800}}</ref> Tính đến 2010, số lượng người bị ảnh hưởng của bệnh ước tính khoảng 1-2/1000 toàn cầu. Bệnh thường xuyên xảy ra bốn đến năm lần ở các bé trai nhiều hơn bé gái. Khoảng 1.5% trẻ em tại Hoa Kỳ (một trong 68) được chẩn đoán mắc ASD tính đến 2014, tăng 30% so với một trong 88 năm 2012.<ref name="ASD Data and Statistics">{{chú thích web |url = http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html |title = ASD Data and Statistics |website = CDC.gov |access-date = ngày 5 tháng 4 năm 2014 |archiveurl = https://web.archive.org/web/20140418153648/http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html |archive-date = ngày 18 tháng 4 năm 2014 }}</ref><ref name="MMWR2012">{{chú thích tạp chí | vauthors =  | title = Prevalence of autism spectrum disorders&nbsp;— autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2008 | journal = MMWR Surveill Summ | volume = 61 | issue = 3 | pages = 1–19 | year = 2012 | pmid = 22456193 | url = http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm | archive-date = ngày 25 tháng 3 năm 2014 | archiveurl = https://web.archive.org/web/20140325235639/http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm }}</ref><ref name="NHSR65">{{chú thích tạp chí |vauthors=Blumberg SJ, Bramlett MD, Kogan MD, Schieve LA, Jones JR, Lu MC |title=Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-aged U.S. children: 2007 to 2011–2012 |journal=Natl Health Stat Report |volume= |issue=65 |pages=1–11 |year=2013 |pmid=24988818 |url=http://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr065.pdf |archiveurl=https://www.webcitation.org/6JoG0uE7r?url=http://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr065.pdf |archive-date = ngày 21 tháng 9 năm 2013 |url-status=dead |df=dmy |access-date = ngày 27 tháng 12 năm 2016}}</ref> Tỉ lệ tự kỷ ở người trưởng thành từ 18 tuổi trở lên tại Vương quốc Anh là 1.1%.<ref name=NHSEstimating>{{chú thích web |work= The Information Centre for Health and Social Care |publisher= National Health Service, UK |url= http://www.hscic.gov.uk/catalogue/PUB05061/esti-prev-auti-ext-07-psyc-morb-surv-rep.pdf |vauthors= Brugha T, Cooper SA, McManus S |title= Estimating the prevalence of autism spectrum conditions in adults: extending the 2007 Adult Psychiatric Morbidity Survey |date= ngày 31 tháng 1 năm 2012 |access-date = ngày 29 tháng 12 năm 2014 |display-authors= etal |archive-date = ngày 30 tháng 12 năm 2014 |archive-url= https://web.archive.org/web/20141230033423/http://www.hscic.gov.uk/catalogue/PUB05061/esti-prev-auti-ext-07-psyc-morb-surv-rep.pdf }}</ref> Số lượng người được chẩn đoán bệnh đã gia tăng đáng kể từ thập niên 1980, một phần là do những thay đổi trong thực hành chẩn đoán và sự thúc đẩy tài chính mà chính phủ trợ cấp đối với những ca chẩn đoán trên;<ref name="NHSR65"/> câu hỏi liệu tỉ lệ thực tế đã tăng hay không vẫn chưa được giải quyết.<ref name="Newschaffer">{{chú thích tạp chí | vauthors = Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC | title = The epidemiology of autism spectrum disorders | journal = Annu Rev Public Health | volume = 28 | pages = 235–58 | year = 2007 | pmid = 17367287 | doi = 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007 | url = http://idea.library.drexel.edu/bitstream/1860/2632/1/2006175339.pdf | format = PDF | archiveurl = https://web.archive.org/web/20130903024137/http://idea.library.drexel.edu/bitstream/1860/2632/1/2006175339.pdf | archive-date = ngày 3 tháng 9 năm 2013 }}</ref>

== Triệu chứng ==
[[Tập tin:Autism spectrum disorder video.webm|thumb|upright=1.4|Video về hội chứng tự kỷ.]]
Tự kỷ là một chứng [[rối loạn phát triển]] nặng,<ref name="Geschwind">{{chú thích tạp chí | vauthors = Geschwind DH | title = Autism: many genes, common pathways? | journal = Cell | volume = 135 | issue = 3 | pages = 391–5 | year = 2008 | pmid = 18984147 | pmc = 2756410 | doi = 10.1016/j.cell.2008.10.016 | title. =  }}</ref> lần đầu xuất hiện trong thời thơ ấu, thường kéo dài mà không có dấu hiệu thuyên giảm.<ref name="ICD-10-F84.0">{{chú thích web|url=http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gf80.htm+f84 |year=2007 |access-date =ngày 10 tháng 10 năm 2009|work=ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision|publisher=World Health Organization |title=F84. Pervasive developmental disorders |archiveurl=https://web.archive.org/web/20130421042448/http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gf80.htm+f84 |archive-date=ngày 21 tháng 4 năm 2013}}</ref> Người bị bệnh tự kỷ có thể bị tổn hại nghiêm trọng ở một số mặt, nhưng ở mức độ bình thường hoặc thậm chí cao ở những cá thể khác.<ref>{{vcite book|title = Biopsychology|author= Pinel JPG|publisher = Pearson|year = 2011|isbn = 978-0-205-03099-6|location = Boston, Massachusetts|page = 235}}</ref> Triệu chứng dần lộ rõ sau khoảng sáu tháng tuổi, phát triển theo độ tuổi hai hoặc ba năm<ref>{{chú thích tạp chí | vauthors = Rogers SJ | title = What are infant siblings teaching us about autism in infancy? | journal = Autism Res | volume = 2 | issue = 3 | pages = 125–37 | year = 2009 | pmid = 19582867 | pmc = 2791538 | doi = 10.1002/aur.81  }}</ref> và có xu hướng tiếp diễn qua tuổi trưởng thành, mặc dù thường ở dạng bị kìm hãm.<ref name="Rapin">{{chú thích tạp chí |vauthors=Rapin I, Tuchman RF |title=Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis |journal=[[Pediatr Clin North Am]] |volume=55 |issue=5 |pages=1129–46 |year=2008 |pmid=18929056 |doi=10.1016/j.pcl.2008.07.005|url=https://www.researchgate.net/publication/23392691 }}</ref> Ở một số mặt khác, chẳng hạn như ăn uống, cũng phổ biến nhưng không cần thiết để chẩn đoán.<ref name="Filipek">{{chú thích tạp chí | vauthors = Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin S, Tuchman RF, Volkmar FR | title = The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders | journal = J Autism Dev Disord | volume = 29 | issue = 6 | pages = 439–84 | year = 1999 | pmid = 10638459 | doi = 10.1023/A:1021943802493 | url = https://www.researchgate.net/publication/226316745 }} This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the US.</ref>

===Phát triển xã hội===
Thâm hụt xã hội phân biệt tự kỷ và những chứng [[rối loạn phổ tự kỷ]] có liên quan từ các chứng rối loạn phát triển khác.<ref name="Rapin"/> Người bị tự kỷ có sự khiếm khuyết về mặt xã hội và thường thiếu [[trực giác]] về những người khác mà nhiều người công nhận như vậy. Một người mắc chứng tự kỷ là [[Temple Grandin]] mô tả sự bất lực của cô để hiểu những [[Truyền thông|giao tiếp xã hội]] bình thường, hoặc những người có thần kinh phát triển bình thường, khiến cô có cảm giác như "một nhà nhân chủng học trên sao hỏa".<ref>{{vcite book |title=[[An Anthropologist on Mars]]: Seven Paradoxical Tales |author=[[Oliver Sacks|Sacks O]] |publisher=Knopf |year=1995 |isbn=978-0-679-43785-7 }}</ref>

===Giao tiếp===
Khoảng một phần ba cho đến một nửa số người tự kỷ không phát triển đủ ngôn ngữ tự nhiên để đáp ứng các nhu cầu giao tiếp thường ngày.<ref>{{chú thích tạp chí | vauthors = Noens I, van Berckelaer-Onnes I, Verpoorten R, van Duijn G | title = The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability | journal = J Intellect Disabil Res | volume = 50 | issue = 9 | pages = 621–32 | year = 2006 | pmid = 16901289 | doi = 10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x | url = https://lirias.kuleuven.be/handle/123456789/216355 }}</ref> Trẻ mắc chứng tự kỷ thường ít khả năng thực hiện những yêu cầu hoặc chia sẻ kinh nghiệm, và chỉ có thể lặp đi lặp lại đơn giản lời nói của người khác ([[echolalia|nhại lời]])<ref name="Landa">{{chú thích tạp chí | vauthors = Landa R | title = Early communication development and intervention for children with autism | journal = Ment Retard Dev Disabil Res Rev | volume = 13 | issue = 1 | pages = 16–25 | year = 2007 | pmid = 17326115 | doi = 10.1002/mrdd.20134 }}</ref><ref name="Tager-Flusberg">{{chú thích tạp chí | vauthors = Tager-Flusberg H, Caronna E | title = Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders | journal = Pediatr Clin North Am | volume = 54 | issue = 3 | pages = 469–81 | year = 2007 | pmid = 17543905 | doi = 10.1016/j.pcl.2007.02.011 | url = https://www.academia.edu/19351942 }}</ref> hoặc đảo ngược lại.<ref name="Kanner1943">{{chú thích tạp chí | vauthors = Kanner L | author-link1 = Leo Kanner |title=Autistic disturbances of affective contact |journal=Nerv Child |volume=2 |pages=217–50 |year=1943 }} Reprinted in {{chú thích tạp chí | vauthors = Kanner L | title = Autistic disturbances of affective contact | journal = Acta Paedopsychiatr | volume = 35 | issue = 4 | pages = 100–36 | year = 1968 | pmid = 4880460 }}</ref> [[Trao đổi hai chiều]] có thể cần thiết cho hoạt động nói, và thiếu sự chú tâm, trao đổi hai chiều dường như để phân biệt với người bị ASD; chẳng hạn, họ có thể nhìn tập trung vào bàn tay thay vì nhìn vào đối tượng,<ref name="Tager-Flusberg"/><ref name="Volkmar">{{vcite book|authors=Volkmar FR, Paul R, Rogers SJ, Pelphrey KA|title=Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Assessment, Interventions, and Policy|publisher=[[John Wiley & Sons]]|isbn=1-118-28220-5|year=2014|page=301|access-date =ngày 24 tháng 12 năm 2014|url=https://books.google.com/books?id=4yzqAgAAQBAJ&pg=PT301}}</ref> họ luôn thất bại để chỉ vào đối tượng để nêu ý kiến hoặc chia sẻ một kinh nghiệm.<ref name="Johnson">{{chú thích tạp chí | vauthors = Johnson CP, Myers SM | title = Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders | journal = Pediatrics | volume = 120 | issue = 5 | pages = 1183–215 | year = 2007 | pmid = 17967920 | doi = 10.1542/peds.2007-2361 | url = http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1183 | archiveurl = https://web.archive.org/web/20090208013449/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1183 | archive-date = ngày 8 tháng 2 năm 2009 | doi-access = free }}</ref> Trẻ tự kỉ có thể gặp khó khăn với trò chơi giàu trí tưởng tượng và phát triển biểu tượng thành ngôn ngữ.<ref name="Landa"/><ref name="Tager-Flusberg"/>

==Nguyên nhân==	
{{chính|Nguyên nhân của bệnh tự kỷ}}	
[[Tập tin:Single Chromosome Mutations.svg|thumb|alt=Three diagrams of chromosome pairs A, B that are nearly identical. 1: B is missing a segment of A. 2: B has two adjacent copies of a segment of A. 3: B's copy of A's segment is in reverse order.|Xóa (1), sao chép (2) và đảo ngược (3) đều là những [[nhiễm sắc thể bất thường]] liên quan đến bệnh tự kỷ.<ref name="Beaudet">{{chú thích tạp chí |vauthors=Beaudet AL |title=Autism: highly heritable but not inherited |journal=Nat Med |volume=13 |issue=5 |pages=534–6 |year=2007 |pmid=17479094 |doi=10.1038/nm0507-534}}</ref>]]
	
Từ lâu bệnh tự kỷ được coi là có một nguyên nhân phổ biến ở các mức độ di truyền, nhận thức và thần kinh đối với bộ ba triệu chứng của bệnh tự kỷ.<ref name="Fractionable" /> Tuy nhiên ngày càng có nhiều nghi ngờ rằng tự kỷ thay vì là một chứng rối loạn phức tạp có những khía cạnh cốt lõi, nó lại có những nguyên nhân riêng biệt thường xảy ra cùng một lúc.<ref name="Fractionable">{{chú thích tạp chí |vauthors=Happé F, Ronald A |title=The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research |journal=[[Neuropsychol Rev]] |volume=18 |issue=4 |pages=287–304 |year=2008 |pmid=18956240 |doi=10.1007/s11065-008-9076-8|url=https://www.researchgate.net/publication/23423996 }}</ref><ref name="HappeTime">{{chú thích tạp chí | vauthors = Happé F, Ronald A, Plomin R | title = Time to give up on a single explanation for autism | journal = Nature Neuroscience | volume = 9 | issue = 10 | pages = 1218–20 | year = 2006 | pmid = 17001340 | doi = 10.1038/nn1770 | doi-access = free }}</ref>
 
Tự kỷ có một cơ sở di truyền mạnh, mặc dù những nguồn gốc của bệnh rất phức tạp và không rõ liệu ASD có được giải thích thêm bởi những [[Đột biến sinh học|đột biến]] hiếm với những ảnh hưởng lớn, hay bởi các tương tác của gen trội trong những biến thể di truyền phổ biến.<ref name="Abrahams">{{chú thích tạp chí |vauthors=Abrahams BS, Geschwind DH |title=Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology |journal=[[Nature Reviews Genetics]] |volume=9 |issue=5 |pages=341–55 |year=2008 |pmid=18414403 |pmc=2756414 |doi=10.1038/nrg2346}}</ref><ref>{{chú thích tạp chí |vauthors=Buxbaum JD |title=Multiple rare variants in the etiology of autism spectrum disorders |journal=Dialogues Clin Neurosci |volume=11 |issue=1 |pages=35–43 |year=2009 |pmid=19432386 |pmc=3181906}}</ref> Sự phức tạp nảy sinh bởi tương tác giữa nhiều gen, môi trường và những yếu tố biểu sinh không làm thay đổi trình tự [[DNA]] nhưng lại di truyền và gây ảnh hưởng lên [[biểu hiện gen]].<ref name="Rapin"/> Nhiều gen có liên quan đến bệnh tự kỷ thông qua trình tự bộ gen trong những cá nhân bị nhiễm và bố mẹ chúng.<ref name="SandersHe2015">{{chú thích tạp chí |last1=Sanders |first1=Stephan J. |last2=He |first2=Xin |last3=Willsey |first3=A. Jeremy |last4=Ercan-Sencicek |first4=A. Gulhan |last5=Samocha |first5=Kaitlin E. |last6=Cicek |first6=A. Ercument |last7=Murtha |first7=Michael T. |last8=Bal |first8=Vanessa H. |last9=Bishop |first9=Somer L. |last10=Dong |first10=Shan |last11=Goldberg |first11=Arthur P. |last12=Jinlu |first12=Cai |last13=Keaney |first13=John F. |last14=Klei |first14=Lambertus |last15=Mandell |first15=Jeffrey D. |last16=Moreno-De-Luca |first16=Daniel |last17=Poultney |first17=Christopher S. |last18=Robinson |first18=Elise B. |last19=Smith |first19=Louw |last20=Solli-Nowlan |first20=Tor |last21=Su |first21=Mack Y. |last22=Teran |first22=Nicole A. |last23=Walker |first23=Michael F. |last24=Werling |first24=Donna M. |last25=Beaudet |first25=Arthur L. |last26=Cantor |first26=Rita M. |last27=Fombonne |first27=Eric |last28=Geschwind |first28=Daniel H. |last29=Grice |first29=Dorothy E. |last30=Lord |first30=Catherine |last31=Lowe |first31=Jennifer K. |last32=Mane |first32=Shrikant M. |last33=Martin |first33=Donna M. |last34=Morrow |first34=Eric M. |last35=Talkowski |first35=Michael E. |last36=Sutcliffe |first36=James S. |last37=Walsh |first37=Christopher A. |last38=Yu |first38=Timothy W. |last39=Ledbetter |first39=David H. |last40=Martin |first40=Christa Lese |last41=Cook |first41=Edwin H. |last42=Buxbaum |first42=Joseph D. |last43=Daly |first43=Mark J. |last44=Devlin |first44=Bernie |last45=Roeder |first45=Kathryn |last46=State |first46=Matthew W. |title=Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci |journal=Neuron |date=September 2015 |volume=87 |issue=6 |pages=1215–1233 |doi=10.1016/j.neuron.2015.09.016 |pmid=26402605 |pmc=4624267}}</ref>

==Cơ chế==
Triệu chứng của tự kỷ là hệ quả của những thay đổi liên quan đến sự trưởng thành trong các hệ thống khác nhau của não.<ref name="Penn">{{chú thích tạp chí | vauthors = Penn HE | title = Neurobiological correlates of autism: a review of recent research | journal = Child Neuropsychol | volume = 12 | issue = 1 | pages = 57–79 | year = 2006 | pmid = 16484102 | doi = 10.1080/09297040500253546 }}</ref> Cách tự kỷ xảy ra vẫn chưa được hiểu rõ. Cơ chế của nó có thể chia làm ba khu vực: [[Sinh lý bệnh]] của cấu trúc và quá trình của não liên quan đến tự kỷ, và mối liên hệ [[tâm thần học]] giữa cấu trúc não và các hành vi.<ref name="Penn"/> Các hành vi xuất hiện để có nhiều sinh lý bệnh.<ref name="London">{{chú thích tạp chí | vauthors = London E | title = The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism | journal = Brain Pathol | volume = 17 | issue = 4 | pages = 408–11 | year = 2007 | pmid = 17919126 | doi = 10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x }}</ref>

===Sinh lý bệnh===
[[Tập tin:Autismbrain.jpg|thumb|alt=Two diagrams of major brain structures implicated in autism. The upper diagram shows the cerebral cortex near the top and the basal ganglia in the center, just above the amygdala and hippocampus. The lower diagram shows the corpus callosum near the center, the cerebellum in the lower rear, and the brain stem in the lower center.|Tự kỷ ảnh hưởng đến [[hạch hạnh nhân]], [[tiểu não]] và nhiều phần khác trong bộ não.<ref name="Amaral">{{chú thích tạp chí | vauthors = Amaral DG, Schumann CM, Nordahl CW | title = Neuroanatomy of autism | journal = Trends Neurosci | volume = 31 | issue = 3 | pages = 137–45 | year = 2008 | pmid = 18258309 | doi = 10.1016/j.tins.2007.12.005 | url = https://www.researchgate.net/publication/5594540 }}</ref>]]
Không giống như nhiều chứng rối loạn não khác như [[bệnh Parkinson]], tự kỷ không có cơ chế thống nhất rõ ràng; nhiều người không biết rằng liệu tự kỷ là một vài rối loạn do những đột biến gây ra, hội tụ trên một vài đường phân tử phổ biến, hoặc là (khuyết tật trí tuệ) một tập lớn những rối loạn với nhiều cơ chế khác nhau.<ref name="Geschwind"/> Tự kỷ xuất hiện là hệ quả từ những tác động phát triển ảnh hưởng nhiều đến tất cả hệ thống chức năng não,<ref>{{chú thích tạp chí | vauthors = Müller RA | title = The study of autism as a distributed disorder | journal = Ment Retard Dev Disabil Res Rev | volume = 13 | issue = 1 | pages = 85–95 | year = 2007 | pmid = 17326118 | pmc = 3315379 | doi = 10.1002/mrdd.20141 }}</ref> đồng thời làm lộn xộn thời gian phát triển của não hơn so với sản phẩm cuối cùng.<ref name="Amaral"/> Những nghiên cứu về cấu trúc của [[hệ thần kinh]] và sự kết hợp tác nhân sinh quái thai đã gợi ý nhiệt tình rằng cơ chế của Tự kỷ, bao gồm sự thay đổi phát triển ở não ngay sau khi thụ thai.<ref name="Arndt"/> Trường hợp bất thường này xuất hiện để bắt đầu một chuỗi các trường hợp bệnh lý trong não, bị ảnh hưởng đáng kể bởi yếu tố môi trường.<ref>{{chú thích tạp chí | vauthors = Casanova MF | title = The neuropathology of autism | journal = Brain Pathol | volume = 17 | issue = 4 | pages = 422–33 | year = 2007 | pmid = 17919128 | doi = 10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x | url = https://www.academia.edu/14210559 }}</ref> Người ta không biết rằng liệu sự phát triển quá mức có xảy ra ở tất cả những trẻ mắc chứng tự kỷ hay không. Có vẻ như khu vực nổi bật nhất trong các vùng não là cơ sở để phát triển nhận thức chuyên môn cao hơn.<ref name="Geschwind-2009">{{chú thích tạp chí | vauthors = Geschwind DH | title = Advances in autism | journal = Annu Rev Med | volume = 60 | pages = 367–80 | year = 2009 | pmid = 19630577 | pmc = 3645857 | doi = 10.1146/annurev.med.60.053107.121225 }}</ref>

===[[Tâm thần học]]===
Hai thể loại chính của thuyết [[nhận thức]] đã được đề xuất về liên kết giữa bộ não tự kỷ và hành vi. Thuyết não của loài người mở rộng đưa ra giả thuyết rằng tự kỷ là một trường hợp cuối cùng trong não của con người, định nghĩa theo đo nghiệm tinh thần là những cá nhân đang hệ thống hóa hơn là đang thấu hiểu. Thuyết giả thiết tâm trí được hỗ trợ bởi những phản ứng điển hình của trẻ tự kỷ đến [[bài kiểm tra Sally–Anne]] để kết luận về động cơ của những người khác,<ref name="E-S-theory">{{chú thích tạp chí | vauthors = Baron-Cohen S | title = Autism: the empathizing–systemizing (E-S) theory | journal = Annals of the New York Academy of Sciences | volume = 1156 | pages = 68–80 | year = 2009 | pmid = 19338503 | doi = 10.1111/j.1749-6632.2009.04467.x | url = http://docs.autismresearchcentre.com/papers/2009_BC_nyas.pdf | format = PDF | archiveurl = https://web.archive.org/web/20131214134422/http://docs.autismresearchcentre.com/papers/2009_BC_nyas.pdf | archive-date = ngày 14 tháng 12 năm 2013 }}</ref> và thuyết hệ thống gương nơron miêu tả tốt trong các bản đồ sinh lý bệnh đối với giả thuyết.<ref name="Iacoboni">{{chú thích tạp chí | vauthors = Iacoboni M, Dapretto M | title = The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction | journal = Nature Reviews Neuroscience | volume = 7 | issue = 12 | pages = 942–51 | year = 2006 | pmid = 17115076 | doi = 10.1038/nrn2024 | url = https://www.academia.edu/13626914 }}</ref> Tuy nhiên hầu hết nghiên cứu đều không tìm thấy bằng chứng về sự suy giảm trong những cá nhân tự kỷ để hiểu ý định cơ bản của người khác; thay vào đó, hệ thống cho biết sự suy giảm được phát hiện trong sự hiểu biết có cảm xúc xã hội hoặc xem xét quan điểm của người khác.<ref>{{chú thích tạp chí | vauthors = Hamilton AF | title = Goals, intentions and mental states: challenges for theories of autism | journal = J Child Psychol Psychiatry | volume = 50 | issue = 8 | pages = 881–92 | year = 2009 | pmid = 19508497 | doi = 10.1111/j.1469-7610.2009.02098.x | citeseerx = 10.1.1.621.6275 }}</ref>

=== Trí tuệ ===
Thông thường trẻ tự kỷ sẽ chậm phát triển so với bạn bè cùng trang lứa, một số trường hợp khác lại có khả năng đặc biệt và trí nhớ tốt như nhớ các đồ vật, làm tính giỏi, nhiều thiên tài "siêu trí tuệ" nổi tiếng trên thế giới mắc tự kỷ như: [[Albert Einstein]], [[Isaac Newton]] hay [[Michelangelo]]...
==Tham khảo==
{{tham khảo|30em}}

==Đọc thêm==
*{{vcite book|author=Sicile-Kira, C|title=Autism spectrum disorder: the complete guide to understanding autism|date=2014|publisher=Perigee|location=New York, New York|isbn=978-0-399-16663-1|edition=Revised Perigee trade paperback}}
*{{vcite book|author=Waltz, M|title=Autism: A Social and Medical History|date=ngày 22 tháng 3 năm 2013|publisher=Palgrave Macmillan|isbn=978-0-230-52750-8|edition=1st}}
*{{vcite book|author=[[Steve Silberman|Silberman, S]]|title=NeuroTribes: The Legacy of Autism and How to Think Smarter About People Who Think Differently|date=2015|publisher=[[Allen & Unwin]]|location=Crows Nest, New South Wales|isbn=978-1-760-11363-6|edition=1st}}

==Liên kết ngoài==
{{Sister project links|d=Q38404|s=no|n=Category:Autism|wikt=autism|species=no|voy=no|m=no|mw=no|q=no|v=no}}
* {{dmoz|Health/Mental_Health/Disorders/Neurodevelopmental/Autism_Spectrum}}

{{Rối loạn tâm thần và hành vi}}
{{thể loại Commons|Autism}}

[[Thể loại:Tự kỷ| ]]
[[Thể loại:Nhi khoa]]
[[Thể loại:Rối loạn tâm thần và hành vi]]
[[Thể loại:Rối loạn thần kinh]]
[[Thể loại:Chẩn đoán tâm thần]]